Статті по темі: Ретинобластома
визначення
Ретинобластома - це злоякісна очна пухлина, яка розвивається з клітин сітківки. Вона може відбуватися в будь-якому віці, але початок частіше зустрічається в дитинстві, до 5-річного віку. Початок пухлини пов'язано зі специфічною генетичною аномалією, яка змушує клітини сітківки швидко рости і без контролю. На основі ретинобластоми, зокрема, відбувається мутаційна дезактивація обох алелей гена RB1, що пригнічує пухлину, розташованого на хромосомі 13q14.
Змінений ген RB1 може успадковуватися від батьків (спадкова форма) або розвиватися випадковим чином (спорадична ретинобластома) під час розвитку дитини в утробі матері.
Спорадичні форми можуть бути результатом випадкових генетичних помилок. Однак відомо, що генетичні аномалії, що лежать в основі ретинобластоми, також можуть передаватися від батьків дітям з картиною аутосомно-домінантного успадкування. Це означає, що якщо батько є носієм мутованого (домінантного) гена, кожна дитина має 50% шансів успадкувати його і 50% мати нормальний генетичний склад (рецесивні гени). Зазвичай ретинобластома є односторонньою, але може виникати в обох очах (двосторонній).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Втомлені очі
- Гало навколо світла
- Змінений колірний зір
- анорексія
- Oxeye
- Нічна сліпота
- кон'юнктивіт
- Рухомі тіла
- Очний біль
- фотопсія
- нагноєння
- leukocoria
- Головний біль
- Очі почервоніли
- Непристосовані очі
- Підвищений внутрішньоочний тиск
- Звуження поля зору
- Зниження зору
- скотоми
- Подвійне бачення
- Розмиті зору
- блювота
Подальші показання
Найбільш поширеною ознакою ретинобластоми є аномальний аспект зіниці, який представляє сірувато-білий рефлекс, коли він потрапляє пучком світла (лейкокорія або рефлекс амауротичної кішки). Інші ознаки і симптоми включають косоокість, зниження зору, запалення очей і затримку розвитку. Рідше хворі мають зміни зору. В інших випадках можна знайти неоваскулярну глаукому, яка через деякий час може викликати збільшення очного яблука (буфтальмо).
Пухлина особливо агресивна: ретинобластома може додатково вторгнутися в око і / або поширитися на лімфатичні вузли, кістки, мозок або кістковий мозок. Коли пухлина передбачає наявність орбітальної маси, можуть виникнути такі симптоми, як головний біль, втрата апетиту або блювота.
Діагноз встановлюється шляхом дослідження очного дна при непрямій офтальмоскопії (ретинобластома з'являється в сітківці як один або кілька сіро-білих рельєфів). Методи візуалізації (ультразвукове обстеження, комп'ютерна томографія та магнітний резонанс) використовуються для підтвердження діагнозу та визначення стадії пухлини.
Близько 90% дітей, хворих на ретинобластому, можна лікувати за умови раннього діагнозу, і лікування починається до того, як пухлина може поширитися за межі ураженого ока. Лікування дрібних двосторонніх пухлин може включати в себе фотокоагуляцію, кріотерапію і променеву терапію шляхом зовнішнього опромінення або брахітерапії (введення радіоактивної бляшки в стінку ока біля пухлини). Однак, коли пухлини є більшими, може бути зазначено енуклеацію очного яблука. Системна хіміотерапія іноді використовується для зменшення об'єму пухлини або для лікування пухлин, які поширилися за межі ока.
