здоров'я крові

талассемия

Визначення таласемії

Таласемія є генетично передається хворобою крові, в якій організм синтезує ненормальну форму гемоглобіну.

Як відомо більшості, гемоглобін - це білок, що міститься в еритроцитах, необхідний для транспортування кисню в кров. У суб'єктів, що страждають таласемією, мутована форма гемоглобіну викликає поступове, але невпинне руйнування еритроцитів, аж до анемії.

З медичної статистики видно, що таласемія вражає переважно мешканців країн Близького Сходу, африканських країн і всіх тих, хто населяє заболочені місця (не випадково, таласемія також називається середземноморською анемією ).

Класифікація і причини

Залежно від дефектної одиниці білка (що становить гемоглобін) можна виділити дві форми таласемії; перш ніж продовжити аналіз, давайте зробимо крок назад, щоб пояснити деякі дуже важливі поняття.

Гемоглобін є носієм par excellence, який використовується для транспортування кисню в кров; він складається з двох білків, відомих як альфа-глобулін і бета-глобулін.

Талассемія виникає, коли один або більше генів, які контролюють продукцію одного або обох цих білків, є дефектними (мутованими).

Таласемія викликана мутацією ДНК білків, що складають гемоглобін: ці зміни сильно впливають на фізіологічний синтез гемоглобіну і, руйнуючи еритроцити, призводять до анемії.

Класифікацію таласемії слід проводити на основі двох важливих факторів:

  • Кількість мутованих генів, успадкованих від батьків
  • Тип залученого білка (альфа або бета-гемоглобін)

Альфа-таласемія

У «альфа» формі таласемії - в якій 4 «альфа» глобулярних субодиниці гемоглобіну можуть бути мутировани (на рівні хромосоми 16) - задіяні один або кілька дефектних генів; кожна глобулярна підрозділ чітко кодується геном, тому є 4 гени, які можуть бути залучені.

Тяжкість таласемії залежить як від кількості залучених генів, так і від типу. Коли змінюється тільки один ген, ймовірно, що постраждалий пацієнт не скаржиться на помітні симптоми, навіть якщо він може передати хворобу дітям. Ми говоримо замість альфа-таласемії незначно, коли в мутацію беруть участь два гени; в цьому випадку симптоми будуть присутні, але досить м'які.

Загальна картина симптомів стає більш серйозною, коли беруть участь три або чотири гени: у першому випадку ми говоримо про « захворювання гемоглобіном Н » (з помірними або тяжкими симптомами). Коли всі чотири гени беруть участь, захворювання називається альфа-таласемією мажор : у подібних ситуаціях новонароджений гине незадовго до народження або відразу після цього.

Бета-талассемія

Бета-форма таласемії, як можна припустити, виникає, коли гени, що беруть участь у складі бета-ланцюгів (на рівні хромосоми 11), змінюються: в цьому випадку можуть впливати тільки два гени. Якщо змінюється тільки один ген, то він називається незначним бета-таласемією, в якому пацієнт не скаржиться на відповідні симптоми. Подібно до альфа-варіанти, залучення обох генів, що складають бета-ланцюги гемоглобіну, викликає бета-таласемію мажорну (або кулею анемію ), яка відображає важкі і важкі симптоми; в цьому випадку, однак, симптоми зазвичай починаються через пару років після народження.

Перегляньте відео

X Перегляньте відео на YouTube

симптоми

Докладніше: Симптоми Талассемія

Таласемія є дуже серйозною спадковою хворобою, так що деякі з її варіантів, таких як альфа-таласемія мажор, можуть призвести до смерті дитини під час пологів або відразу після народження. Однак новонароджені з бета-таласемією мажор можуть виживати і розвивати перші симптоми протягом декількох років після народження (виражена анемія).

Якщо тільки один ген змінюється, як у альфа-формі, так і в бета-формі таласемії, пацієнти не скаржаться на помітні симптоми; лише за допомогою мікроскопічного аналізу зразка крові, взятої у пацієнта, може спостерігатися аномалія у формі і структурі еритроцитів, які набагато менші за норму.

Крім анемії, у пацієнтів з таласемією можуть виникнути одна або декілька таких симптомів: втома, зміна настрою (дратівливість), дефіцит росту, деформація кісток обличчя, жовтяниця, задишка і темна сеча.

У випадках тяжкості симптоматична картина пацієнта, що страждає на таласемію, може дегенерувати, створюючи справжні деформації кісток, особливо на обличчі та черепі; Таласемія може сприяти аномальному розширенню кісткового мозку, як послаблюючи кісткову масу, так і надзвичайно збільшуючи ризик переломів кісток.

Одним з ускладнень таласемії є можливе накопичення заліза (гемохроматоз), вираження як самого захворювання, так і повторних переливань крові, які потребує пацієнт.

Таласемія часто є причиною спленомегалії, тобто перебільшеного об'ємного збільшення селезінки: часто цей патологічний клінічний стан вимагає спленектомії, хірургічного видалення органу. Як відомо, селезінка є важливим органом, який використовується для синтезу білих кров'яних клітин і антитіл, на додаток до інфекційного контролю: його видалення чітко сприяє зниженню функції захисту від бактеріальних та вірусних інсультів, роблячи суб'єкта більш чутливим до інфекцій., Однак слід зазначити, що сама таласемія також підвищує ризик зараження інфекціями: у разі видалення селезінки в контексті таласемії, шанси на інфекцію збільшуються надмірно.

діагностика

Якщо батько та / або мати страждають від таласемії, ймовірність передачі хвороби потомству дуже висока. Ми проаналізували, що не всі форми таласемії починаються з точної симптоматики при народженні: у подібних ситуаціях, у разі підозри на таласемію, можна піддати пацієнта ряд специфічних тестів і обстежень, спрямованих на діагностичну оцінку (наприклад, визначення гемоглобіну А2, який є високим у здорових суб'єктів, що несуть гени бета-таласемії).

Серед фізичних обстежень медикаментозна пальпація селезінки іноді може встановити таласемію: спленомегалія, як згадувалося раніше, є першим попереджувальним сигналом для середземноморської анемії. Аналізи крові більш конкретні і точні: у зразку крові таласемії еритроцити, якщо дивитися під мікроскопом, виглядають маленькими і мають аномальну форму. Знову ж таки, ретельний аналіз крові пацієнта, що страждає на таласемію, виявляє важку анемію: цей тест є корисним для визначення вмісту заліза в крові, для аналізу ДНК для діагностичної оцінки захворювання та для оцінки можливої ​​мутації «гемоглобін.

Замість цього електрофорез гемоглобіну виявляє аномальну форму білків транспорту кисню.

Деякі варіанти таласемії не можуть бути діагностовані з електрофорезом: у цьому випадку пацієнт буде підданий тесту «мутаційного аналізу», який буде корисним для виявлення та встановлення таласемії.

Ліки та лікування

Див. Також: Ліки для лікування таласемії

Будучи генетично переданою хворобою, зрозуміло, що - на даний момент - немає ніякого препарату, здатного змінити хворобу; проте, можна контролювати симптоми, покращуючи якість життя пацієнта. Вибір лікування, а не інший, залежить від типу таласемії та тяжкості симптомів.

У м'якому варіанті таласемії (в якій, наприклад, змінюється тільки один ген) ніяких ліків не потрібно, оскільки пацієнт не скаржиться на симптоми. За таких обставин доцільно регулярно проводити необхідні перевірки; іноді корисні випадки переливання крові (особливо у випадку хірургічного втручання та пологів).

Для симптоматичних форм, середнього або тяжкого ступеня, терапевтичний підхід відрізняється і може вимагати частого переливання крові або, у найважчих випадках, трансплантації стовбурових клітин.

  1. Переливання крові: навіть цей терапевтичний підхід може створити серйозні ускладнення, оскільки часті переливання можуть сприяти патологічному накопиченню заліза в крові (гемохроматоз), що вимагає специфічного лікування, спрямованого на усунення зберігання заліза, відомого як терапія хелатор (з лікарськими засобами, такими як Deferasirox і Deferiprone). Для отримання додаткової інформації: прочитайте статтю про ліки для лікування гемохроматозу.
  2. Трансплантація кісткового мозку: зарезервована для найбільш серйозних випадків, при яких таласемія створює важкі дисфункції в організмі.