Волокниста дисплазія

загальність

Фіброзна дисплазія є доброякісною пухлиною, яка вражає кістки і індукує, в останній, заміну нормальної кістки фіброзною (або рубцевою тканиною).

Зображення з сайту orthoinfo.aaos.org

Це вроджена хвороба через генетичну мутацію, що відбувається після зачаття, саме на ранніх стадіях розвитку плода.

Типовими клінічними проявами є: біль, схильність до переломів, деформації кісток і епізоди стискання нерва.

Волокниста дисплазія в основному вражає кістки черепа і довгі кістки рук і ніг.

Не існує специфічного лікування фіброзної дисплазії, а лише симптоматичне лікування.

Короткий огляд того, що таке пухлина

У медицині терміни пухлина і неоплазія ідентифікують масу дуже активних клітин, здатних безконтрольно ділитися і рости.

Ми говоримо про доброякісну пухлину, коли зростання клітинної маси не інфільтративний (тобто він не вторгається в навколишні тканини) і навіть метастазується.
Існує розмова про злоякісну пухлину, коли аномальна клітинна маса має здатність швидко рости і поширюватися на навколишні тканини і іншу частину тіла.
Терміни злоякісна пухлина, рак і злоякісна неоплазія слід вважати синонімами.

Що таке фіброзна дисплазія?

Фіброзна дисплазія - це пухлина кісток доброякісного типу, що характеризується заміною нормальної кісткової тканини фіброзною тканиною .

Тому у осіб, які страждають фіброзною дисплазією, кістки або кістки, уражені новоутворенням, змінюють свій клітинний склад, втрачаючи нормальний клітинний компонент на користь волокнистого компонента, який, за фізіологічних умов, буде повністю відсутній.

Найбільш уражені скелетними районами фіброзна дисплазія - це кістки черепа і довгі кістки ніг і рук .

ЩО ТАКЕ ВОЛОКНА ТКАНА?

Волокниста тканина є нефункціональною тканиною, що складається з кластера колагенових волокон. Його утворення обумовлено гіперактивністю деяких окремих клітин, що належать до сполучної тканини і відомі як фібробласти .

Фіброзна тканина також називається рубцевою тканиною .

ВИДИ ВОЛОКНОЇ ДИСПЛАЗІЇ

Патологоанатоми визнають існування двох типів фіброзної дисплазії: моностотическая фіброзна дисплазія і поліостотична фіброзна дисплазія .

Моностотична фіброзна дисплазія вражає тільки кістку скелета людини і являє собою найбільш поширений тип фіброзної дисплазії.
Поліостотична фіброзна дисплазія впливає на більше кісток, ніж скелет людини. Уражені кістки можуть належати до однієї кінцівки або до різних кінцівок.

Серед двох типів фіброзної дисплазії найбільш серйозною з медико-клінічної точки зору є поліостотична фіброзна дисплазія.

епідеміологія

Фіброзна дисплазія - це стан, що зачіпає переважно підлітків і так званих молодих дорослих: у підтримку того, що тільки що було сказано, статистичне дослідження показало, що трохи менше 75% людей з фіброзною дисплазією менше 30 років.

причини

Фіброзна дисплазія виникає внаслідок генетичної мутації ДНК, яка на рівні скелета змінює вироблення і диференціювання клітин, що утворюють кісткову тканину.

Вищезгадана генетична мутація є подією, що фіброзна тканина формується замість нормальної кісткової тканини.

ЩО ВЖЕ ЗГОДУЄ ГЕН?

Генетична мутація, що викликає фіброзну дисплазію, впливає на ген GNAS . Ген GNAS кодує одноіменний білок GNAS, який відіграє фундаментальну роль у процесах виробництва та диференціації клітин, що складають кісткову тканину.

КОЛИ МУТАЦІЙНЕ МІСЦЕ?

Фіброзна дисплазія - це вроджена хвороба, тобто наявність від народження, але не спадкової, тобто вона не передається жодним з батьків.

Це означає, що мутація, що причина відбувається під час розвитку плода, потім після зачаття і коли майбутній хворий суб'єкт все ще знаходиться в материнській матки.

Наукові дослідження показали, що мутація, відповідальна за фіброзну дисплазію, відбувається на ранніх стадіях розвитку плода.

Симптоми та ускладнення

Легкі форми фіброзної дисплазії не викликають особливих симптомів або ознак; замість цього серйозні форми, як правило, відповідають за:

Кістковий біль
Деформації кісток;
Переломи на уражені кістки або кістки;
Епізоди стискання нервів.

АСОЦІАЦІЇ

Як правило, фіброзна дисплазія виникає як одиночне стан.

Проте, в деяких рідкісних ситуаціях, з причин, які ще не зовсім зрозумілі, вона з'являється разом із:

Синдром МакКуна-Олбрайта ;
Деякі захворювання ендокринної системи, включаючи: гіпертиреоз, гіперпаратиреоз, акромегалію, цукровий діабет і синдром Кушинга;
Синдром Мазабра .

КОГО ЗВЕРНУТИ ЛІКАРУ?

Болі в кістках - подібні до тих, що можуть виникнути при фіброзній дисплазії - слід звернути увагу лікарів, коли:

Збільшується під час бігу, ходьби, стрибків тощо;
Вночі турбує сон;
Не покращується з відпочинком;
Це викликає кульгавість (якщо, звичайно, біль стосується однієї з двох нижніх кінцівок).

Ускладнення

Важкі форми фіброзної дисплазії можуть бути причиною різних ускладнень, у тому числі:

Безперервні важкі переломи і деформації кістки або кістки, уражені пухлиною.
Зниження зору / втрати та втрати слуху. Це два типових ускладнення важких епізодів фіброзної дисплазії, розташованих в кістках черепа.
Їх поява може мати дві причини: це може бути через стиснення, з боку пухлинної маси, оптичних та акустичних нервів, або через деформації кісток, що є наслідком новоутворення, які змінюють анатомію органів зору та слуху,
Артрит. Це типове ускладнення важких епізодів фіброзної дисплазії, розташованих поблизу колінних суглобів, ліктьових суглобів і т.д.
Поява артриту викликає деформації кісток, які випливають з новоутворення.
Зміна злоякісної пухлини. Хоча це й дуже віддалена можливість, фіброзна дисплазія може приймати характеристики злоякісної пухлини кістки.

діагностика

Для точної діагностики фіброзної дисплазії основні: фізичне обстеження, анамнез, діагностичні візуальні тести (наприклад, рентген, ядерний магнітний резонанс, КТ, сцинтиграфія кісток тощо) та біопсія пухлини.

ДІАГНОСТИКА АСИНТОМАТИЧНИХ СПРАВ

Загалом, виявлення легких випадків фіброзної дисплазії відбувається повністю випадковим чином, наприклад, під час рентгенологічних досліджень, проведених з інших причин.

лікування

Будучи генетичною хворобою, фіброзна дисплазія - це стан, від якого не можна вилікувати.

Все це, однак, не завадило лікарям розробити способи лікування, здатні зменшити симптоми та ймовірність ускладнень.

ЛІКУВАННЯ У ВИПАДКУ ФІБРОЙ ДИСПЛАСІЇ

Як правило, фіброзна дисплазія в легкій формі не потребує будь-якого лікування, як, як уже було сказано, кілька разів - це безсимптомний стан і частіше за все залишається непоміченим.

Єдина рекомендація лікарям пацієнтам з легкою фіброзною дисплазією - проходити періодичні рентгенологічні дослідження, щоб контролювати пухлинні стани і знати про будь-які зміни в останніх.

ЛІКУВАННЯ В СЛУЖБІ СЕРЙОЗНОЇ ВОЛОБОЇ ДИСПЛАЗІЇ

Лікування, яке передбачається при важкій фіброзній дисплазії, включає:

Введення деяких препаратів для остеопорозу, зокрема памидроната (бісфосфонат). Ці ліки не є специфічними для фіброзної дисплазії, але, зміцнюючи кістки, вони, здається, захищають останні від переломів і деформацій;
Застосування захисного бандажа, що наноситься на кістку або кістки, уражені пухлиною, для запобігання переломів і обмеження прогресування деформацій;
Серія хірургічних процедур для:

Виправлення деформацій;
Фіксують перелом або переломи;
Зніміть кісткові ділянки, уражені пухлиною, щоб зменшити епізоди переломів і біль. У таких ситуаціях також планується трансплантація кістки;
Декомпресувати оптичні та акустичні нерви, коли фіброзна дисплазія розташована на рівні кісток черепа.

Деякі медичні поради

На думку лікарів, пацієнти - особливо молодші - краще сприймають стан хворих з фіброзною дисплазією, якщо вони дізнаються про нього і відвідують групу підтримки для людей з однаковою генетичною патологією.

прогноз

Прогноз при фіброзній дисплазії залежить від наявності або відсутності симптомів.

Хоча це постійний стан, м'яка фіброзна дисплазія - це стан, з яким можна співіснувати і що не впливає на якість життя постраждалих.

З іншого боку, випадок важких форм фіброзної дисплазії відрізняється: вони, по суті, часто призводять до ускладнень і запобігають хворому вести нормальне життя.