загальність
Макулярна дистрофія - це генетичне, часто спадкове захворювання очей, яке викликає погіршення стану жовтої плями.
Дослідники погоджуються, що існує принаймні три варіанти макулярної дистрофії: хвороба Старгардта, вітелліформна макулярна дистрофія і макулярна дистрофія Північної Кароліни. Всі три дуже рідкісні умови.
Процедура діагностики включає різні процедури, включаючи ретинальну флуорангіографію, ОКТ і електроретинографію.
На жаль, макулярні дистрофії є невиліковними хворобами, оскільки вони підтримуються генетичними мутаціями.
Короткий огляд анатомії ока
У око (або очному яблуку ), розташованому в орбітальній порожнині, можуть бути розпізнані три концентричні частини, які, з зовнішнього боку, всередині:
- Зовнішня звичка (або волокниста сукня). Область, в якій розташована склера (задня) і рогівка (вперед); діє як напад на так звані зовнішні м'язи очного яблука.
Має волокнисту природу.
- Середній тунік (або увея ). Це мембрана сполучної тканини, багата кровоносними судинами і пігментом.
Вставляючи між склерою і сітківкою, вона має справу з забезпеченням живлення сітківкою, а точніше до шарів сітківки, з якими вона вступає в контакт.
Включає ірис, циліарне тіло і судинну оболонку.
- Внутрішня звичка . В основному вона складається з сітківки. Останній являє собою прозору плівку, що складається з десяти шарів нервових клітин (або нейронів), включаючи так звані конуси і стрижні. Конуси і стрижні є заступниками до зорової функції.
У світлі цього внутрішня звичка має нервову функцію.
Малюнок : анатомія очного яблука.
Що таке макулярна дистрофія?
Макулярна дистрофія є генетичним (а в деяких випадках навіть спадковим) типом захворювання, яке змушує макулу погіршуватися, що є центральною зоною сітківки, відповідальною за центральне бачення .
Таким чином, люди з макулярною дистрофією страждають від проблем зору, які можуть виникнути в дитинстві, підлітковому або дорослому віці.
Що означає дистрофія?
У медицині термін дистрофія використовується для позначення структурної та функціональної дегенерації органу або тканини після процесу клітинної інволюції (атрофії).
ЩО ТАКЕ МАКУЛА?
Макула (або макула лютеа ) виглядає як жовта пляма діаметром приблизно 5, 5 міліметрів.
Розташований поруч з появою зорового нерва на відстані близько 2, 5 сантиметрів, він представляє область сітківки з найбільшою гостротою зору і найбільшою здатністю виявляти деталі. Крім того, містять більше конусів, ніж стрижні, він особливо чутливий до світлових подразників і колірного сприйняття. Всі перераховані вище ознаки описують так зване центральне бачення.
У макулі можна розпізнати принаймні 4 регіони: два з них є особливо важливими і ідентифікуються з назвами ямки і фовеоли (NB: фовеола є центром ямки).
Що стосується васкуляризації, то ямка має великі кровоносні судини навколо і артеріоли, венули і капіляри всередині неї; foveola, з іншого боку, avascularized.
Жовтий колір, який відрізняє макулу, обумовлений наявністю двох каротиноїдів: лютеїну і зеаксантину .
СПЕЦІАЛЬНА ФОРМА МАКУЛЯРНОЇ ДЕГЕНЕРАЦІЇ
Макулярну дистрофію можна вважати ранньою (або ювенільною) формою макулярної дегенерації .
У медицині термін дегенерація макули відноситься до групи очних патологій, що характеризуються пошкодженням макули і прогресуючою втратою зору.
Найбільш відомою і поширеною формою дегенерації жовтої плями, яка, незважаючи на подібні симптоми, не слід плутати з макулярною дистрофією, є так звана вікова макулярна дегенерація (пов'язана з похилим віком). Це хворобливе стан є типовим для людей похилого віку і може бути пов'язано з природним процесом старіння, якому піддається кожна людина.
причини
В основі макулярної дистрофії і процесу погіршення, що відрізняє її, є різні генетичні мутації ДНК .
Згідно з останніми науковими дослідженнями, в більшості випадків ці мутації будуть передаватися у спадок (тобто одним з двох батьків); однак добре пам'ятати, що в деяких випадках вони з'являються несподівано і без причини, які можна пояснити в процесі життя.
ВИДИ
Дослідники виявили принаймні три різних типи макулярної дистрофії:
- Хвороба Старгардта . Це найбільш поширена макулярна дистрофія серед відомих.
Існують два підтипи, один з яких зачіпає дітей / підлітків від 6 до 13 років, і один, який вражає молодих людей у віці 18-20 років.
Згідно з останніми відкриттями, існує більше одного гена, який, якщо мутований, може викликати цей стан ока; Найвідомішим і найвідомішим є, звичайно, ABCA4.
Досить типовою характеристикою хвороби Старгардта є наявність в клітинах сітківки (і, отже, макули) відкладень ліпофусцину, токсичного пігментованого речовини.
Взагалі, це патологія з аутосомно-рецесивним успадкуванням.
- Вітелліформная макулярна дистрофія . Ті, хто страждає від цього типу макулярної дистрофії, мають у ямці макули жовте поразку дискретного розміру, дуже схожу за формою з жовтковим мішком (отже, термін вітелліформ).
Як і у хвороби Старгардта, існують два варіанти вітелліформної макулярної дистрофії: варіант, який вражає дітей і є спадковою хворобою ( хвороба Беста ), і варіант, який вражає молодих дорослих і походить від генетичної мутації, отриманої під час курсу. життя.
Дослідники виявили принаймні два гени, відповідальних за захворювання: BEST1, що пов'язано з хворобою Best, і PRPH2, що пов'язано з варіантом початку у молодих дорослих.
Крім того, вони виявили, також у цій обставині, часту присутність липофусцинових відкладень у клітинах макули.
Як успадковане порушення, вітелліформная макулярна дистрофія є патологією з аутосомно-домінантним успадкуванням.
- Макулярна дистрофія Північної Кароліни . Відомості про цей стан очей недостатні. Відомо лише, що він є аутосомно-домінантним спадковим розладом з ювенільним початком і що він викликає накопичення «друзів» у клітинах сітківки; "друзи" - це невеликі білково-ліпідні відкладення.
Посилання на Північну Кароліну пояснюється тим, що перші клінічні випадки були виявлені в цьому штаті США.
епідеміологія
Макулярна дистрофія є дуже рідкісним станом.
Якщо розрахунок поширеності (один випадок на 8000-10, 000 народжень) був розрахований на хворобу Старгардта, епідеміологічних даних ще не встановлено для вітеліформної макулярної дистрофії та макулярної дистрофії в Північній Кароліні.
Симптоми та ускладнення
Макулярна дистрофія змінює візуальні здібності, пов'язані з так званим центральним зором.
Тому постраждалим страждають від таких симптомів і ознак:
- Хвилясте та / або нечітке бачення. Типовим порушенням є бачити прямі, як хвилясті або арочні.
- Змінене бачення кольорів. Як ви пам'ятаєте, макула - це область сітківки, яка використовується для сприйняття кольору.
- Втрата зору і зниження гостроти зору.
- Складність адаптації зору в погано освітлених місцях.
- Бачення сліпих плям.
- Проблеми виявлення деталей того, що спостерігається.
- Перегляд одного або декількох чорних плям в центрі поля зору.
- Труднощі в читанні, особливо якщо символи дуже малі, і в їзді.
Коли починається макулярна дистрофія, симптоми м'які. Наприклад, на даному етапі пацієнти можуть не сприймати деякі деталі об'єкта або людини.
Малюнок: обличчя індивідуума, що спостерігається у пацієнта з дегенерацією жовтої плями.
У міру прогресування захворювання розлади стають все більш помітними і несумісними з нормальним життям. Типово для цього моменту бачити чорні плями на місці обличчя людини, а дивитися прямо в очі.ЩО ТАКЕ ВТРАТИ?
Втрата зору, яка виникає при наявності макулярної дистрофії, обумовлена прогресуючою загибеллю фоторецепторів сітківки і залученням пігментного епітелію сітківки.
ПЕРІФЕРІАЛЬНІ ВІЗИИ
Оскільки погіршення обмежується макулою, периферичний зір є нормальним у осіб, які страждають макулярною дистрофією. Тому, коли пацієнт дивиться на обличчя, він стверджує, що чітко розрізняє руки, ноги тощо.
Ускладнення
Оскільки генетичні мутації, що лежать в основі макулярної дистрофії, не можуть бути виправлені, проблеми зору незворотні і мають тенденцію поступово погіршуватися з плином часу.
Можливим ускладненням хвороби Беста є макулярна діра .
КОГО ЗВЕРНУТИ ЛІКАРУ?
Якщо ви відчуваєте один або кілька вищезгаданих симптомів, і якщо ви належите до сім'ї з історією макулярної дистрофії, спочатку слід звернутися до лікаря, а потім до офтальмолога, лікаря, який спеціалізується на захворюваннях очей.
Поглиблене вивчення поточної ситуації дозволяє дізнатися, чи є це формою прогресуючої макулярної дистрофії чи ні.
діагностика
Загалом, діагностична процедура для виявлення макулярної дистрофії включає:
- Обстеження очного дна
- Комп'ютерна оптична томографія (ОКТ)
- Ретинальная флюорангіографія
- Електроретинографія (ERG)
ЕКСПЕРТИЗА ОГЛЯДУ
Обстеження очного дна дозволяє аналізувати внутрішні структури очного яблука, тому також сітківку і макулу.
Він може надати кілька цікавих ознак, хоча часто для кращої остаточної оцінки необхідно вдатися до більш конкретних іспитів.
Хоча це вимагає використання очних крапель для розширення зіниці ока, це не особливо інвазивний тест.
Обчислювальна оптична томографія (ОКТ)
Комп'ютерна оптична томографія ( ОКТ ) - це надійний і неінвазивний діагностичний тест, який забезпечує дуже точні сканування рогівки, сітківки, макули та зорового нерва.
На загальну тривалість 10-15 хвилин вона виконується за допомогою приладу, який випромінює лазерний промінь без шкідливого випромінювання. Очевидно, що пацієнтові треба сидіти перед цим інструментом, щоб лазер проникав в очі пацієнта.
Останні покоління ОКТ добре працюють навіть без необхідності вводити індивідууму під оглядом очних крапель для розширення зіниці.
У разі макулярної дистрофії скани, отримані діагностичним засобом, здатні виявляти відкладення ліпофусцину на рівні пігментного епітелію сітківки. Відкладення ліпофусцину - які, по суті, складаються з відходів - з'являються у вигляді жовто-коричневого присутності.
РЕТИНАЛЬНА ФУОРАНГІОГРАФІЯ
Флуорангіографія сітківки ( ретинальна флуоресцентна ангіографія ) є фотографічною діагностичною процедурою, що дозволяє виявляти і вивчати судинні захворювання очей.
Вона заснована на використанні барвника, флуоресцеїну, який після ін'єкції у вену поширюється по колу.
Таким чином, дифузія флуоресцеїну супроводжується засобом - ретинографом - здатним приймати реальні фотографії (або кадри) кровотоку всередині судин сітківки.
Екзамен має тривалість близько 10 хвилин і на час введення барвника може бути трохи дратує.
При наявності макулярної дистрофії фотограми здатні ідентифікувати ділянки макули, які зазнали погіршення.
ЕЛЕКТРОРЕТИНОГРАФІЯ (ERG)
Електроретинографія ( ERG ) є діагностичним тестом, який дозволяє вимірювати електричний відгук сітківки - через точність фоторецепторів у сітківці - до одного або більше світлових стимулів.
Що стосується його виконання, то потрібні електроди рогівки і шкіри, які фіксують електричний сигнал, що надходить з сітківки, і прилад, який випромінює світлові промені різної інтенсивності. Перед процедурою, очевидно, необхідно прищеплювати очні краплі для розширення зіниці в очі пацієнта.
ЕРГ особливо показаний для всіх спадкових дегенерацій жовтої плями, тому не тільки для дистрофії макули, але і для пігментної ретинопатії (яка є іншою формою спадкової дегенерації жовтої плями). Це може бути дуже корисним навіть тоді, коли ці патології ще не особливо помітні з симптоматичної точки зору.
лікування
На жаль, макулярна дистрофія є невиліковним захворюванням. Насправді, як і передбачалося, генетичні мутації, які викликають захворювання, є невиліковними, і це робить будь-яке лікування, спрямоване на лікування дегенерації жовтої плями, непотрібним.
ДОСЛІДЖЕННЯ ТА МАЙБУТНІ ТЕРАПЕВТИЧНІ ПЕРСПЕКТИВИ
В даний час лікарі та вчені випробовують різні методи лікування, в надії знайти хоча б одну ефективну проти макулярної дистрофії.
Серед різних експериментів, що прогресують, є два, які надають особливо втішні результати, особливо стосовно хвороби Старгардта: це терапія на основі людських ембріональних стовбурових клітин і лікування генної терапії, спрямованого на введення у геномі сітківки клітини пацієнта - здоровий ген ABCA4.
ДОПОМОГНІ ПРОДУКТИ ДЛЯ ГІПОВЕДИ
Для пацієнтів з важкими проблемами зору згадується існування засобів для людей з вадами зору, які сьогодні мають величезну допомогу в різних повсякденних заходах.
прогноз
Прогноз невиліковної хвороби ніколи не може бути позитивним. Однак варто пам'ятати, що існують менш важкі форми макулярної дистрофії, ніж інші, що може лише частково порушити візуальні здібності.
