загальність
Мікроцефалія складається з зменшеного розвитку черепа.
Його присутність може бути наслідком вродженого або постнатального патологічного стану або події, що торкнулася матері пацієнта під час вагітності.
З сайту: www.abclawcenters.com
Вроджені хворобливі стани включають, наприклад, синдром Дауна, трисомію 13 і трисомію 18; серед постнатальних популяцій замість мітохондріальних захворювань.
Що стосується подій, які впливають на матері під час вагітності, вони заслуговують на згадку: токсоплазмоз, тератогенні препарати і зловживання алкоголем.
Загалом, носії мікроцефалії мають розумову відсталість, оскільки у них є мозок, який не завершив розвиток.
Діагноз мікроцефалії досить простий, оскільки він встановлюється просто вимірюванням окружності голови.
На жаль, крім дуже рідкісних винятків, мікроцефалія є невиліковним станом.
Що таке мікроцефалія?
Мікроцефалія є медичним терміном для зменшення розвитку черепа.
Таким чином, мікроцефальні особи є суб'єктами з меншим розміром голови - з точки зору окружності - нормам нормальності для певної вікової групи і даного статі.
Загалом, мікроцефалія є характерним клінічним ознакою деяких патологічних станів, які, серед різних наслідків, також впливають на нормальний розвиток мозку. Деякі з цих хворобливих умов (або обставин) діють у пренатальному віці - в цьому випадку лікарі говорять про вроджену мікроцефалію, а інші діють у перші місяці життя - в цих ситуаціях лікарі використовують термін постнатальна мікроцефалія .
Це дуже переконливо знайдений знак
Будучи вродженою природою або розвиваючись у перші місяці життя, мікроцефалія є клінічною ознакою, що лікарі можуть знайти дуже рано: до народження, відразу після народження або в ранньому дитинстві.
ПОХОДЖЕННЯ ІМ
Слово microcefalia походить від об'єднання двох термінів грецького походження: "micros" (μικρός), що означає "малий / малий", і "chefale" (κεφαλή), що означає "голова".
причини
Причини мікроцефалії численні і дуже різної природи.
Серед них вони заслуговують на певну цитату:
- Хромосомні аномалії .
Вони є вродженими захворюваннями, які виникають внаслідок впливу хромосом, змінених у структурі або кількості (NB: у зв'язку з цим ми нагадуємо, що людські істоти мають 46 людських хромосом). Характерними вродженими захворюваннями, пов'язаними з мікроцефалією, є: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13), синдром Едуарда (трисомія 18) і синдром Польщі.
Класифікація: вроджена мікроцефалія.
- Синдроми, що індукують краніосиностоз .
Краніосиностоз - це термін, за яким лікарі вказують на передчасне злиття одного або декількох швів. Крайові шви - це волокнисті суглоби, які зв'язують кістки склепіння черепа (тобто лобову, скроневу, тім'яну і потиличну кістки).
У нормальних умовах злиття черепних швів відбувається в постнатальний період (NB: деякі процеси навіть закінчуються у віці 20 років), що дозволяє адекватно розвиватися мозку.
Якщо, як і у випадку з краніосиностозом, злиття краніальних швів відбувається передчасно, то в енцефалоні не вистачає місця для правильного вирощування.
Класифікація: вроджена мікроцефалія.
- Неправильна поведінка матері під час вагітності .
У плода може розвинутися мікроцефалія, якщо мати, під час вагітності, використовує препарати з тератогенними побічними ефектами або алкоголем; або якщо вона піддається певним токсичним речовинам.
Класифікація: вроджена мікроцефалія.
- Деякі особливі материнські умови, які також мають наслідки для плода .
До них належать: інфекції токсоплазми (токсоплазмоз), цитомегаловірусу, рубівірусу (краснухи) і вітряної віспи (варицелла); нездатність лікування фенілкетонурії (генетичне захворювання, що викликає накопичення в організмі фенілаланіну); стан тяжкого недоїдання; і, нарешті, наявність стійкого гіпотиреозу.
Класифікація: вроджена мікроцефалія.
- Деякі мітохондріальні захворювання .
Мітохондріальні захворювання - група захворювань, викликаних дисфункцією мітохондрій; Мітохондрії - це клітинні органели, які виробляють більшу частину енергії, яка може бути негайно використана організмом (АТФ).
Класифікація: постнатальна мікроцефалія.
- Мозкові травми та події інсульту (як геморагічні, так і ішемічні) .
Це придбані причини.
Класифікація: постнатальна мікроцефалія.
- Ішемічна гіпоксична енцефалопатія .
Енцефалопатії являють собою особливу групу патологій, що характеризуються структурною і функціональною зміною головного мозку.
Ішемічна гіпоксична енцефалопатія є постійним патологічним станом, що виникає внаслідок неадекватного припливу кисню до клітин мозку (мова йде про церебральну гіпоксію, коли частковий приплив і церебральна аноксія, коли приплив повністю відсутня).
Позбавлення кисню, призначене для мозку, може відбуватися в різний час у житті; може призвести до мікроцефалії, якщо вона виникає: до пологів (тобто під час вагітності), під час пологів або після пологів.
Класифікація: вроджена і постнатальна мікроцефалія.
Симптоми та ускладнення
Шліці, псевдонім Симона Меца (1901-1977), американський шоумен і актор, уражений мікроцефалією.
Більшість лікарів говорять про мікроцефалію, коли від порівняння голови з середніми вимірами для певного віку та статі окружність голови виявляється принаймні двома меншими стандартними відхиленнями.
Симптоми і ознаки, що супроводжують мікроцефалію, залежать від того, які і як серйозні причини викликають мікроцефалію. Зокрема, симптоматика все більш важка, чим вище ступінь тяжкості стану, що передбачає зменшення розміру голови.
У симптоматичній картині особи з мікроцефалією вони можуть бути включені:
- Психічна затримка . Взагалі, розумова відсталість виявляється найбільш поширеним патологічним проявом у осіб з мікроцефалією.
Це тягне за собою різні наслідки, зокрема: проблеми соціалізації, відсутність інтеграції в соціальний контекст, зниження здатності до адаптації тощо.
- Затримка в розвитку мови і навичок руху
- Карликовість або короткий ріст
- гіперактивність
- Викривлення обличчя
- епілепсія
- Труднощі координації і рівноваги
- Інші неврологічні відхилення
Є ІНДИВІДУАЛЬНІСТІ З НОРМАЛЬНОЮ ІНТЕЛЕКТУ?
Наявність мікроцефалії не завжди збігається з розумовою відсталістю. Фактично можна мати справу з мікроцефальними індивідуумами з нормальним розумом.
КОГО ЗВЕРНУТИ ЛІКАРУ?
Якщо батько підозрює наявність мікроцефалії, бажано негайно звернутися до педіатра для більш глибокого вивчення ситуації. (Зверніть увагу, що, як правило, мікроцефалія - це розлад, який можна знайти дуже рано).
Однак, нагадаємо, що зазвичай, при народженні або при перших педіатричних візитах, лікарі досить легко дізнаються, чи має людина меншу голову, ніж звичайні стандарти.
діагностика
З очевидних причин, мікроцефалія може бути діагностована тільки в пренатальному віці, якщо вона є вродженим типом.
У таких ситуаціях може бути достатньо простого пренатального ультразвукового сканування для його ідентифікації.
Для цілей повного діагнозу, який також включає визначення ініціюючих причин, дуже важливою є інформація, яка може бути отримана з: оцінки сімейної історії, КТ головного мозку, ядерного магнітного резонансу (МРТ) і аналізів крові .
Важливість оцінки сімейної історії
Наявність у сім'ї інших осіб з мікроцефалією може свідчити про спадкову проблему, яка виникає серед родичів одного з батьків.
Завдяки оцінці сімейної історії лікарі можуть прояснити цей аспект, полегшуючи діагностичний процес.
лікування
За винятком деяких випадків, зумовлених краніосиностозом, мікроцефалія є невиліковним станом. Насправді, в даний час, немає лікування, які дозволяють черепу завершити його нормальний розвиток.
Тим не менш, лікарі все ще можуть планувати симптоматичну терапію, спрямовану на покращення картини симптомів.
ДОПОМОГА СИМПТОМИ: ПРИКЛАДИ
Симптоматичне лікування, звичайно, варіюється залежно від наявних симптомів.
Наприклад:
- Якщо пацієнт виявляє розумову відсталість і різні наслідки, пов'язані з ним, добре піддавати його певному лікуванню, відомому як трудова терапія.
Трудотерапія має дві основні завдання: перша полягає в тому, щоб сприяти введенню пацієнта в соціальний контекст (школа, сім'я і т.д.), як тільки він починає ставитися до світу; другий - зробити пацієнта якомога більш незалежним від інших, навчити його піклуватися про власну особу тощо.
- Якщо пацієнт виявляє затримку у розвитку мовних навичок, то існують спеціальні терапії, які дозволяють поліпшити вищевказані здібності.
- Якщо пацієнт страждає від порушення балансу або координації, лікар планує для нього серію фізіотерапевтичних процедур. Дійсно, для полегшення вищезгаданих проблем існують дуже корисні фізіотерапевтичні вправи.
Щоб отримати найкращі результати, фахівці радять звернутися до фізіотерапевтів, які мають досвід патології з неврологічними наслідками, наприклад, ті, які визначають мікроцефалію.
- Якщо пацієнт страждає епілепсією або гіперактивністю, він може приймати препарати, синтезовані спеціально для зменшення симптомів зазначених вище станів.
ДОГЛЯД ЗА КРАНІОСИНОСТОЗОМ
Деякі випадки краніосиностозу можуть бути вирішені завдяки спеціальній хірургічній процедурі, яка полягає в ранньому відділенні фузиту черепа.
Хірурги можуть виконувати операцію двома різними шляхами: за допомогою класичної хірургічної процедури, яка також називається «на відкритому повітрі», або за допомогою ендоскопічної процедури, що має перевагу зниженої інвазивності.
Деякі поради
Лікарі рекомендують батькам дітей з мікроцефалією завжди звертатися до фахівців, які є фахівцями в даній фізичній аномалії і хворобах, які можуть викликати її.
Крім того, вони радять контактувати з групами підтримки сімей з дітьми з мікроцефалією, оскільки це може бути способом краще зрозуміти вищезазначене стан і симптоматичне лікування, яке потребує останнє.
прогноз
Прогноз залежить від тяжкості симптомів. Особи з важкою мікроцефалією страждають від серйозних порушень (важка розумова відсталість, виражені мовні проблеми тощо), і це сильно впливає на їхню якість життя. І навпаки, суб'єкти з легкою мікроцефалією страждають від обмежених функцій, що дозволяє їм наблизитися до нормального життя (якщо, звичайно, порівняно з попередніми випадками).
профілактика
Деякі генетичні захворювання, що викликають мікроцефалію, успадковуються, тобто передаються від батьків потомству.
У світлі цього, батьки мікроцефальних дітей можуть звернутися до фахівця з генетики і, якщо необхідно, пройти генетичний тест, щоб дізнатися, чи існує інша можлива вагітність, що піддається ризику мікроцефалії. Якщо це так, уникаючи зачаття, це запобігає появі захворювання.
