Статті по темі: Херсшпрунгська хвороба
визначення
Хвороба Гіршпрунга є вродженим вадами розвитку, що характеризується дефектом іннервації кінцевої частини кишечника.
Відсутність гангліозних нервових клітин на рівні кишкової стінки призводить до часткової або повної функціональної обструкції, оскільки в регіоні, що страждає від цієї хвороби, перистальтика відсутня або ненормальна, тому сегмент, уражений хворобою, завжди залишається жорстким і скорочується. Це викликає застій фекалій і матеріалу і аномальну дилатацію нормально іннервованого проксимального кишкового тракту.
Захворювання, як правило, обмежується дистальним відділом товстої кишки, але може також впливати на всю товсту кишку або на весь тонкий кишечник. Рідко спостерігаються "сегментарні" ураження.
Хвороба Гіршпрунга зустрічається спорадично (безпрецедентно в сім'ї) і генетично визначається, особливо при наявності мутацій в гені RET. Крім того, він може бути знайдений у деяких більш складних синдромах (найчастіше Дауна) або в асоціації зі шлунково-кишковими аномаліями.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анорексія
- пронос
- Біль у животі
- енкопрез
- Набряк живота
- Функціональний метеоризм
- нудота
- Перфорація шлунково-кишкового тракту
- Postite
- Затримка росту
- запор
- блювота
- Біліарна блювота
Подальші показання
Хвороба Гіршпрунга виникає вже при народженні або в ранньому дитинстві (у 85% випадків до 4-х років). Уражені новонароджені мають часткове або уповільнене вивільнення меконію (перші фекалії) протягом перших 24 годин життя. Відмова від їжі і схильність до блювоти слідує. Симптоматика включає хворобу Хіршпрунга, навіть збільшуючи абдомінальний набряк, труднощі евакуації спонтанно і загального нездужання. Іноді діти з дуже короткими сегментами агангліозу мають лише легкий або переривчастий запор, часто з епізодами діареї.
У дітей раннього віку симптоматика хвороби Гіршпрунга може полягати в анорексії, втраті нормального стимулюючого дефекту і частих кишкових інфекціях.
Діагноз повинен бути зроблений якомога швидше, оскільки нормальний розвиток дитини може бути скомпрометованим. Крім того, можливий початок ентероколіту Hirschsprung (токсичний мегаколон), ускладнення, яке може розвиватися блискучою і смертельною.
Діагноз ставиться, починаючи з клінічного спостереження, але повинен бути підтверджений клітиною барію і ректальною біопсією. Гістологічний аналіз тканини прямої кишки показує відсутність гангліозних клітин, в той час як непрозора клізма може показувати перехід діаметра між нормально іннервованим проксимально розширеною товстою кишкою і звуженим дистальним сегментом (ангаліон).
Лікування хірургічне і зазвичай включає видалення кишкового тракту без гангліїв. Це втручання зазвичай корелює з хорошим прогнозом.
