Статті по темі: Цистинурія
визначення
Цистинурія - це захворювання, яке характеризується успадкованим дефектом ниркових канальців, що зменшує або запобігає реабсорбцію цистину. Це призводить до підвищеної екскреції з сечею цієї амінокислоти. Цистин погано розчиняється в кислотній сечі, тому коли концентрація в сечі перевищує її розчинність, кристали випадають в осад, що призводить до утворення каменів у нирках.
У більшості випадків в основі захворювання спостерігається мутація проти генів, відповідальних за цистиновий транспорт, виражений в нирках (проксимальних ниркових канальцях) і в кишковому тракті. Цистинурія передається як аутосомно-рецесивна ознака; це означає, що для розвитку хвороби необхідно, щоб обидва батьки були здоровими носіями мутованого гена (кожен з їхніх дітей має 25% шансів успадкувати два змінені гени, по одному від кожного з батьків).
Цистинурію не слід плутати з цистинозом (метаболічним захворюванням, що характеризується накопиченням цистину в організмі внаслідок дефекту транспорту амінокислоти цистину поза лізосом).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Камені в нирках
- колька
- розладсечовипускання
- Біль у стегнах
- Біль у животі
- Біль у животі при пальпації
- нудота
- ніктурія
- Pancytopenia
- поллакиурия
- Кров у сечі
- Піна в сечі
- странгурия
- Темна сеча
- Похмура сеча
- блювота
Подальші показання
Цистинурія зазвичай залишається безсимптомною протягом тривалого часу, аж до прогресування в камені. Зменшення ниркової канальцевої реабсорбції цистину збільшує, по суті, її концентрацію в сечі, з якої слід рекурентне формування рентгеноконтрастних каменів в нирковій мисці або в сечовому міхурі.
Симптоми цистинурії зазвичай виникають у віці від 10 до 30 років і найчастіше включають ниркову коліку, нудоту, блювоту і іноді гематурію. Деякі пацієнти можуть відчувати хронічний біль, локалізований на одній або обох нирках.
Цистинурія підвищує ризик розвитку хронічної хвороби нирок. Крім того, можуть виникати рецидивні інфекції сечовивідних шляхів, гідронефроз і, рідше, ниркова недостатність через обструкцію.
Діагноз ґрунтується на знаходженні надлишкового цистину в сечі, виявленому при проведенні тесту на нітропрусид натрію. Зокрема, підтверджено наявність цистинурії, що демонструє екскрецію цистину> 400 мг / добу (зазвичай вона повинна бути <30 мг / добу). При спостереженні за допомогою оптичного мікроскопа цистин в сечі може представляти собою гексагональні кристали коричнево-жовтого кольору.
Терапія складається з більшого споживання води (збільшення обсягу сечі, зниження концентрації цистину в сечі, що знижує токсичність нирок) і при алкализации сечі при рН> 7, 0 (для підвищення розчинності цистину). Коли збільшення споживання рідини і алкализации нездатні зменшити утворення каменів, можуть бути використані інші препарати, такі як пеніциламін, тіопронін і каптоприл.
