Що це означає?
Коли рівень холестерину залишається високим, незважаючи на правильне харчування та регулярні фізичні навантаження, ми говоримо про сімейну гіперхолестеринемію або первинну гіперхолестеринемію.
Значення холестерину: від чого вони залежать?
Ми знаємо, що загальний холестерин походить від як харчування, так і ендогенного синтезу; зокрема, близько 80-90% продукується нашим організмом - особливо печінкою, а також наднирковими залозами і статевими залозами, а решта має дієтичне походження.
Види спадкової гіперхолестеринемії
Лікарі вважають за краще говорити про примітивну гіперхолестеринемію на ередогенетичній основі, про яку відомі три основні форми:
- полігенна гіперхолестеринемія,
- сімейна гіперліпідемія (і комбінована гіперліпідемія)
- первинної гіперхолестеринемії.
Серед усіх, найбільш поширеним (більше 2/3 випадків) є полігенна гіперхолестеринемія, в якій дис-харчові та екологічні фактори збільшують і посилюють основний дисметаболізм на багатогенетичній основі.
Полігенна гіперхолестеринемія особливо поширена серед жителів Заходу, де вона вражає до 20% населення .
Моногенна форма, яка називається есенціальною або примітивною сімейною гіперхолостеролемією, яка вражає гетерозиготних індивідуумів з 500 і гомозиготних особин понад 1 мільйон, зустрічається рідше. У цьому випадку захворювання визначається недостатньою активністю рецептора LDL, обумовленої зміною гена, який кодує цей білок; звідси випливає, що рівні LDL крові зростають пропорційно зниженню активності рецептора, варіюючи від 50 до 90-95%. Паралельне підвищення рівня холестерину відбувається через високий відсоток холестерину, що міститься в цьому класі ліпопротеїнів (не випадково - поганий холестерин).
Характерними для сімейної гіперхолестеринемії, але рідкісними в інших формах первинної гіперхолестеринемії холестерину, є відкладення холестерину (ксантоми, ксантелазма), які з'являються, як тільки захворювання стає гіршим. На жаль, пацієнти, які страждають на ембріональну форму родини, мають високу і ранню тенденцію до розвитку хвороби коронарних артерій і її виразів (стенокардія і інфаркт міокарда), що явно перевершує гомозиготи порівняно з гетерозиготами.
Нарешті, гіперліпідемія, знайома множинним фенотипам, пов'язана з більш складним ліпідемічним зміною. Епідеміологічно, є насправді ізольоване збільшення холестерину, тригліцеридів або обох, у подібних відсотках. Різні прояви ліпідемічної аномалії також можуть спостерігатися у одного і того ж суб'єкта, який при різних обставинах може представляти різні дисліпідемії. Захворюваність населення становить близько 2%.
лікування
Як передбачалося на початку статті, при наявності сімейної гіперхолестеринемії (в широкому розумінні) навіть добре встановлена і добре дотримана дієта може не досягти прийнятного рівня ліпідів. Проте важливо в першу чергу втрутитися в дієту, можливо, поєднавши її з регулярними фізичними вправами (після консультації лікаря). Дієтичні рекомендації, як правило, базуються на таких пунктах:
- зменшення загального енергоспоживання при надлишковій вазі
- зменшити загальний рівень харчового жиру до 30% від загальної енергії
- зменшення споживання насичених жирних кислот (харчових продуктів тваринного походження) до менш ніж 10% загальної енергії
- зменшити, можливо, ліквідувати продукти, багаті на гідрогенізовані масла (присутні в маргарині та в багатьох хлібобулочних виробах)
- зменшити споживання вуглеводів з високим глікемічним індексом (особливо солодкі продукти, такі як кондитерські вироби та деякі види фруктів)
- заохочувати споживання олеїнової кислоти (присутній в оливковій олії) і лінолевої кислоти (присутні в рибі)
- заохочувати використання складних вуглеводів
- збільшити споживання фруктів (за винятком бананів, інжиру, винограду, хурми та сухофруктів), овочів і бобових культур
- помірне споживання солі.
Можлива невдача дієти вимагає використання гіполіпідемізуючих препаратів, які, однак, не повинні замінюватися, але асоціюватися з ним, щоб використовувати синергічну дію двох терапевтичних втручань. Найпоширенішими лікарськими засобами при наявності сімейної гіперхолестеринемії є статини (інгібітори HMG-CoA-редуктази) і фібрати (найбільш придатні в присутності високих тригліцеридів). Інші лікарські засоби, які зазвичай використовуються, - це экзестранти эзетимиба, ніацину і жовчних кислот.
