uk.energymedresearch.com
здоров'я кісток

рахіт

Визначення та класифікація

Рахіт являє собою скелетну патологію (остеопатію) з дитячим початком, викликаний дефектом мінералізації кісткового матриксу і потенційно відповідальним, у просунутій стадії, для деформації і переломів кісток. На основі етіопатогенезу рахіту можна класифікувати його як:

  1. Рикитизм через змінене споживання віта D (кальциферол):
    • відсутність рахіту
    • рахіт внаслідок хронічної мальабсорбції кишечника
  2. Рахіт із зміненим метаболізмом печінки vit D:
    • рахіт при гепато-біліарних захворюваннях (остеодистрофія печінки)
    • хронічне лікування рахіту з протисудомними препаратами (барбітурати)
  3. Рахіт через змінений нирковий метаболізм vit D:
    • сімейний гіпофосфатемічний рахіт
    • 1-й вітамін D-залежний рахіт
    • остеодистрофія нирок
    • рахіт з тубулопатій
    • онкогенетичний рахіт
  4. Рахіт із зниженою дією vit D:
    • тип 2 вітаміну D-залежного рахіту.

Зменшення сонячного опромінення, блювота і тривала діарея, а також дієтичні недоліки кальцію, магнію та фосфору можуть сприяти появі рахіту. Не дивно, що це досить поширене захворювання в країнах, що розвиваються, де погані гігієнічні умови додаються до недоїдання.

симптоми

Симптоматика характеризується скелетними і зубними змінами, м'язовою гіпотонією і, іноді, ларингоспазмом і конвульсіями. Перші клінічні ознаки проявляються ослабленням потиличної кістки і тім'яної черепної (краніотабе), акцентуацією лобових ударів, рахітичного розарію (збільшеними хондрокостальними переходами), каринованої грудної клітки (грудний вперед) і канавки Гаррісона (горизонтальна депресія останні береги); з віком з'являються опухлі метафізи довгих кісток (зап'ястя і щиколотки), а зі збільшенням напруги на нижніх кінцівках відбувається акцентований варізм (викривлення діафізів стегнових кісток, гомілок і фібул).

Синтез вітаміну D

Щоб краще зрозуміти етіологію різних форм рахіту, необхідно знати метаболізм вітаміну D в організмі людини:

  • Вітамін D3 або Colecalciferol становить 90% виробляється шкірою від холестерину, через дію сонячних UVA променів, і тільки 10% вводиться з дієтою.
  • Вітамін D3, синтезований в шкірі, повинен бути підданий деяким перетворенням, перш ніж бути активним. Перший відбувається на рівні печінки, де він проходить перше гідроксилювання в положенні 25 печінковою 25-гідроксилазою. Продукт цієї гідроксилювання, таким чином, являє собою 25-OH-D3.
  • 25-OH-вітамін D3 все ще не має біологічної активності; щоб отримати його, він повинен бути додатково гідроксильований в положенні 1 на нирковому рівні, де втручається ниркова альфа-гідроксилаза, яка перетворює її на 1, 25- (OH) 2 -D3 або кальцитріол, активний метаболіт вітаміну D. Кальцитріол визначає посилене всмоктування кишечника. кальцію і мобілізації кальцію і фосфатів в кістки. У результаті відбувається збільшення вмісту кальцію в сироватці (концентрація кальцію в крові).

Види рахіту

  1. Найчастіше відсутністю рахіту є віт D; недостатність кальциферола індукує зменшення всмоктування кальцію в кишечнику, отже, гіпокальціємія стимулює вироблення паратгормону, що знижує виведення тіла того ж мінералу і стимулює його мобілізацію з кісток, зменшуючи її мінералізацію.

    2. Що стосується рахіту внаслідок хронічної мальабсорбції кишечника, то це вторинне ускладнення до інших станів, таких як целіакія, кістозний фіброз і резекції кишечника; вони відповідають як за мальабсорбцію кальцію, так і за вітамін D.

    В обох випадках спостерігаються низькі рівні як 25-OH-D3, так і 1, 25- (OH) 2 -D3.

  2. Печінкова остеодистрофія, як і сам термін говорить, зміна скелета, індукована хворобою, що порушує роботу печінки; серед них найбільш поширеними є біліарний цироз і артрит жовчних шляхів. Оскільки порушується діяльність печінки, існують низькі рівні як 25-OH-D3, так і 1, 25- (OH) 2 -D3.

    Рахіт внаслідок протисудомної терапії, з іншого боку, пов'язаний із застосуванням таких препаратів, як барбітурати, які в 10-30% випадків викликають проблеми, пов'язані з деформацією скелета.

  3. Сімейний гіпофосфатемічний рахіт є генетично аутосомно-домінантним захворюванням; захворюваність оцінюється в межах 1 / 10, 000 та 1 / 1, 000, 000, але найбільш вірогідним є співвідношення 1 / 20, 000.

    Рахіт, залежний від вітаміну D типу 1, індукується мутацією гена, який кодує ниркову альфа-гідроксилазу, і, отже, реєструються низькі рівні 1, 25- (OH) 2 -D3.

    Остеодистрофія нирок обумовлена ​​зниженням функції нирок, характерною для хронічної ниркової недостатності, яка часто викликає вторинний гіперпаратиреоз [гіпокальціємія внаслідок гіперфосфатемії і зниженого синтезу 1, 25- (OH) 2- D3, присутнього в низьких концентраціях поганої ниркової діяльності].

    Тубулопатичний рахіт обумовлений такими захворюваннями, як синдром Фанконі, тирозинемія 1 типу і тубулярний ацидоз.

    Онкогенетичний рахіт, з іншого боку, пов'язаний з деякими формами новоутворення (зазвичай доброякісними) мезенхімального походження, які генерують гіпофосфатемію через зменшення реабсорбції фосфату кишечника, доданого до низьких рівнів 1, 25 (OH) 2 .

  4. Рахіт 2 типу викликається резистентністю тканин до органів-мішеней до 1, 25- (OH) 2 -D3; на відміну від рахіту 1 типу, де його рівень особливо низький, у пацієнтів з рахітом 2 типу 1, 25- (OH) 2 -D3 дуже високий

Терапія, корисна для ремісії рахіту, тісно пов'язана з етіопатогенетичною причиною; першою метою завжди є відновлення рівнів:

  • віт. D [обидва 25 (OH) і 1, 25 (OH) 2 ]
  • кальцію в сироватці крові
  • фосфор

але для цього у формах вторинного рахіту необхідно провести терапію, корисну для вирішення первісного захворювання. Генетичні зміни не відносяться до цієї категорії, а для зменшення ускладнень необхідно збільшити споживання віта. D вище нормальних рекомендованих доз.

Бібліографія:

  • Посібник з педіатрії - М.А. Кастелло - Пічкін - кап5 - pag 152: 158.

Цікаві Статті