Що таке іхтіоз Арлекіна
Іхтіоз арлекіну - також відомий як "дифузний фетальний кератоз" або "арлекінський плід" - дуже рідкісний генодерматоз, який перетворює тіло ураженої людини на гротескні і жахливі форми. На жаль, саме з цієї причини іхтіоз Арлекіно "притягує" значну кількість людей, що все частіше заінтриговані патологічними знахідками хвороби.
падіння
Іхтіоз арлекіну є патологією настільки рідкісною, що вона не завжди входить до переліку іхтіозу: статистика показує, що ця вроджена іхтіозна форма уражає один новонароджений кожен мільйон. Однак, зважаючи на відсутність певних епідеміологічних даних, оцінюється, що патологія може проявлятися гіпотетично в одному суб'єкті кожні 500000.
На жаль, іхтіоз Арлекіна має такі серйозні наслідки для організму, щоб викликати, в більшості випадків, смерть новонародженого через кілька днів після народження.
причини
Іхтіоз арлекіну - це генетичне захворювання, що передається аутосомно-рецесивним шляхом: симптоми з'являються з моменту народження, тому патологія не може проявлятися протягом життя.
Нещодавно було виявлено, що хвороба викликана зміною гена ABCA12, розташованого на довгому плечі хромосоми 2. Ген ABCA 12 також бере участь у пластинчастому іхтіозі, який, однак, відбувається в набагато більш м'якій формі, ніж до іхтичного Арлекіна.
Дослідники з Університету Хоккайдо в Японії визначили, що мутації на рівні гена ABCA12 пов'язані зі скороченням або втратою (видаленням) частини кодованого білка: для кращого розуміння, дослідники, аналізуючи ген, залучений до Іхтіозний прояв, вони зрозуміли, що мутований білок того ж гена був помічений у багатьох випадках іхтіозу Арлекіна, і з цієї причини вони прийшли до висновку, що ген ABCA12 є причиною, що ініціює. Щоб отримати більше підтвердження, вчені проаналізували ген ABCA12 у здорових суб'єктів, щоб перевірити, чи дійсно цей ген взяв на себе важливу роль у ороговінні шкіри. Їх гіпотеза була продемонстрована; отже, встановлено, що мутація гена ABCA12 відповідає за архелінний іхтіоз.
діагностика
Відкриття типу та розташування генетичної мутації, відповідальної за іхтіоз Арлекіна, дозволило дослідженню зробити великий крок вперед у профілактичній діагностиці цього дуже серйозного захворювання шкіри.
Фактично, переваги, що випливають з ідентифікації "генів", дозволили діагностувати захворювання до народження: діагноз повинен бути зроблений на ДНК плода, як правило, у другому триместрі вагітності. Це не іспит, який проводиться у всіх вагітних жінок, але доцільно, щоб сім'ї, які ризикують їхіотопним арлекіном, пройти тест.
Якщо ще кілька років тому дослідження проводилося за допомогою фетоскопії (інвазивне обстеження, яке передбачало біопсію шкіри плода на вищому етапі вагітності), то в даний час аналіз ДНК клітин плоду є кращим методом діагностики. попередньо іхтіоз Арлекіно не тільки тому, що він є неінвазивним, але і через його більш точний і своєчасний більш швидкий результат (оскільки він може бути виконаний протягом десятої тижня гестації).
Ознаки та симптоми
Діти з іхтіозом Арлекіно мають товсту шкіру, що ускладнює всі їхні рухи. Відразу після народження потовщена шкіра "висихає", що призводить до утворення типових плоскоклітинних бляшок чотирикутної форми на поверхні новонародженого (звідси і назва "Арлекіно").
Ця шкіра, настільки потовщена і накрита сухими лусочками, втрачає свою природну еластичність і є своєрідною жорсткою бронею на тілі, яка - крім запобігання всім рухам ненародженої дитини - сильно спотворює її форми і особливості. Захворювання, по суті, вражає всю поверхню тіла, що означає, що навіть самі немислимі ділянки страждають і перетворюються в химерні і неприродні форми: повіки і губи перевернуті догори дном (з медичної точки зору, evertropions повік і губ називаються, відповідно, ectropion і eclabion), а також шкіри вух.
Причина виверження шкіри обумовлена її надмірним загущенням і в результаті жорсткістю.
Оскільки збезводнені і жорсткі ромбовидні бляшки перешкоджають правильному диханню, смерть дитини, через кілька днів після народження, дуже ймовірна. Крім того, шкіра більш схильна до бактеріальних інфекцій, схильних до тріщин шкіри. Тим не менш, дитина, не здатна правильно харчуватися, може померти від поганого споживання поживних речовин.
Лікування і надії
Сучасна наука впроваджує все більш точний план досліджень, щоб збільшити шанси на виживання тих, хто народився з іхтіозом. Системне введення ретиноїдів вже в гострій фазі (яка збігається з періодом відразу після народження) дозволяє, хоча і не лікувати хворобу, полегшити симптоми.
Інтенсивна терапія, що проводиться відразу після народження, дозволила вижити деяким новонародженим. У цих пацієнтів, що виростають, проявляються симптоми шкіри, подібні до тих, що зустрічаються у найсерйозніших формах пластинчастого іхтіозу в його небульозному варіанті (більш відома як "вроджена небульозна іхтіософія кістка")., але немає пухирів.
Дослідження прогресу
Традиційна медицина продовжує діяти не по днях, а в процесі реалізації діагностичних методів з метою створення інноваційного методу допоміжного запліднення для відбору здорових ембріонів.
Тим не менш, архекінський іхтій все ще приховує багато неоднозначностей, які наука не може пояснити.
резюме
Щоб виправити концепції ...
| хвороба | Іхтіоз арлекіну, або плода Арлекіна, або дифузний кератоз плода |
| риси | Утворення плоскоклітинних, посушливих і чотирикутних бляшок, які впливають на всю поверхню епідерми; повіки, губи, вивішені вуха (ектропіон і ебля). Шкіра формує своєрідну броню, що перешкоджає рухам дитини. Післяпологова смерть у більшості випадків пов'язана з дихальною недостатністю, бактеріальними інфекціями або недоїданням. |
| причина | Генетичне захворювання з аутосомно-рецесивною трансмісією |
| падіння | Надзвичайно рідкісна хвороба (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
| Можливі засоби захисту | Системні ретиноїди, які полегшують захворювання, але не лікують її |
| відкриття | У іхтіозі Арлекіна ген ABCA 12 втягується в хромосому 2: мутації в гені призводять до зміни кератинізації |
| Майбутнє чекає, щоб уникнути іхтіозу Арлекіно | Допоміжне запліднення для відбору здорових ембріонів. |
