Статті по темі: Синдром Клайнфельтера
визначення
Синдром Клайнфельтера є однією з найбільш поширених форм анеуплоїдії (тобто аномалія в кількості хромосом). Це захворювання, зокрема, характеризується наявністю додаткових копій генів, присутніх на Х-хромосомі, які заважають нормальному чоловічому статевому розвитку.
Насправді, як правило, чоловічі суб'єкти мають пару статевих хромосом (X і Y) і 22 пари несексуальних хромосом, в цілому 46 хромосом (46, XY). У більшості випадків особи з синдромом Клайнфельтера мають позаштатну копію Х-хромосоми у всіх клітинах тіла (класичний варіант: 47, XXY) або тільки в деяких клітинах (мозаїцизм: 46, XY / 47, XXY).
Синдром Клайнфельтера не є спадковим, але виникає спонтанно через відсутність мейотичної диз'юнкції хромосом під час гаметогенезу. Єдиним фактором ризику, відомим в даний час для цієї помилки в поділі клітин, є вищий вік матері.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Атрофія яєчка
- азооспермия
- клинодактилия
- Труднощі в навчанні
- Труднощі концентрації
- Мовні труднощі
- дизартрія
- Еректильна дисфункція
- гінекомастія
- безпліддя
- мікроцефалія
- Психічна затримка
Подальші показання
Синдром Клайнфельтера - це розлад, що характеризується гіпотрофією яєчка, надмірним розвитком грудей (гінекомастія), гіпогонадизмом, гормональним дисбалансом (високі концентрації ФСГ і недостатнім виробництвом тестостерону) і поганою вірілізацією. Ці умови викликають безпліддя (основний симптом синдрому) і азооспермію (відсутність вироблення сперми).
Інші симптоми включають аномальні пропорції тіла (зменшення окружності голови, довгі ноги, короткий стовбур, широкі плечі, такі як стегна, високий зріст і поганий м'язовий розвиток) і неврологічні та когнітивні розлади, зі схильністю до проблем вербального навчання, виразності і дизартрії. Часто хворі хлопчики можуть мати невеликі яєчка (атрофію яєчка) і підвищену консистенцію. Статеве дозрівання, як правило, відбувається у звичайному віці, але часто ріст волосся на обличчі є дефіцитним, а розподіл жиру жіночого типу (жиноідний ожиріння).
Крім того, суб'єкти з синдромом Клайнфельтера мають надлишкову вагу, підвищений ризик остеопорозу, аутоімунні порушення щитовидної залози та цукровий діабет 2 типу.
Нарешті, у цих пацієнтів спостерігається підвищена частота деяких пухлин, таких як: рак молочної залози, гострі лімфатичні лейкемії і новоутворення зародкових клітин.
Багато випадків діагностуються у зрілому віці, під час оцінки з метою виявлення причин безпліддя. Синдром Клайнфельтера можна визначити з достовірністю тільки цитогенетичним аналізом, тобто шляхом вивчення хромосом. Зі збільшенням кількості Х-хромосом також зростає тяжкість інтелектуальної недостатності та вад розвитку.
