загальність
Синдром Туретта - це розлад, який викликає множинні і мимовільні рухові і звукові тики. Вона виникає в дитинстві, або підлітковому віці, і впливає на соціально-виховне життя молодих пацієнтів.
Тики часто не є єдиними симптомами, оскільки вони пов'язані з іншими нервово-психічними розладами.
Що таке синдром Туретта
Синдром Туретта - це нервово-психічний розлад дитинства та юності, що характеризується руховими та звуковими (або вокальними ) тиками . Ці тики складаються з повторюваних і мимовільних рухів і звуків; крім того, їх важко контролювати і не мотивувати, тобто відсутність точної мети.
ПОВ'ЯЗАНІ ПОРУШЕННЯ
Часто молоді пацієнти можуть виявляти дефіцит уваги, гіперактивність та інші поведінкові розлади . Ці асоціації ще більше погіршують клінічну картину.
ТІЦ У СИНДРОМУ ТУРЕТИ
Повторювані тики дуже поширені в дитинстві та юності. Однак часто ці тики НЕ пов'язані з певними нервово-психічними патологіями. Ці мимовільні прояви тривають менше року і коливаються: тобто вони приходять і йдуть.
Синдром Туретта, з іншого боку, характеризується виснажливими тиками, які повторюються багато разів протягом дня і тривалого перебування (більше року).
ВІЛЬНИЙ ВІК
У більшості випадків, з досягненням дорослості, тики значно зникають або зменшуються. Після підліткового віку мало хто продовжує представляти з однаковою частотою типові розлади синдрому Туретта.
епідеміологія
Синдром Туретта досить поширений. Вона страждає приблизно на 100 осіб і втричі частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.
причини
Точна причина синдрому Туретта невідома. Проте було зроблено кілька гіпотез про походження захворювання:
- Генетична теорія
- Неврологічна теорія
- Теорія навколишнього середовища
ГЕНЕТИЧНА ТЕОРІЯ
Ця теорія базується на спостереженні, що дуже часто у молодих пацієнтів з синдромом Туретта є принаймні один член сім'ї (батько, мати або брат) з тими ж розладами. Це свідчить про те, що може бути ген, або більш ніж один, залучений до початку захворювання. На даний момент немає ніяких підказок щодо того, що таке ген і як він передається між батьками і дітьми.
НЕВРОЛОГІЧНА ТЕОРІЯ
Деякі дослідження стверджують, що існує дефіцит мозку за синдромом Туретта. Ці дисфункції стосуються допаміну і дофамінергічної системи : насправді, здається, що лімбічні ділянки, базальні ганглії і передфронтальна кора, що знаходяться в мозку, беруть участь.
NB: допамін є нейромедіатором, який виробляється в мозку. Він має багато функцій: наприклад, він діє на поведінку, добровільний рух, сон, настрій, мотивацію і навчання.
ЕКОЛОГІЧНА ТЕОРІЯ
Не існує певних доказів, що підтверджують цю теорію. Однак було показано, що існує зв'язок між синдромом Туретта і проблематичною вагітністю .
| Проблеми під час вагітності, при виникненні синдрому Туретта |
|
Іншим фактором навколишнього середовища, що ще вивчається, є інфекція стрептококом .
Симптоми та асоціації
Дізнатися більше: Симптоми Синдром Туретта
Характерними симптомами синдрому Туретта є моторні тики і фонічні ( або вокальні) тики .
З іншого боку, менш поширеними проявами є копролалії, палілалія, деякі соціально невідповідні поведінки, ехолалії і екопрасія .
Нарешті, як згадувалося, синдром Туретта часто супроводжується порушеннями поведінки, такими як:
- Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги (СДВГ, англійською мовою; DDAI, італійською мовою)
- Обсесивно-компульсивний розлад (DOC)
- Труднощі в навчанні
- самоушкодження
- Зміни настрою
ТИЦ МОТОРС ТА ТОНОВІ ФОНІКИ
- Моторні тики - це мимовільні рухи, що виконуються без мети.
Фонічні тики складаються з неконтрольованого випромінювання безглуздих звуків.
Це прояви, які, безумовно, не залишаються непоміченими: насправді вони повторюються виснажливим чином і хворіють на пацієнта протягом року. Іноді вони настільки інтенсивні, що ускладнюють суспільні відносини і шкільну діяльність.
З опису пацієнта, тик є необхідністю, порівнянною з чханням або дряпанням для свербіння; виконання відчувається як звільнення від накопичення напруги.
Тики можуть з'являтися, коли пацієнт перебуває у віці від 2 до 14 років, хоча, як правило, вони виникають у віці 7-8 років.
| Двигуни Tic | Фонічні (або вокальні) тики |
| Блимання повіки | Очищення горла |
| Головний струс | кашляющий |
| Рот крутить | нюх |
| Скорочення рота | кричати |
| Розширення кінцівок (наприклад, ногами) | Наслідуйте звуки тварин |
| Плечові постріли |
ІНШІ СИМПТОМИ
Примітка: деякі медичні тексти розглядають копроляції, палілалію, еколалію та екопрасію як складні фонічні / моторні тики.
Копролалія - це безперервне висловлювання непристойних і вульгарних слів / фраз.
Іноді пацієнт виконує лише грубу, але не непристойну поведінку. У цьому випадку ми говоримо про непристойні соціально невідповідні поведінки (NOSI).
Coprolalia і NOSI є спонтанними діями, які не слід плутати з відсутністю освіти або моральності пацієнта. Часто синдром Туретта ототожнюється з цими двома симптомами, але правильно вказати, що вони є рідкісними проявами, які зустрічаються лише у 10-15% пацієнтів.
Палілалія - це повторення деяких власних слів, без будь-яких причин і недоречних.
Ecolalia та ecoprassia являють собою, відповідно, повторення слів, сказаних іншими, і повторення жестів, зроблених іншими. Знову ж таки, це невиправдані дії.
Розлади, пов'язані з синдромом ТУРЕТИ
Пацієнти з синдромом Туретта можуть мати інші асоційовані нервово-психічні розлади . У медичній мові умова, що людина показує два симптоми різного походження, називається коморбідністю .
Немає певних даних щодо частоти цих патологічних асоціацій: деякі дослідження повідомляють, що 8-9 випадків з 10 виявляють інші патології, крім тиків; інші дослідження, з іншого боку, говорять про меншу частоту, приблизно 4-5 з 10 випадків.
Найважливішими та серйозними захворюваннями є:
- Розлад гіперактивності з дефіцитом уваги ( ADHD або ADHD )
- Обсесивно-компульсивний розлад ( DOC )
Натомість вони менш поширені:
- Труднощі в навчанні
- самоушкодження
- Зміни настрою
Коморбідність погіршує введення молодого пацієнта в соціальний та схоластичний контекст.
Наступна таблиця підсумовує основні особливості різних захворювань, пов'язаних з синдромом Туретта.
| Пов'язана патологія | Короткий опис |
| СДУГ або СДУГ, дефіцит уваги з гіперактивністю | Пацієнти легко відволікаються, недбалі і дезорганізовані. Вони грають і голосно говорять. Вони завжди в русі і переривають діяльність оточуючих |
| DOC, обсесивно-компульсивний розлад | Тривога і втрата контролю, обумовлені страхом зробити невідповідні жести або вимовляти вульгарні слова. Одержимість - це повторювані, безцільні дії: наприклад, повторне миття рук або підрахунок предметів |
| Труднощі в навчанні | Вона проявляється як дислексія і дизортографія |
| самоушкодження | Схильність до укусу, подряпини, удару по голові або удару |
| Зміни настрою | Тривога і депресія |
діагностика
Передумова: немає тестового або інструментального обстеження, що дозволяє діагностувати синдром Туретта. Тому лікарі покладаються на ретельне спостереження симптомів і текст, так званий « Діагностичний і статистичний посібник з психічних розладів » (англійською DSM) четвертого видання. Це дає точний опис симптомів психічних захворювань. Його консультація є інструментом для порівняння, на який можна покладатися, коли зустрічається підозрілий випадок синдрому Туретта.
ДЕЯКІ ПОЛОЖЕННЯ РУКОВОДСТВА
Нижче наведені деякі основні кроки в керівництві DSM, які допомагають у діагностиці.
Це синдром Туретта, якщо:
- Пацієнт показує множинні моторні тики і один, або більше, фонічні тики
- Двигун і звукові тики тривають не менше року
- Частота тиків протягом одного дня висока
- Ремісія від тиків не виходить за межі трьох послідовних місяців
- Порушення виникають до 18 років
- Початок не повинен бути пов'язаний з прийомом речовини (наркотиків або наркотиків)
ДИФЕРЕНЦІАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
Тики можуть бути викликані або змішані з іншими різними захворюваннями. Наприклад:
- епілепсія
- Аномалії мозку
- гіпотиреоз
- Наркотики (кокаїн)
- Хвороба Вільсона
- аутизм
- Енцефаліт (Sydenham Korea)
- Корея Хантінгтона
- Синдром Клайнфельтера
- наркотики
- Тубулярний склероз
Тому, правда, не існує діагностичного тесту на синдром Туретта, але під час проведення інструментальних тестів може бути корисним виключити деякі з вищезазначених захворювань.
Рекомендовані тести: електроенцефалограма, МРТ головного мозку і аналіз сечі.
NB: моторний тонік, або фонічний, являє собою лише один з симптомів хвороб, що знаходяться в списку. Насправді кожна з них представляє інші, іноді однозначні, прояви.
терапія
Два приміщення:
- Більшість пацієнтів з синдромом Туретта мають легку форму захворювання, яка не вимагає спеціального лікування.
- У зрілому віці, як уже зазначалося, відбувається спонтанна ремісія захворювання, іноді без наслідків.
Що стосується діагнозу, то немає специфічної терапії синдрому Туретта. Проте можна пом'якшити симптоми, вводячи лікарські засоби, психологічну та поведінкову допомогу . Ці терапевтичні заходи покращують якість життя молодих пацієнтів, особливо коли вони страждають важкими формами захворювання.
Якщо ці процедури не вдаються, хірургічна операція також може бути використана, але це трохи розглянутий варіант, оскільки він невизначений і дуже небезпечний.
ФАРМАКОЛОГІЧНА ТЕРАПІЯ
Мета є двоякою:- Зменшіть частоту тиків
- Утримують розлад дефіциту уваги і обсесивно-компульсивний розлад
Для зменшення тиків і деяких нав'язливих форм поведінки пацієнту надаються антипсихотичні препарати . Антипсихотики модулюють деякі посланники мозку, нейротрансмітери, такі як допамін, норадреналін і серотонін. Вони можуть мати частковий успіх і серйозні побічні ефекти.
Для впливу на тривожність через обсесивно-компульсивні розлади використовується бензодіазепін: клоназепам . Адміністрація не завжди має бажані ефекти.
Нарешті, стимулятори, такі як метилфенидат, використовуються для стримування дефіциту уваги.
У таблиці наведено найбільш вживані препарати при синдромі Туретта.
| нейролептики | мета |
| галоперидол рисперидон пімозид арипіпразолу сульпірид | Зменшення частоти тиків і деяких нав'язливих форм поведінки |
| бензодіазепіни | мета |
| клоназепам | Антидепресанти, седативні та анксіолітичні |
| Стимулятори уваги | мета |
| метилфенидат | Утримувати дефіцит уваги через СДВГ (або СДВГ) |
NB: на даний момент ці препарати не зареєстровані для лікування синдрому Туретта, через побічні ефекти і невизначений успіх. Деякі з них показані для асоційованих патологій, як у випадку метилфенидата, але також в цьому випадку існують умови використання.
ПСИХОЛОГІЧНА ТА ПОВЕДІНКА ТЕРАПІЯ
Основними психологічними методами лікування є когнітивно-поведінкова психотерапія ( ТКС ) і так званий « Навчальний поворот» .
Мета полягає в тому, щоб зменшити частоту тиків, навчивши пацієнта освоїти необхідність їх виконання. Можливість контролювати тики - це величезна допомога для поліпшення включення в соціальне та шкільне середовище. На жаль, ці дві психотерапії не завжди успішні.
ОСВІТА ТА ПІДТРИМКА
Члени родини потерпілих від Туретта відіграють ключову роль під час терапевтичного курсу. Фактично, ми бачили, що лікування більш ефективне у тих пацієнтів, які підтримуються сім'ями. Тому дуже важливо, щоб батьки задокументували відповідну поведінку, яку необхідно прийняти в цих випадках, а потім на практиці.
Іншу важливу роль відіграє школа. Вона повинна сприяти включенню осіб з синдромом Туретта. Вчителі повинні підтримувати пацієнта, розуміти їх проблеми і змушувати їх відчувати себе прийнятими іншими студентами. «Вороже» шкільне середовище контрастує з зусиллями сімей, що ускладнює відновлення.
ХІРУРГІЯ
Це називається глибокою мозковою стимуляцією ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Хірургічна процедура передбачає введення електродів у мозок. Ці електроди стимулюють ті ділянки головного мозку, які підозрюються в участі у синдромі Туретта.
Це метод, який все ще вдосконалюється, оскільки він не без ускладнень. На даний момент вона реалізується тільки тоді, коли наркотики і психотерапія не працюють.
прогноз
Прогноз для тих, хто має синдром Туретта, відрізняється в кожному конкретному випадку. Крім того, немає клінічних досліджень, для яких очікується, що вони будуть розвиватися.
У більшості пацієнтів, коли вони досягають повноліття, відбувається спонтанна і майже повна ремісія захворювання. Прогноз позитивний, оскільки тики стають рідкісними епізодами; отже, вони не впливають на якість життя пацієнтів.
Однак невеликий відсоток випадків виявляється навіть у дорослому віці, часті тики та інші нав'язливі розлади. Для цих людей може постраждати соціальне і трудове життя: прийняття і виконання певної діяльності може стати дуже важким. Таким чином, прогноз менш хороший, ніж попередній.
Слід, однак, пам'ятати, що, незважаючи на патологічний перебіг, розум і тривалість життя пацієнтів Tourette не страждають від наслідків.
