визначення
Спадкова сфероцитоз є формою хронічної гемолітичної анемії.
Це порушення є вторинним по відношенню до змін білків мембрани клітин еритроцитів, таких як спектрин, який індукує передчасний гемоліз. В результаті відбувається зменшення поверхні мембрани еритроцитів, що призводить до утворення сфероцитів (менших, сферичних і менш деформованих еритроцитів) і зниження осмотичної резистентності еритроцитів при проходженні через селезінкову мікроциркуляцію.
Сфероцитоз успадковується як аутосомно-домінантний і іноді рецесивний ознака. Симптоматика може бути очевидна лише після підліткового віку, хоча дефект є вродженим, отже, присутній від народження.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- астенія
- анемія
- анизоцитоз
- астенія
- брахидактилия
- озноб
- Біліарна коліка
- Dysodontiasis
- Біль у животі
- гемоглобинурия
- гепатомегалия
- екзофтальм
- лихоманка
- гіпотонія
- жовтяниця
- Біль у спині
- нудота
- блідість
- полідактилія
- спленомегалія
- Виразки шкіри
- Темна сеча
- запаморочення
Подальші показання
Спадкова сфероцитоз може проявлятися як звичайно скромне захворювання (при якому анемія може бути добре компенсована) або з більш важкими клінічними знімками.
Симптоми включають різний ступінь анемії, жовтяниці і спленомегалії.
Збільшення селезінки майже завжди присутнє і очевидне на фізичному огляді, але лише рідко викликає абдомінальні розлади.
Жовчнокам'яна хвороба внаслідок підвищеної продукції жовчних пігментів (білірубінових каменів у жовчному міхурі) часто зустрічається і може являти собою симптом появи. Іноді зустрічаються вроджені аномалії скелета (напр., Турецефалія, брахідактилія і полідактилія), виразок лодыжки, екзофтальм (випинання очного яблука) і дизодонтіоз (утруднення виверження зубних елементів). Пацієнт з сфероцитозом може також проявляти гепатомегалію.
Діагноз спадкового сфероцитоза вимагає демонстрації присутності сфероцитов на мазці крові, підвищеної осмотичної крихкості еритроцитів і прямого тесту негативного антиглобуліну.
Спленектомія є єдиним специфічним методом лікування симптоматичного захворювання, але це рідко необхідно.
