загальність
Західний синдром відноситься до форми дитячої епілепсії, яка виникає між 4-м і 8-м місяцями життя, викликаючи спазми м'язів кілька разів на день. На додаток до цих конкретних спазмів, хвороба також виділяється деякими інтелектуальними та розвиваючими дефіцитами, іноді серйозними і з серйозними подальшими наслідками.
Малюнок: спазми м'язів у дитини з синдромом Заходу: розкриті руки, підняті коліна і заклинання плачу. З сайту: buzzle.com
При виникненні синдрому Заходу майже завжди є пошкодження головного мозку, яке може виникнути, коли дитина перебуває в животі матері або відразу після народження.
Епілептичні припадки та аномальна активність головного мозку, виміряна за допомогою електроенцефалограми, є ознаками, на яких ґрунтується діагноз.
Що таке синдром Заходу
Синдром Заходу - особлива форма епілепсії, характерна для раннього дитинства. Вона проявляється характерними м'язовими спазмами, які зазвичай з'являються між 4-м і 8-м місяцями життя.
На додаток до характеристик спазмів (або епілептичних нападів) і специфічного віку початку, синдром Заходу також характеризується аномальною активністю головного мозку, званої гіпсарітмією, і, іноді, навчанням і дефіцитом розвитку . Останні, по суті, можуть бути більш-менш присутніми в залежності від причин, що викликають синдром.
Незважаючи на те, що розлади вичерпані протягом першого року життя, часто буває, що синдром Заходу перетворюється на іншу форму епілепсії або має майбутні неврологічні наслідки ( аутизм ).
епідеміологія
Згідно з деякими джерелами, частота синдрому Заходу - це один випадок на кожні 2500-3000 новонароджених; на думку інших, це один випадок на кожні 6000 новонароджених.
Як згадувалося вище, епілептичні напади майже завжди спостерігаються (90% випадків) протягом першого року життя. У 10-20% пацієнтів з діагнозом захворювання немає дефіциту навчання і розвитку, тому вони мають нормальний ріст. У всіх інших випадках синдром Заходу, хоча і закінчується, залишає більш-менш серйозні сліди, залежно від причини.
ПЕРШЕ ОПИС
Для опису синдрому Веста вперше був доктор Вільям Джеймс Вест, який спостерігав м'язові спазми безпосередньо на його 4-місячного сина.
причини
У більшості випадків відповідальним за синдром Заходу є розпізнається пошкодження мозку .
Однак деякі випадки захворювання класифікуються як ідіопатичні (тобто без видимих причин); за таких обставин причина появи симптомів неясна.
ЗНАЧЕННЯ ПРИЧИНИ
Залежно від причини походження, синдром Заходу може бути більш-менш суворим. Загалом, ідіопатичні форми не впливають на неврологічний розвиток дитини; навпаки, форми, що підтримуються пошкодженням головного мозку, також можуть характеризуватися серйозними інтелектуальними та затримками розвитку.
СИНДРОМ ЗАХІДНОГО ПОРУШЕННЯ
Пошкодження головного мозку може відбуватися в три різних періоди: в пренатальному періоді (тобто до народження), в перинатальному періоді (від кінця вагітності до першого періоду після народження) або в післяпологовому періоді. Часто, щоб викликати травму, є патологічний стан, наприклад, генетичний синдром, інфекційне захворювання, стан дефіциту кисню і так далі.
Найпоширеніші патологічні ситуації, пов'язані з синдромом Заходу:
- Пренатальний період : гідроцефалія, мікроцефалія, синдром Штурге-Вебера, туберозний склероз, синдром Айкарді, синдром Дауна, гіпоксія і церебральна ішемія, вроджені вірусні інфекції і травми.
- Перинатальний період : гіпоксія і ішемія головного мозку, менінгіт, енцефаліт, травма і церебральне крововилив (або внутрішньочерепний).
- Післяпологовий період : піридоксинова залежність, дефіцит біотинідази, кленовий сироп, сеча, фенілкетонурія, менінгіт, дегенеративні захворювання і травма.
ІДІОПАТИЧНІ ФОРМИ
Оскільки ідіопатичні форми часто не змінюють інтелектуальних здібностей пацієнтів (розвиток яких, по суті, є нормальним), вважається, що в цих випадках вони, звичайно, не є неврологічними пошкодженнями, що викликають судоми.
Симптоми та ускладнення
Найбільш характерними ознаками синдрому Заходу є м'язові спазми в стовбурі, шиї і кінцівках. Іншим досить типовим проявом захворювання (хоча його не можна виявити неозброєним оком) є аномальна активність мозку, відома як іпсарітмія і знайдена переважно під час неспання і сну.
Нарешті, особливо у випадках, коли синдром Веста обумовлений пошкодженням головного мозку, можна спостерігати більш-менш важкі інтелектуальні та розвиваючі дефіцити .
МАСКУЛЬНІ СПАСМИ
Основні особливості скорочень:
- У серії
- Кожна серія триває, протягом усього, 10-15 секунд, з коротким перервою між одним стисненням і іншим
- Між кожною серією може пройти не більше 30 секунд
- Принаймні десяток епізодів на день
- До або після сну
- Спазми при згинанні, розширенні або обох
- Вони викликають у дитини плач і дратівливість
Епілептичні напади характеризуються справді сингулярними м'язовими спазмами. Насправді, це раптові, швидкі скорочення загальної тривалості кілька секунд і, майже завжди, слідують 5-30 секунд від ідентичних епізодів.
Спастичні рухи кінцівок і шиї можуть бути в розширенні (20-25% часу), при згинанні (35-40%) або в обох напрямках (40-50%). В останньому випадку маленький пацієнт згинає і попереду подовжує м'язи.
Один розуміє, що атака триває, тому що руки і ноги, як правило, відкриваються, коліна піднімаються, а голова згинається вперед і / або назад.
Зазвичай спазми виникають перед тим, як дитина засинає або прокидається; вони майже ніколи не відбуваються під час сну.
Поява спазмів збігається з станом дратівливості немовляти, який плаче.
Протягом дня атаки можуть досягти навіть десятка.
hypsarrhythmia
Якщо говорити про гіпсарітмію, то ми називаємо аномальну активність мозку, що характеризується певним електроенцефалографічним малюнком: хвилі високої напруги, хаотичні, дезорганізовані і з численними точками. Незвичайність результатів інструментального обстеження така, що вона також може бути зрозуміла неспеціалістом з неврології.
Малюнок: електроенцефалографічний слід новонародженого з гіпсарітмією. З сайту: pediatrics.georgetown.edu
Гіпаритмія зазвичай відбувається лише тоді, коли дитина спить або перебуває у фазі напівспання; Дуже рідко спостерігається деяка церебральна аномалія, коли маленький пацієнт прокинувся або коли він страждає на епілептичну атаку.
НЕВРОЛОГІЧНИЙ ДЕФІЦИТ І ЗАХІД РОЗВИТКУ
Важко помітити інтелектуальний дефіцит у таких маленьких дітей, але вони є (у 80-90% випадків) і підтверджені інструментальними обстеженнями. Потім, з зростанням, ці дефіцити стають очевидними.
Випадок затримок розвитку відрізняється: вони дуже очевидні, так що, як тільки синдром Заходу вичерпаний, спостерігається негайне відновлення зростання. Однак, незважаючи на це, пацієнт все ще приносить з собою кілька наслідків цього уповільнення.
ІНШІ ЗНАКИ ТА СИМПТОМИ
Залежно від патологічного стану, що викликає синдром Заходу, у вас буде ще кілька додаткових ознак. Наприклад, коли ви зустрічаєте випадок, що виникає внаслідок туберкульозного склерозу, можна побачити, за допомогою лампи Вуда, наявність характерних уражень шкіри.
діагностика
Для діагностики синдрому Заходу ми спираємося на об'єктивне обстеження ознак, потім на спостереження за спазмами і на електроенцефалографічне дослідження ( ЕЕГ ).
Згодом ми продовжуємо досліджувати причини захворювання; Корисна інформація може виходити з лабораторних тестів і інструментальних тестів, таких як КТ і ядерний магнітний резонанс .
ЦІЛЬ ДОСЛІДЖЕННЯ
М'язові спазми позначають дискомфорт у дитини, але не завжди є синонімом серйозного патологічного стану. Вони пов'язані з синдромом Заходу, коли:
- Вони виникають між 4-м і 8-м місяцями життя дитини. Однак не пізніше першого року життя.
- Я в серії. Спорадичні епізоди, по суті, зазвичай пов'язані з коліками, дуже частими в ранньому дитинстві.
ЕЕГ
Якщо можливість синдрому Заходу є конкретною, лікар подає маленького пацієнта на електроенцефалограму (ЕЕГ), щоб оцінити наявність іпсаритімії. Іспит повинен виконуватися в певні моменти, тобто коли дитина спить або в фазі прокидання.
Шлях, що засвідчує гіпсарітмію, означає, що це майже напевно синдром Заходу.
ЛАБОРАТОРНІ ТЕСТИ ТА ІНШІ ІНСТРУМЕНТАЛЬНІ ТЕСТИ
Ми починаємо з аналізів крові, виконуючи аналіз крові і вимірюючи рівні креатиніну (функції нирок), глюкози (глюкози в крові), кальцію (кальцемії), магнію (магнезію) і фосфатів (фосфору).
Вона продовжується комп'ютеризованою осьовою томографією (TAC) або, ще краще, з ядерним магнітним резонансом (ЯМР), для визначення ступеня і розміру пошкодження мозку. TAC виділяє іонізуюче випромінювання; MRI, з іншого боку, є обстеженням, позбавленим будь-якої небезпеки.
Якщо запідозрити, що синдром Заходу є результатом інфекційного агента, проводять аналіз сечі і цефелорахідной рідини .
Що таке спинномозкова рідина і як вона приймається?
Спинномозкова рідина, або лікер, є безбарвною рідиною, яка захищає всю центральну нервову систему (мозок і спинний мозок) від можливої травми. Крім виконання захисної функції, лікер забезпечує харчування центральної нервової системи (ЦНС) і регулює внутрішньочерепний тиск, уникаючи небезпеки ішемії головного мозку.
Лікер витягується за допомогою люмбальної пункції : голка, з якої відбирається зразок, вставляється між хребцями L3-L4 або L4-L5. Цю процедуру треба виконувати з обережністю, оскільки вона може бути небезпечною, особливо для дитини.
лікування
Терапія синдрому Вест полягає в контролі судом. Під контролем ми розуміємо:
- Зниження кількості щоденних спазмів
- Обмеження тривалості кожного індивідуального спазму
Досягнення цих двох цілей не виліковується від можливого ураження головного мозку (яке, на жаль, залишається незмінним), але, звичайно, покращує якість життя маленьких пацієнтів, які в багатьох випадках вже є носіями інших серйозних захворювань.
ГОЛОВНА ФАРМАКОЛОГІЧНА ЛІКУВАННЯ
Основними препаратами, що застосовуються у випадку синдрому Заходу, є:
- Адренокортикотропний гормон ( АКТГ ) і преднізолон : перший стимулює вироблення кортикостероїдних гормонів, а другий - штучний кортикостероїд. Вони дають гідні результати, а успішність досягає 65%.
Побічні ефекти: незначні, можуть складатися з: збільшення ваги, гіпертонія, порушення обміну речовин, дратівливість, резорбція кісток і сепсис.
- Vigabatrin ( Sabril ): є найважливішим протисудомним засобом, особливо коли дитина страждає на туберозний склероз. Взагалі, вона вражає 50% пацієнтів.
Побічні дії: іноді вони можуть бути дуже серйозними, особливо в очної сітківці. У цих випадках може спостерігатися постійна втрата периферичного зору. Таким чином, медичний моніторинг має важливе значення. Інші побічні ефекти включають головний біль, сонливість, збільшення ваги і запаморочення.
ІНШІ ФАРМАКОЛОГІЧНІ ЛІКУВАННЯ
В якості альтернативи вищезазначеним препаратам можна вибрати інші протисудомні засоби - такі як вальпроат (Депакін) і топірамат (Топамакс) - і для інших стероїдних препаратів (або кортикостероїдів), таких як гідрокортизон і тетракосактид .
ЧИ Є ІНШІ ІНШІ КОНТРАКТНІ ВИМІРИ? Конкретизуйте причини
На жаль, як видно, терапевтична пропозиція не дуже багата.
Останнім часом експериментували з кетогенною дієтою, яка була досить успішною. Проте все ще необхідно з'ясувати, яким чином воно знижує судоми і можливі побічні ефекти.
У світлі цих терапевтичних труднощів дуже важливо зосередитися на причинах . Правда, певні патології, особливо генетичні, залишаються невиліковними, однак можна вчасно діагностувати їх і лікувати їх найбільш серйозні симптоми.
Наведу приклад: туберозний склероз викликає пухлини головного мозку, які можна хірургічно видаляти. З цим втручанням також поліпшується симптоматика асоційованого синдрому Заходу.
прогноз
Прогноз для дитини з синдромом Заходу залежить від причин, що викликали захворювання.
Патологічні форми, викликані пошкодженням головного мозку, ніколи не мають позитивного прогнозу. Насправді, до інтелектуального дефіциту і затримки розвитку слід додати той факт, що синдром Заходу дуже часто розвивається (у більш зрілому віці) в іншу форму епілепсії або в аутизм.
Більше того, не слід забувати, що саме пошкодження головного мозку спричинене серйозним станом здоров'я, яке важко вилікувати або невиліковне (наприклад, синдром Дауна).
Навпаки, форми без специфічних причин не мають серйозних неврологічних наслідків. Дитина стає здоровою, роблячи прогноз позитивним. У цих ситуаціях ми вперше втручаємося в обмеження спазмів, спричинених синдромом Заходу, і стан дратівливості і заклинання плачу буде рідше.
