Статті по темі: Атрофія хребта
визначення
Спинномозкова атрофія є спадковою нервово-м'язовою хворобою, що характеризується прогресуючою дегенерацією мотонейронів передніх рогів спинного мозку і рухових ядер стовбура мозку. У результаті виникає важлива м'язова слабкість, що призводить до різних ускладнень.
Ця патологія обумовлена генетичною аберацією, яка вражає область хромосоми 5 і призводить до утворення недостатнього рівня білка, який називається SMN (руховий нейрон). Режим передачі спінальної м'язової атрофії, як правило, є аутосомно-рецесивним: батьки є здоровими носіями генетичного дефекту і представляють 25% -ву ймовірність передачі захворювання кожному з дітей. Тим не менш, de novo аберації можуть також відбутися, не існує попередніх випадків в сім'ї.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- артрогріпоз
- астенія
- М'язова атрофія і параліч
- М'язова атрофія
- М'язові судоми
- дисфагія
- диспное
- М'язова порівняння
- слабкість
- М'язова гіпотрофія
- Затримка росту
- сколіоз
- М'язові спазми
Подальші показання
Симптоми м'язової атрофії хребта можуть починатися в дитинстві або в дорослому віці.
Захворювання може проявлятися, зокрема, у трьох основних формах:
- Метрологічна атрофія хребта I типу (хвороба Вердніга-Гофмана) : найбільш важка форма; в цьому випадку захворювання є симптоматичним протягом перших 6 місяців життя. Уражені новонароджені мають гіпотонію (часто важливу від народження), затримку розвитку, гіпорефлексию, лінгвальні фасцикуляції, виражені труднощі при порушенні ссання та ковтання. М'язова слабкість майже завжди симетрична і передбачає спочатку проксимальні кінцівки, потім дистальні кінцівки (руки і ноги). Пацієнти зі спинальною м'язовою атрофією I типу не в змозі сидіти без опори і ніколи не досягати ампутації. Крім того, в ході перебігу захворювання спостерігаються серйозні і прогресуючі ознаки дихальної недостатності, що викликає смерть у першому і четвертому роках.
- М'язова атрофія хребта II типу (проміжна форма) : симптоми зазвичай виникають між 3 і 15 місяцями; деякі постраждалі діти набувають здатність сидіти, але не можуть ходити самостійно. У цих хворих спостерігається слабкість м'язів з млявістю і фасцікулярністю, в той час як остеотендинні рефлекси відсутні. Крім того, може розвинутися дисфагія і респіраторні ускладнення. Прогресування захворювання може зупинитися, залишивши дитину постійною м'язовою слабкістю і важким сколіозом.
- Тип III спінальної м'язової атрофії (хвороба Вольфарт-Кугельберг-Веландер) : являє собою найменш важку форму; зазвичай це відбувається між 15 місяцями і 19 роками. Ознаки подібні до тих, що зустрічаються у формі I, але прогресування відбувається повільніше, а тривалість життя довша або навіть нормальна (остання залежить від можливого розвитку респіраторних ускладнень). Симетрична втрата сили і атрофія прогресують від проксимальних до дистальних областей і більш очевидні на рівні нижніх кінцівок, що виникають на рівні чотириголового і згиначів стегна. Зброя вражена пізніше.
Діагностика ґрунтується на клінічній оцінці і може бути підтверджена генетичним аналізом.
Лікування підтримує і ґрунтується на мультидисциплінарному підході, спрямованому на поліпшення якості життя. Це може включати фізіотерапію, допоміжну вентиляцію і гастростомію.
