Синдром Ретта

визначення

Синдром Ретта є рідкісним генетичним розладом, який впливає на розвиток мозку і впливає майже виключно на дівчат. Після народження багато дівчат з синдромом Ретта, як видається, розвиваються нормально, але поверхневі симптоми з'являються вже у віці 6 місяців.

З часом діти, які розвиваються синдромом Ретта, починають мати прогресивні проблеми з рухом, координацією і спілкуванням, що може вплинути на їх здатність рухати руки, розмовляти і ходити. Хоча в даний час немає синдрому Ретта, потенційні методи лікування піддаються численним дослідженням. Сучасні терапевтичні стратегії зосереджені на спробі поліпшення руху та спілкування, щоб забезпечити підтримку дітей та їх сімей.

причини

Синдром Ретта - це генетичне захворювання, яке успадковується лише в декількох випадках. Насправді, генетична мутація, що викликає захворювання, в основному відбувається спонтанно і випадково.

Оскільки чоловіки мають різну комбінацію хромосом, ніж жінки, діти, які постраждали від генетичної мутації, що викликає синдром Ретта, страждають руйнівними шляхами: багато з них гинуть до народження або на початку дитинства; дуже невелика кількість цих дітей розвиває менш сильний синдром Ретта. Подібно до постраждалих дітей, ці діти, ймовірно, доживають до дорослого життя, але все ще мають ризик розвитку поведінкових і медичних проблем.

симптоми

Діти з синдромом Ретта зазвичай народжуються після нормального періоду вагітності. Протягом перших шести місяців життя, багато хто з них, здається, ростуть і поводяться нормально; однак після цього періоду починають з'являтися симптоми і ознаки синдрому Ретта.

Найбільш очевидні зміни, як правило, відбуваються близько 12-18 місяців, протягом декількох тижнів або місяців. Симптоми синдрому Ретта включають:

Повільний розвиток мозку після народження. Зазвичай у дітей з синдромом Ретта голова менша, що проявляється після 6-місячного віку. Під час росту дитини також спостерігається помітна затримка в розвитку інших частин тіла.
Втрата нормальних рухів і координації: втрата найпоширеніших рухових навичок (рухових навичок) зазвичай відбувається у віці від 12 до 18 місяців. Перші ознаки часто включають скорочення контролю рук і зменшення здатності повзати або ходити нормально. Спочатку втрата цих здібностей відбувається швидко, потім вона продовжується поступово.
Втрата здатності спілкуватися і думати: діти з синдромом Ретта взагалі починають втрачати здатність говорити і спілкуватися іншими способами. Вони можуть стати незацікавленими до інших, до іграшок та навколишнього середовища. У деяких дітей відбуваються швидкі зміни, такі як раптова втрата мови. З часом більшість дітей поступово відновлюють зоровий контакт і розвивають невербальні навички спілкування.
Аномальні рухи рук: у фазі прогресування захворювання діти, які постраждали від синдрому Ретта, розвивають особливий спосіб переміщення рук, який включає вкручування рук, стискання їх, їх побиття або тертя.
Аномальний рух очей: діти з синдромом Ретта мають тенденцію аномально рухати очі. Наприклад, вони можуть довго дивитися, мигати або закривати одне око за один раз.
Проблеми з диханням: апное, гіпервентиляція, вимушене закінчення повітря або слина. Ці проблеми, як правило, виникають під час пробудження, але не під час сну.
Роздратованість: діти з синдромом Ретта особливо подразнюються і подразнюються протягом вегетаційного періоду. Періоди плачу або крику можуть виникнути раптово, що може тривати годинами.
Аномальні поведінки: вони можуть включати раптові, дивні, міміки і тривалі удари сміху, крики, які проявляються без видимої причини, або навіть діти облизують їхні руки, або беруть за волосся або одяг.
Епілептичні напади: більшість дітей з синдромом Ретта відчувають епілептичні напади протягом життя. Симптоми варіюються від людини до людини і можуть варіюватися від періодичних спазмів м'язів до відкритої епілепсії.
Аномальне вигин хребта (сколіоз).
Нерегулярне серцебиття: це серйозна проблема для багатьох дітей і дорослих з синдромом Ретта, тому що це загрожує їм.
запор

Стадії синдрому Ретта

Захворювання можна розділити на 4 етапи:

Стадія I: симптоми тонкі, і під час цієї першої фази, яка починається від 6 до 18 місяців, вони часто пропускаються. Діти можуть виявляти менше очей і починати втрачати інтерес до іграшок; вони можуть також запізнитися у сидінні або повзанні.
II етап: у віці від 12 місяців до 4 років діти з синдромом Ретта поступово втрачають здатність говорити і навмисно використовувати свої руки. Повторювані рухи рук, без мети, починають з'являтися на цьому етапі. Деякі діти, які постраждали від хвороби Ретта, затримують дихання або гіпервентиляцію. Вони можуть плакати або кричати без видимої причини. Часто їм важко пересуватися самостійно.
Стадія III: третинний етап являє плато хвороби. Ця фаза зазвичай відбувається у віці від 2 до 10 років і може тривати роками. Хоча проблеми з рухом продовжуються, поведінка може покращитися. Часто на цій стадії діти плачуть менше і навіть менш дратівливі. Це підвищує контакт зору, а також використання рук і очей для спілкування зазвичай покращується в цій фазі.
IV етап: остання стадія синдрому Ретта характеризується зниженою рухливістю, м'язовою слабкістю і появою сколіозу. Здатність розуміти і спілкуватися і навички вручну зазвичай не знижуються на цьому етапі. Фактично, повторювані рухи рук можуть зменшуватися. Хоча смерть може відбуватися на ранніх стадіях, середній вік людей з синдромом Ретта становить 50 років. Пацієнти, як правило, потребують догляду та допомоги протягом усього життя.

Коли необхідно звернутися до лікаря

Оскільки симптоми цього захворювання є найтоншими на ранніх стадіях, необхідно показати дитину лікареві, як тільки ви помітите фізичні проблеми або зміни поведінки, такі як:

Повільне зростання голови або інших частин тіла дитини;
Зменшення координації або зміни руху; такі як повторювані рухи голови;
Зменшення очного контакту або втрата інтересу до нормальної ігрової активності;
Затримка мовлення або ранні втрати мовних навичок;
Виявлені проблеми поведінки або перепади настрою;
Чітка втрата кроків раніше набула в рухових навичках.

Тест і діагностика

Діагноз синдрому Ретта включає серію ретельних спостережень, починаючи від оцінки росту дитини та його розвитку до вивчення його медичної та сімейної історії. Дитині також піддаються деякі тести для перевірки інших станів, які можуть викликати деякі симптоми захворювання (диференціальна діагностика). Деякі з цих умов включають:

інші генетичні розлади
аутизм
церебральний параліч
зору або слуху
епілепсія
дегенеративні розлади
розлади центральної нервової системи, викликані травмою або інфекцією
пренатальне пошкодження головного мозку

Деякі тести, що використовуються для діагностики синдрому Ретта, включають:

аналіз крові та сечі
тест для вимірювання швидкості імпульсів між нервами
візуалізаційні тести, такі як МРТ або комп'ютерне томографічне сканування
тест на слух
для перевірки перегляду
тест на перевірку активності мозку (електроенцефалограма).

Лікуючий лікар може також запропонувати ДНК-тест для підтвердження синдрому Ретта. Як правило, якщо ваш лікар підозрює, що це синдром Ретта, ви будете використовувати ряд офіційних діагностичних критеріїв.

Лікування синдрому Ретта

Лікування захворювання передбачає командний підхід, який включає регулярне медичне забезпечення, фізичну та професійну терапію, словозабезпечення, а також звернення до соціальних служб. Терапію потрібно підтримувати протягом життя.

Лікування, яке може допомогти дітям і дорослим з синдромом Ретта, включає:

медикаменти: вони не лікують хворобу, але допомагають контролювати деякі симптоми і ознаки, пов'язані з хворобою, такі як судоми і м'язову жорсткість;
фізіотерапевт і логопед;
Харчова підтримка: адекватне харчування є надзвичайно важливим як для нормального росту, так і для поліпшення розумових і соціальних навичок. Деяким дітям з синдромом Ретт потрібне високе споживання калорій, а також добре збалансоване харчування. Іншим потрібно прогодуватися через назогастральний зонд або безпосередньо в шлунок (гастростомія).