Атаксія в історії
З дев'ятнадцятого століття атаксия вважалася загальним симптомом багатьох неврологічних захворювань; лише близько середини двадцятого століття вона була визнана як кінетичний розлад у власному праві. Починаючи з тих років, розвивалися наука і дослідження, а також вдосконалення діагностичних стратегій, спрямованих на виявлення синдрому атаксики і причин, що там перебувають; На жаль, немає цільової терапії, здатної повністю розв'язати атаксию, оскільки це розлад, який незворотно пошкоджує нейрональні центри мозку. Однак існують терапії, корисні для моніторингу симптомів і методів нейромоторної реабілітації для дегенеративних атаксій.
діагностика
Діагноз атаксії переважно клінічний і симптоматичний: лікар відвідує пацієнта, спостерігає за симптомами і досліджує сімейний анамнез. Таким чином, фахівець може скласти початковий загальний діагноз атаксичного пацієнта.
Діагноз складається з так званого маневру Ромберга : пацієнт, з закритими очима і вертикальним положенням, повинен приєднатися до ніг і залишитися на місці. Лікар спостерігає за можливими рухами пацієнта: якщо пацієнт прагне негайно відкрити очі і впасти, можна припустити атаксію мозочкового типу. З іншого боку, коли пацієнт з закритими очима прагне коливатися і опускатися в будь-якому випадку, найбільш правдоподібною гіпотезою є те, що суб'єкт страждає від захворювань вушного лабіринта або відбувається поразка на рівні задніх кордів [взяті з www.atassia .it].
Інший простий діагностичний тест, який виконує лікар, полягає в наступному: пацієнт, у вертикальному положенні, повинен спочатку протягнути руку, потім торкнутися кінчиком носа своїм вказівним пальцем. Пацієнт атаксії не може виконати цю просту дію: зазвичай палець пацієнта потрапляє в щоку або іншу частину обличчя. У деяких випадках дія є успішною, але атаксичний пацієнт використовує очевидні зусилля і відому невизначеність під час руху.
Клінічний діагноз (зокрема, для атаксії Фрідріха) може бути підтверджений можливим молекулярним тестом : загалом, передача нервових сигналів є нормальною або, в інших випадках, лише незначно уповільнена, на відміну від потенціали дії чутливого типу, в яких пошкодження дуже очевидні (вони дуже знижені або навіть відсутні). Знову, потенціали мозкового і слухового стовбурів вироджуються і пошкоджуються в міру прогресування атаксичної хвороби.
Інші корисні діагностичні засоби:
- КТ (комп'ютерна томографія);
- МРТ (або магнітний резонанс, сагітальне дослідження з зображеннями) корисно для дослідження можливого зниження обсягу шийно-спинномозкової системи;
- SPECT (Комп'ютерна томографія з однофотонною емісією: діагностична стратегія, що використовується при дослідженні пізньої початкової ідіопатичної мозочкової атаксії для гіпотези можливого прогресування патології).
[взяті з дитячої неврології, Ди Лоренцо Павоне, Мартіно Руджієрі]
лікування
Наразі ефективної фармакологічної терапії неврологічно-м'язової атаксії немає: у цьому відношенні, а не говорити про реальну терапію, слід розуміти реабілітацію, яка має завдання відновлення рухових змін, моніторинг патологічних кінетичних рухів і, насамперед, підвищення самодостатності і самооцінки пацієнта. Саме неврологи, фізіологи та ортопеди - три референтні особи для пацієнтів, які не хочуть припиняти боротьбу, і які керуються прагненням подолати хворобу, або які прагнуть принаймні втрутитися в дегенеративну еволюцію того ж самого., З фізичними вправами і силою волі якість життя пацієнта-атакси може бути краще, завдяки поліпшенню рухової активності та координації рухів.
Майбутні очікування
Атаксія Фрідріха представляє атаксичну форму, викликану дефіцитом фратаксину (мітохондріального білка), причиною якого є мутація гена. Дефіцит фратаксину викликає неминучу дегенерацію нейронів (спино-клітинна атаксія). Крім того, відсутність цього важливого білка викликає підвищену чутливість до окислювального стресу, що, у свою чергу, викликається накопиченням мітохондріального заліза, особливо в серці.
Це короткий вступ необхідно зрозуміти, чому були висунуті гіпотези деяких інноваційних терапевтичних стратегій, заснованих на застосуванні хелаторів та антиоксидантів заліза . Слід зазначити, що ці терапії можуть бути корисними при модулюванні симптомів, тому вони можуть гіпотетично поліпшити умови життя пацієнта, навіть чітко; однак ні введення антиоксидантів, ні прийом хелатирующих речовин заліза не здатні остаточно вилікувати хворого від атаксії.
