Прокрутіть сторінку вниз, щоб прочитати зведену таблицю про атаксію.
| атаксія | Послідовний розлад у відсутності координації м'язів, що ускладнює виконання добровільних рухів: атаксія викликає прогресуючу нездатність до переміщення, часто пов'язану з м'язовими болями |
| Загальна характеристика атаксії |
|
| Дегенерація атаксії | Початок: мало атаксичних проявів, які поступово вироджуються Еволюція: виражена атаксія в ногах і руках Дегенерація: порушення голосу і артикуляція мови, м'язів, слуху і зору |
| Атаксія і атаксичні синдроми |
|
| Атаксия: індекс захворюваності | Італія: близько 5000 людей страждають від атаксії 4.5-6.4 суб'єктів постраждали на 100.000 здорових осіб |
| Атаксия і супутні захворювання | Нетримання сечі, труднощі ковтання, некоординація і повільність рухів очей, інші неконтрольовані і мимовільні рухи голови, тулуба і нижньої / верхньої кінцівок, втрата пам'яті, серцеві порушення і бронхолегеневі ускладнення |
| Загальна класифікація атаксії |
|
| Класифікація атаксії за ураженим анатомічним ділянкою |
|
| Спадкові і вторинні атаксії |
|
| Класифікація мозочкових атаксий заснована на віці на початку |
|
| Класифікація мозочкових атаксий за ініціюючими факторами |
|
| Генетична передача атаксії | Аутосомно-домінантна передача: батько впливає на домінантну атаксію → передачу мутованого гена дитині Аутосомно-рецесивна передача: здорові носії захворювання → передача атаксії дитині |
| Атаксія: симптоми | Початкові прояви залежать від тяжкості атаксичної патології і, перш за все, від викликаючої причини Загальний фактор у всіх атаксичних формах: повільна, прогресуюча і непереборна дегенерація атаксичних симптомів
|
| Атаксія: ускладнення | Атаксия: можливий шпигун неоплазми Можлива дегенерація серця, дихання, ковтання |
| Атаксія: причини | Мутація генетичного коду гена: зміна ЦНС (напад на мозочок) Атаксия: наслідки більш-менш серйозних патологій: інфекції, наркотична інтоксикація, алкогольні або хімічні речовини, розсіяний склероз та демієлінізуючі захворювання, нейровегетативні патології, злоякісні новоутворення, емболі, серповидно-клітинна анемія, судинні проблеми в цілому та ураження спинного стовпа |
| Атаксія: діагностика | Діагноз атаксії переважно клінічний і симптоматичний. Параметри діагностики:
|
| Атаксия: терапія та реабілітація | Немає ефективної фармакологічної терапії при атаксії неврологічно-м'язового типу
|
| Атаксия Фрідріха | Опис : найбільш відоме дегенеративне рухове розлад, генетична аномалія з аутосомно-рецесивною передачею, відповідальна за прогресуюче і неминуче пошкодження центральної і периферичної нервової системи Індекс захворюваності Приблизно 100000 хворих людей з цієї атаксії, з яких 1200 італійських Молекулярна генетика Мутований ген, відповідальний за атаксию Frefreich: FXN або X25 симптоми Початок : уражений суб'єкт не може підтримувати певну правильну поставу протягом тривалого часу Прогресування захворювання : порушення у виконанні найпростіших заходів, таких як прийом їжі, мовлення, письма тощо. Дегенерація і ускладнення : важка хвороба серця, сколіоз, порожниста стопа, підвищена частота серцевих скорочень, зміна електрокардіограми та збільшені стінки шлуночкової перегородки Діагностика та лікування
|
| Атрексія мозочка | Опис : форми мозочка утворюють нейродегенеративні порушення, відповідальні за прогресуючу моторну некоординацію нижніх і верхніх кінцівок, мимовільні рухи очних хвиль і труднощі в артикуляції слова Класифікація :
Початок : дефіцит ходьби і постурації, і з труднощами координації рухів суглобів Еволюція захворювання: пошкодження очей (атрофія зорового нерва, ністагм, аномалії зіниць, пігментна ретинит, офтальмоплегія та ін.) Інші симптоми: гіпоплазія мозочка, гіпорефлексия, астма, емфізема, спастичність м'язів, діабет, дефіцит мовлення та порушення поведінки Причини : Причини передачі мозочкової атаксії лежать в генетиці і генній мутації Гіпотетично пов'язані захворювання: Дефіцит вітаміну Е, гіпогонадотропний гіпогонадизм, целіакія, новоутворення, запальні та судинні ураження, що впливають на мозочок діагноз:
Ефективного лікування ще не виявлено. Важливі паліативні терапії (наприклад, фізіотерапія) |
| Атаксія Шарко-Марі-Зут | Опис : це одна з сімейних неврологічних спадкових захворювань: спочатку синдром вражає нерви, потім, індукцією, він також пошкоджує м'язи і інші ділянки тіла Захворюваність : досить рідкісне захворювання, яке, однак, є найбільш поширеною спадковою неврологічною атаксією. Загрожує 36 випадків на 100 000 здорових Термінологія та синоніми:
Враховуючи неоднорідність розладів, що виникли внаслідок хвороби, атаксичні форми Шарко-Марі-Зуба були класифіковані на п'ять великих груп, у свою чергу диференційовані на інші підкатегорії. Діагностика та лікування Основні моменти діагностики:
|
