загальність
Аміотрофічний бічний склероз, більш відомий акронімом ALS, є рідкісним нейродегенеративним розладом, який впливає на рухові нейрони центральної нервової системи.
Потерпілі від АЛС поступово втрачають контроль над різними життєвими функціями, такими як ходьба, дихання, ковтання та розмова.
Причини, що викликають АПС, все ще не зовсім зрозумілі, і це ускладнює створення відповідної терапії. Насправді, єдині доступні в даний час способи лікування є успішними лише в полегшенні симптомів і уповільненні прогресування захворювання.
Що таке аміотрофічний бічний склероз
Аміотрофічний бічний склероз, також відомий як ALS, хвороба Герига або хвороба рухового нейрона, є дегенеративним захворюванням центральної нервової системи . Вона впливає на деякі нервові клітини, моторні нейрони, які гарантують різні функції, такі як:
- дихати
- ходьба
- ковтати
- кажучи
- Тримайте об'єкти
У результаті відбувається прогресуюча втрата контролю над найважливішими м'язовими діями. Смерть від ALS відбувається, дуже часто, через важку дихальну недостатність, приблизно через 3-5 років після початку захворювання.
MOTONEURONI І SLA
Мотонейрони або моторні нейрони - це клітини, що походять з центральної нервової системи (головного і спинного мозку); вони використовуються для проведення нервових сигналів, які прямо або опосередковано контролюють м'язи і рух м'язів. Насправді, з їх розширеннями (аксонами), рухові нейрони досягають периферійних ділянок тіла. Існують соматичні мотонейрони, які безпосередньо іннервують скелетні м'язи і вісцеральні рухові нейрони, які опосередковано іннервують залози, серце і гладкі м'язи.
Рухові нейрони індивідуумів з ALS страждають від пошкодження, яке поступово стає все більш і більш обширним, виснажливим і в кінцевому рахунку смертельним.
епідеміологія
ALS вважається одним з найбільш поширених нейродегенеративних захворювань (тобто дегенеративної нервової системи, в цьому центральному випадку) у світі, хоча і набагато рідше, ніж хвороба Паркінсона і Альцгеймера. Насправді це стосується всіх етнічних груп без відмінностей
Щорічно 1-2 особи на 100 тис. Хворіють на аміотрофічний бічний склероз: піддані, як правило, чоловіки, у віковій групі від 40 до 60 років.
В Італії SLA пов'язаний зі світом спорту, зокрема, з футболом: насправді це призвело до трагічної загибелі декількох відомих футболістів, таких як Стефано Боргоново і Джанлука Синьоріні.
причини
Як згадувалося вище, аміотрофічний бічний склероз виникає внаслідок прогресуючого погіршення (або атрофії) мотонейронів, що закінчується їх смертю.
Але що визначає цю поступову нейродегенерацию?
На даний момент у дослідників немає чіткої відповіді на це запитання: фактично, хоча частка випадків (5-10%), безумовно, має сімейне походження, здається, що у більшості пацієнтів з АЛС захворювання є результатом поєднання декількох випадків. викликає.
Можливі причини зміни
Нижче наведені аномалії, відповідальні за SLA. З досліджень, проведених з цього питання, здається, що вони не діють індивідуально, а в асоціації. Проте досі незрозуміло, чи є механізм більш важливим, ніж інші, чи існує певна послідовна зв'язок.
- Дисбаланс в рівнях глутамату . Глутамат є хімічним нейромедіатором. Згідно з деякими дослідженнями, виявляється, що рівні глутамату, виміряні в спинномозковій рідині пацієнтів з АЛС, вище норми. Це мало б токсичний вплив на клітини нервової системи.
- Формування білкових агрегатів . Рухові нейрони багатьох пацієнтів з АЛС представляють незвичайні агрегати білків; ці білки поступово пошкоджують нервові клітини.
- Накопичення токсичних відходів всередині клітини . Клітини зазвичай продукують токсичні відходи, але вони, як звичайно, усуваються системами захисту, такими як антиоксиданти. У моторних нейронах людей, які страждають ALS, антиоксиданти знаходяться на низьких і неефективних рівнях, тому токсичність відходів завдає шкоди життю клітин.
- Дисфункція мітохондрій . Мітохондрії відіграють життєво важливу роль у так званому енергетичному обміні. У пацієнтів з АЛС мітохондрії більше не працюють належним чином.
- Відсутність поживних речовин . У нормальних людей клітини нервової системи живляться на так званих нейротрофічних факторах росту. У людей з аміотрофічним бічним склерозом виявлено відсутність цих важливих поживних речовин, тому нейронам призначено поступово вироджуватися.
- Дисфункція клітин глії . Клітини глії належать до нервової системи і стосуються головним чином підтримки і стабільності моторних нейронів і не тільки. Деякі пацієнти з АЛС виявили несправність гліальних клітин.
НАВЧАЛЬНІ ЛАТЕРАЛЬНІ НАУКИ
Під час тривалих досліджень, проведених на ALS, дослідники відзначили, що в деяких сім'ях захворювання рецидивувало, передавалися з покоління в покоління. Це призвело до гіпотези, що для деяких причиною була спадкова генетична мутація .
Насправді, подальші дослідження підтвердили цю гіпотезу і виявили кілька відповідальних генів: головними з них є SOD1, розташований на хромосомі 21, і C9orf72, розташований на хромосомі 9. Ген C9orf72 є джерелом іншої патології, фронтотемпоральна деменція, яка характеризує багато сімейних форм ALS.
Що таке генетична мутація?
Генетична мутація є помилкою, присутньою в ДНК, саме в ознаці, що утворює ген . Гени мають фундаментальну біологічну роль: з них виводяться білки або біологічні молекули, необхідні для життя. У генах існує "написана" частина того, що ми є і чим ми станемо.
ФАКТОРИ РИЗИКУ
В даний час наукові дослідження стосуються не лише згаданих вище причин, а й деяких факторів екологічного ризику, які, здається, відіграють певну роль у виникненні АЛС. Ці фактори:
- Дим сигарет . Ймовірно, що ймовірність страждання від АЛС майже вдвічі більша.
- Експозиція свинцю . Ті, хто з причин роботи піддаються свинцю, здаються більш схильними до аміотрофічного бічного склерозу.
- Військова служба . Згідно з нещодавніми американськими дослідженнями, інтенсивні військові навчання і контакт з певними металами та хімічними речовинами, що використовуються для озброєнь, викриють ALS.
Симптоми та ускладнення
Щоб дізнатися більше: Симптоми аміотрофічного бічного склерозу
Симптоми і ознаки АЛС з'являються і поступово поширюються по всьому тілу, погіршуючись з часом. Їх максимальний прояв відбувається через кілька тижнів, якщо не місяців.
Спочатку впливають на ноги, руки і кінцівки (верхній і нижній); тоді розлади поширюються на м'язи, які слабшають, на здатність ковтати, на функції дихання і на мову.
Класична симптоматика ALS складається з:
- Труднощі ходьби
- Почуття слабкості в ногах
- Почуття м'якості на ногах і стегнах
- Почуття слабкості в плечах і м'якість рук
- Тремтіння в руках
- Неможливість зчеплення руками
- Неясна мова (дизартрія) і утруднене ковтання (дисфагія)
- Періодичні спазми м'язів
- Складність тримати голову високо
- Труднощі в підтримці правильної постави
ЕТАПИ ЗАХВОРЮВАННЯ
ALS характеризується трьома симптомами:
- будинки
- просунутий
- фінал
Початковий етап : у більшості пацієнтів, не відчуваючи болю, важко підняти руки над головою, важко тримати предмети і виявляти тенденцію спотикатися. З іншого боку, дуже рідко виникає дизартрія і дихальні розлади.
Просунута стадія : ситуація починає багатша з патологічними ознаками і стає більш очевидним: м'язи починають слабшати внаслідок примусового використання, починається біль у суглобах, слинотеча внаслідок неможливості ковтання (дисфагія), один піддається безперервному позіхаючи (хоча і не втомлені), ви страждаєте від раптових перепадів настрою, дихальні здібності значно зменшуються і виникають перші мовні труднощі (дизартрія).
Малюнок: здоровий моторний нейрон порівняно з моторним нейроном, ураженим АЛС. Можна бачити, що хворий моторний нейрон дегенерував і як це викликає атрофію іннервованого м'яза.
Заключний етап: це етап, в якому виникають всі найсерйозніші ускладнення АЛС. Пацієнти паралізовані та пов'язані з інвалідними колясками, вони більше не дихають самостійно (їм потрібна штучна вентиляція), більше не здатні говорити, їх потрібно годувати через трубку (гастростомію) і, в деяких випадках, страждати деменцією frontotemporal (хвороба поведінки і мови).
ЯКІ ЧАСТИНИ ОРГАНУ НЕ ВПЛИВАЮТЬСЯ SLA?
Пацієнти з АЛС зазвичай зберігають свої розумові та мислячі здібності: насправді вони є усвідомленими, усвідомленими, знають, що відбувається з ними, і дуже часто спілкуються з родиною та друзями через комп'ютер.
Крім цього аспекту, рідко те, що пацієнт втрачає контроль над сечовим міхуром, гладкою кишкою і м'язами очей.
діагностика
ALS, особливо на початковій стадії, важко діагностувати, оскільки вона нагадує, через симптоми, інші патології нервової системи або м'язів.
Як ви розумієте тоді хворобу?
Правильна діагностика аміотрофічного бічного склерозу вимагає, насамперед, ретельного фізичного обстеження і, згодом, наступних контролів:
- Електроміографія (ЕМГ)
- Тест швидкості провідності нерва (NCV)
- Поперекова пункція
- Рентгенологічні дослідження: ядерний магнітний резонанс (ЯМР) та комп'ютеризована осьова томографія (КТ)
- Біопсія м'язів
- Лабораторні тести на кров і сечу
Ці тести частково спрямовані на оцінку нервової активності рухових нейронів і, частково, спрямовані на так звану диференціальну діагностику, а точніше виключення всіх тих захворювань, що мають симптоми, подібні до досліджених.
Основні хвороби, що нагадують ALS:
- Розсіяний склероз
- Стиснення нервів
- Грижа міжхребцевого диска
- Шлункова грижа
- Пухлини спинного мозку
електроміографії
Електроміографія ( ЕМГ ) використовується для оцінки активності рухових нейронів і скорочення м'язів, які вони викликають. Принцип, на якому заснований цей електричний огляд, досить складний. Досить сказати, що поверхневі електроди (застосовуються до шкіри) використовуються для вимірювання ступеня нервового сигналу.
SPEED? НЕРВОВОЇ ПРОВІДКИ
Тест швидкості нервової провідності ( NCV ) вимірює, як довго моторні нейрони вступають у зв'язок з м'язами. Іншими словами, він вимірює, як швидко рухаються нервові сигнали, що проходять через моторні нейрони. Використане обладнання нагадує обладнання EMG.
LUMBAR PUNCTURE
Поперекова пункція полягає в зборі ліквору (або спинномозкової рідини ) шляхом введення голки між хребцями L3-L4 або L4-L5; згодом зразок піддають лабораторному аналізу. Це відбувається в сумнівних випадках АЛС, щоб переконатися, що симптоми не пов'язані з запальним захворюванням нервової системи (наприклад, розсіяний склероз).
Це процедура з легкою інвазією. Отже, воно вимагає належної уваги на момент виконання.
РАДІОЛОГІЧНІ ТЕСТИ
АЛС можна сплутати з пухлиною центральної нервової системи (головного і спинного мозку) або грижею диска.
TAC і RMN усувають будь-які сумніви в цьому відношенні, оскільки такі аномалії, як тільки що згадані, якщо вони є, легко виявляються.
КТ, на відміну від ядерного магнітного резонансу, передбачає опромінення пацієнта іонізуючим випромінюванням.
МІСКУЛЬНА БІОПСИ
Подібно до люмінал-пункції та рентгенологічних досліджень, біопсія м'язів також виконується для виключення певних патологій, подібних до ALS.
Біопсію проводять шляхом взяття і аналізу невеликої проби м'язової тканини в лабораторії. Враховуючи, що АЛС є хворобою центральної нервової системи, а не належним чином м'язів, клітини м'язової тканини не мають характерних порушень.
лікування
ALS в даний час є невиліковним захворюванням.
Єдине доступне лікування слугує лише для уповільнення прогресування симптомів і затримки початку ускладнень; інакше кажучи, якість життя пацієнтів покращується якомога більше, але не оговтається від хвороби, яка рано чи пізно призводить до смерті.
ФАРМАКОЛОГІЧНІ ЛІКУВАННЯ
Єдиним лікарським засобом, що в даний час схвалений FDA ( Управління харчовими продуктами та лікарськими засобами), для лікування ALS, є riluzole . Цей препарат, здається, уповільнює прогресування захворювання, зберігаючи моторні нейрони від шкідливого впливу надлишкового глутамату.
Переваги лікування варіюються від пацієнта до пацієнта: деякі пацієнти дуже добре реагують на терапію, продовжуючи їх існування на кілька місяців; інші, однак, менш сприйнятливі і поліпшення ледь помітні.
Рилузол може викликати різні побічні ефекти. У менш серйозних випадках можна спостерігати: нудоту, запаморочення, відчуття втоми і шлунково-кишкових розладів; у важких випадках (рідкісні випадки) може виникнути важке ураження печінки.
Дізнатися більше: Ліки для догляду за ALS »
Побічні ефекти рілузолу:
- нудота
- слабкість
- Зменшена функція легень
- запаморочення
- Шлунково-кишкові розлади
- головний біль
- нейтропенія
- панкреатит
- Пошкодження печінки
ДОПОМОГА СИМПТОМИ
Пацієнти ALS з часом стають все менш незалежними і все частіше потребують допоміжних засобів дихання, їжі, переміщення з одного місця в інше, спілкування і т.д.
Протягом останніх декількох років медична та інша технологія дозволила продовжити життя пацієнтів з аміотрофічним бічним склерозом і поліпшити їх якість.
- Механічна вентиляція . Пацієнт пов'язаний, через трубку, з інструментом, який дозволяє йому дихати. З'єднання проводиться після операції трахеостомії, в якій в передній частині шиї пацієнта робиться отвір, який вставляється в дихальну трубку.
- Фізіотерапія . Щоб уповільнити початок паралічу і сприяти самопочуттю серцево-судинних органів, дуже корисно стимулювати пацієнта рухатися (наскільки це можливо і з найбільш підходящими опорами) і практикувати вправи на розтягування м'язів.
- Трудова терапія . Вона виражається різними способами: від адаптації домашнього середовища до потреб пацієнта, полегшення їх включення в соціальний контекст. Переваги незліченні, як пацієнт, який не відчуває себе тягарем для членів сім'ї і який вважає, що він все ще має роль у групі (сім'ї або друзів), живе краще і довше, ніж очікувалося.
- Мовна терапія . Коли ALS все ще перебуває у зародковому стані, існує кілька спеціалізованих засобів, які дозволяють пацієнту бути зрозумілим і все ще чітко спілкуватися.
- Штучне вигодовування (або через трубку ). Це можливо після операції з гастростомією, при якій трубка вставляється безпосередньо в шлунок пацієнта, щоб годувати його. Штучне вигодовування є обов'язковим, оскільки хвороба АЛС бореться за жувати і вживати їжу, ризикуючи задухом.
- Психотерапія . Люди з АЛС - це ясні люди, які розуміють, що з ними відбувається. Це може викликати сильне відчуття дискомфорту та депресії. Дійсний психологічний супровід, який допомагає член сім'ї, може підтримувати пацієнта в найскладніші моменти.
Чому важко знайти допомогу?
Факт не знаю ще, які реальні причини АЛС впливають, а не мало, на можливості лікування. Фактично, якщо дослідники знали, що саме точне походження нейродегенеративного розладу, вони могли б зосередити свої зусилля і дослідження в точному напрямку. На жаль, це поки неможливо.
Малюнок: Стефано Боргоново, колишній футболіст з італійської серії А, який вразив SLA у 2008 році і помер за те ж саме у 2013 році.
прогноз
Прогноз для пацієнтів з АЛС ніколи не є позитивним
Смерть зазвичай відбувається через 3-5 років після появи симптомів через дихальну недостатність.
Якість життя, як ми бачили, сильно обумовлена симптомами захворювання; переваги, які отримують за допомогою декількох доступних методів лікування, обмежені і значною мірою залежать від близькості сім'ї та друзів.
Пацієнти, які краще реагують на лікування і які стикаються з їхньою ситуацією з визначенням, також можуть жити з АЛС протягом 10 років, але це дуже рідко.
