Вроджена аномалія
Серед вад центральної нервової системи головну роль відіграє spina bifida: це серйозна вроджена аномалія хребта і спинного мозку, яка часто сильно погіршує якість життя пацієнта.
Незважаючи на те, що це невиліковна хвороба, можна запобігти появі spina bifida: після короткого аналізу наявних методів діагностики ми зосередимося на превентивних практиках і поточних методах лікування, спрямованих на полегшення симптомів, викликаних захворюванням.
Spina bifida є надзвичайно серйозним генетичним дефектом: отже, необхідність чутливості медичної професії та населення до цієї складної проблеми зі здоров'ям. Майбутні матері повинні усвідомлювати ризик їхньої дитини: профілактика - це конкретний інструмент захисту здоров'я, як для матері, так і для майбутньої дитини.
Діагностика spina bifida
Рання діагностика spina bifida має важливе значення для оперативного втручання, максимально обмежуючи короткострокові та довгострокові пошкодження.
Завдяки вдосконаленню діагностичних стратегій можна виявити вади розвитку хребта (включаючи spina bifida) ще задовго до народження дитини. Дійсно, ультразвук і численні біохімічні аналізи підтверджують підозру на spina bifida вже в 1-му-3-му триместрі вагітності.
Які найбільш акредитовані методи діагностики?
- Амніоцентез: мінімально інвазивна техніка, що полягає у зборі зразка амніотичної рідини через транс-абдомінальний шлях. Амніотична рідина містить амніоцити, специфічні клітини, що походять з плоду; після виділення вищезгаданих клітин можна проводити на них різні молекулярні або цитогенетичні аналізи.
- Ультразвукове ультразвукове дослідження: на додаток до встановлення гестаційного віку та можливої присутності більшої кількості плодів в утробі матері, цей огляд також підкреслює можливі структурні відхилення у майбутньої дитини (наприклад, spina bifida).
- Аналіз крові: будь-які відхилення в складі крові вагітної жінки можуть бути хворобою, що заповнюється світлом, включаючи spina bifida. Змінений склад крові потребує подальшого дослідження.
- Тест AFP (альфа-фетопротеїн): альфа-фетопротеїн є глікопротеїном з функціями, подібними до функцій альбуміну, які можна виділити з зразка сироватки. Речовина синтезується особливо під час фетального життя. Якщо рівень альфа-фетопротеїну високий, то ймовірно, що у плоду є дефекти закриття нервової трубки, типовий ознака spina bifida.
профілактика
Профілактика - це найкращий щит для захисту плоду від spina bifida, а також найкращий догляд і найкращий захист ненародженої дитини. Завдяки інформаційній кампанії, спрямованій на інформування населення про це серйозне захворювання, захворюваність мієломенінгоцеле зазнала різкого скорочення за останні кілька десятиліть.
- Добавки фолієвої кислоти до зачаття і під час вагітності значно знижує (на 50%) ризик виникнення spina bifida у ненародженої дитини.
Хоча багато продуктів харчування у фолієвій кислоті, вагітні жінки потребують більш високих кількостей, ніж рекомендовані для загальної популяції (400 мкг / день, у порівнянні з класичними 200 мкг / день); отже, прийом вітаміну В9 тільки з дієтою може бути недостатнім, щоб гарантувати повний захист від spina bifida. Звідси необхідність доповнити дієту специфічними добавками фолієвої кислоти.
Природні джерела фолієвої кислоти: апельсини, цільні зерна, боби і бобові в цілому, печінка, пивні дріжджі, зелені листові овочі. Зверніть увагу: фолієва кислота інактивується при тривалому готуванні
Вагітні жінки, які вже завагітніли дитиною з spina bifida, повинні приймати ще більшу дозу вітаміну B9 (4-5 мг / день), щоб звести до мінімуму ризик народження іншої дитини, яка страждає на такий же розлад,
Якщо мама знайома з spina bifida (батьками, братами, родичами), плід все ще може розвинути аномалію рахіса, незалежно від щедрої інтеграції фолієвої кислоти.
Профілактичні прийоми включають ранню діагностику: встановлення захворювання на перших стадіях плоду дозволить негайно скорегувати екстрене нейрохірургічне втручання, щоб виправити нейронне ураження протягом перших кількох днів життя.
Можливі терапії
Давайте ще раз згадаємо, що spina bifida - невиліковна хвороба. Наявні в даний час препарати і способи лікування вказані виключно для мінімізації пошкоджень і ускладнень захворювання.
Тільки легкий варіант - spina bifida occulta - не потребує лікування, і працює майже завжди безсимптомно, не створюючи ніяких ускладнень.
Давайте подивимося, які медичні процедури найбільш часто використовуються у випадку з spina bifida:
- Найбільш важкі форми spina bifida (myelomeningocele і менінгоцеле) вимагають операції для закриття отвору, розташованого на рівні хребта. Операція, надзвичайно делікатна, необхідна для збереження функцій спинного мозку і зниження ризику інфекції (наприклад, менінгіту).
- Інші хірургічні стратегії спрямовані на зливання спиртного (накопиченого в мозку пацієнта) живота: операція, показана у випадку гідроцефалії, виконується шляхом імплантації шлуночково-перитонеального шунта (прохід, отвір).
- Пренатальна хірургія: до 26-го тижня вагітності хірурги можуть оперувати ненародженої дитини безпосередньо в утробі матері. Втручання полягає у відкритті матки матері і в подальшому ремонті спинного мозку дитини.
Дослідження також вдосконалюються у внутрішньоутробній хірургії, щоб звести до мінімуму пошкодження, що породжуються spina bifida ненародженої дитини.
- Подальші хірургічні операції спрямовані на регулювання функції сечового міхура і кишечника: нагадуємо, що ті, хто страждає на spina bifida, часто втрачають контроль над анальним і сечовим міхуром.
Дітям, які страждають на spina bifida, доведеться навчитися використовувати милиці і інвалідний візок, оскільки хвороба також впливає на їхню здатність ходити.
Хоча операція надзвичайно ефективна в обмеженні пошкодження або корекції захворювання настільки, наскільки це можливо, постраждалій дитині доведеться боротися зі спайною біфідою на все життя.
