Статті по темі: Гемохроматоз
визначення
Первинний гемохроматоз - це генетична метаболічна патологія, що характеризується надмірним накопиченням заліза в організмі. Загалом системний процес може викликати пошкодження тканин і різних органів, таких як печінка, підшлункова залоза, шкіра, статеві залози, гіпофіза, печінка і серце.
Основною причиною гемохроматозу є мутація (передається з аутосомно-рецесивною модальністю) гена HFE, розташованого на хромосомі 6. Зазвичай симптоми більш виражені у чоловіків, ніж у жінок (особливо до менопаузи).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- аменорея
- аритмія
- асцит
- астенія
- Атрофія яєчка
- Зниження статевого потягу
- кардіомегалія
- Знебарвлення шкіри
- Еректильна дисфункція
- Біль у животі
- Біль у суглобах
- гепатомегалия
- глюкозурии
- гіперглікемія
- жовтяниця
- млявість
- Втрата ваги
- Аквагенний свербіж
- сонливість
- спленомегалія
Подальші показання
Симптоми гемохроматозу можуть залишатися непоміченими до тих пір, поки кількість заліза, що накопичиться в організмі, не перевищує 10 г (як правило, загальний вміст Fe становить близько 2, 5 г у жінок і 3, 5 г у чоловіків). Представлення хвороби, таким чином, може бути неспецифічним, підступним і повільним.
Клінічні наслідки перевантаження залізом можуть включати біль у животі, втрату ваги, слабкість і млявість. У чоловіків початкові симптоми можуть включати гіпогонадизм і еректильну дисфункцію. Деякі пацієнти мають гіпотиреоз, гіперпігментацію шкіри, біль у суглобах, непереносимість глюкози або цукровий діабет. Виразне захворювання характеризується цирозом печінки з гепатомегалією, втратою лібідо, аменореєю, спленомегалією, асцитом, аритміями та жовтяницею.
Найбільш поширеними причинами смерті є ускладнення печінкової залози та кардіоміопатія з серцевою недостатністю.
Діагностика ґрунтується на дозі феритину сироватки та генетичному аналізі (мутації гена HFE).
Лікування зазвичай передбачає періодичну флеботомію і введення хелаторів заліза.