здоров'я крові

Симптоми гемохроматозу

Статті по темі: Гемохроматоз

визначення

Первинний гемохроматоз - це генетична метаболічна патологія, що характеризується надмірним накопиченням заліза в організмі. Загалом системний процес може викликати пошкодження тканин і різних органів, таких як печінка, підшлункова залоза, шкіра, статеві залози, гіпофіза, печінка і серце.

Основною причиною гемохроматозу є мутація (передається з аутосомно-рецесивною модальністю) гена HFE, розташованого на хромосомі 6. Зазвичай симптоми більш виражені у чоловіків, ніж у жінок (особливо до менопаузи).

Найчастіші симптоми та ознаки *

  • аменорея
  • аритмія
  • асцит
  • астенія
  • Атрофія яєчка
  • Зниження статевого потягу
  • кардіомегалія
  • Знебарвлення шкіри
  • Еректильна дисфункція
  • Біль у животі
  • Біль у суглобах
  • гепатомегалия
  • глюкозурии
  • гіперглікемія
  • жовтяниця
  • млявість
  • Втрата ваги
  • Аквагенний свербіж
  • сонливість
  • спленомегалія

Подальші показання

Симптоми гемохроматозу можуть залишатися непоміченими до тих пір, поки кількість заліза, що накопичиться в організмі, не перевищує 10 г (як правило, загальний вміст Fe становить близько 2, 5 г у жінок і 3, 5 г у чоловіків). Представлення хвороби, таким чином, може бути неспецифічним, підступним і повільним.

Клінічні наслідки перевантаження залізом можуть включати біль у животі, втрату ваги, слабкість і млявість. У чоловіків початкові симптоми можуть включати гіпогонадизм і еректильну дисфункцію. Деякі пацієнти мають гіпотиреоз, гіперпігментацію шкіри, біль у суглобах, непереносимість глюкози або цукровий діабет. Виразне захворювання характеризується цирозом печінки з гепатомегалією, втратою лібідо, аменореєю, спленомегалією, асцитом, аритміями та жовтяницею.

Найбільш поширеними причинами смерті є ускладнення печінкової залози та кардіоміопатія з серцевою недостатністю.

Діагностика ґрунтується на дозі феритину сироватки та генетичному аналізі (мутації гена HFE).

Лікування зазвичай передбачає періодичну флеботомію і введення хелаторів заліза.