Spina Bifida: симптоми та ускладнення

Визначення spina bifida

Термін "spina bifida" визначає генетичний дефект хребта, що характеризується відсутністю зварювання хребетних дуг. Spina bifida є складним і гетерогенним захворюванням, ймовірно, найбільш поширеним вадами розвитку периферичної нервової системи.

Spina bifida може впливати на будь-який сегмент хребта (шийний, грудний, поперековий, крижовий); незважаючи на це, більшість випадків spina bifida діагностуються у нижній частині спини.

Неповне закриття хребта призводить до серйозних і незворотних пошкоджень жертви, таких як втрата рухливості нижніх кінцівок, нездатність / труднощі контролю сфінктерів, урологічні та неврологічні ускладнення. Незважаючи на те, що spina bifida не повинна залучати розумові здібності дитини, багато страждаючих виявляють дефіцит навчання та уваги. більш-менш помітні. Тим не менш, деякі діти з spina bifida страждають від взаємозв'язків, низькою самооцінкою і психологічними проблемами в цілому. Хоча інтелектуальний дефіцит дітей, які постраждали від spina bifida, часто є науковим доказом, складний механізм, який їх стосується, ще не з'ясований.

Класифікація і симптоми

Дізнатися більше: Симптоми Spina Bifida

Ознаки та симптоми, що характеризують spina bifida, залежать від тяжкості захворювання. Дійсно, було визначено кілька варіантів:

Spina bifida occulta
Менінгоцеле (менингеальная кіста)
Мієломенінгоцеле (відкрита спинна біфіда)

SPINA BIFIDA OCCULTA : це найлегший варіант захворювання. У spina bifida occulta кінцева частина деяких хребців не повністю закрита; однак його розщеплення є таким легким, щоб запобігти виступанню спинного мозку. Поруч з ураженням шкіри також може з'явитися нормальний або наявний пучок волосся (гіпертрихоз), пляма схожа на ангіому або невелику ямочку.

Ознаки та симптоми : spina bifida occulta, як правило, ASINTOMATIC, оскільки не зачіпає спинальні нерви. Деякі суб'єкти, які страждають на spina bifida occulta, мають незначну АСИМЕТРИЮ НОГІВ і ніг.

Більшість постраждалих осіб випадково виявляють стан під час нормального рентгенівського обстеження хребта. Spina bifida occulta не викликає довгострокових наслідків. До декількох років тому вважалося, що суб'єкти з окультним варіантом spina bifida більше схильні до ризику болю в спині. З недавніх наукових досліджень, натомість з'ясувалося, що немає ніякої доведеної взаємозв'язку між болями в попереку і спинної бифидой.

MENINGOCELE (менингеальная кіста або spina bifida cyistica): це рідкісний варіант spina bifida. У цій патології хребці розвиваються нормально, але мозкові оболонки встановлюються у внутрішньохребцевому просторі. Нервова система не пошкоджена, тому довгострокове пошкодження нейронів є досить малоймовірним. Ця форма spina bifida, ймовірно, обумовлена тератомою (пухлиною ембріональних тканин), пухлиною куприка і досаральним простором і синдромом Керраріно.

Ознаки і симптоми : у хребта bifida cyistica ознаки і симптоми більш очевидні і виражені, ніж у попередньому варіанті.
- Формування очевидного ERNIA DURAL BAG (містить спинний мозок і оболонки)
- Сенсорні дисфункції, ПАРАЛІЗ FLACID
- Зміна сили м'язів, що призводить до ДЕФОРМУВАННЯ ВЕРТЕБРАЛЬНОГО КОЛОНКИ, скорочення кінцівок і дислокацій
- Можливе утворення ГІДРОЦЕФАЛУ (накопичення ліквору в порожнинах - або шлуночках - церебральному)
- ВИЛУЧЕННЯ
- Зміни когнітивних здібностей

MYELOMENINGOCELE (відкритий spina bifida) є найбільш важкою формою spina bifida, яка також включає спинний мозок. У просторіччі, звичайно говорити про spina bifida означає мієломенінгоцеле. У цій патології спінальний канал у суб'єкта залишається відкритим; отже, мозкові оболонки і спинний мозок розтягуються, що дає початок виступаючому мішку на рівні спини. У деяких випадках цей мішок покривається шаром шкіри або мембраною; однак, тканини і нерви часто піддаються впливу, тому пацієнт ризикує отримати серйозні інфекції (наприклад, менінгіт), що може призвести до смерті.

Ознаки та симптоми : симптоми серйозні, часто відповідальні за катастрофічні ускладнення в короткостроковій і довгостроковій перспективі:
- КІЛЬКОВІ ТА ВЕСИЧНІ ЗМІНИ: уражений суб'єкт втрачає контроль над сфінктерами анального і сечового міхура
- ВИЛУЧЕННЯ
- Величезний мозолистий корпус
- Екстремальна слабкість м'язів і параліз
- DEFORMITY? на рівні ніг, таза, колін
- ТРУДНОЩІ? ПРОХОДЖЕННЯ
- SCOLIOSI

Загальні симптоми та ускладнення

Особливою є схильність хворих на spina bifida розвивати алергію на латекс: за даними SBAA ( Spina Bifida Association of America ), виявляється, що 50-73% хворих на spina bifida також розвинули чітку чутливість до латексних білків., Пояснення, ймовірно, досить просте: ці пацієнти потребують постійної медичної допомоги, тому вони часто контактують з латексним санітарним обладнанням (латекс, по суті, є природним матеріалом, який дуже використовують у виробництві продуктів для здоров'я, таких як рукавички, маски, трубки). і т.д.).

У багатьох формах, таких як spina bifida, ускладнень не може не вистачати. Клінічна картина пацієнта, вже вже сама по собі складна, може вироджуватися до рівня, що викликає все більш виражені фізичні дефекти, неврологічні ускладнення та труднощі інтеграції та соціалізації.

Вважається, що у 60% дітей з spina bifida є серйозні проблеми в навчанні (особливо в математиці і читанні), навіть якщо - як згадано - механізм, що лежить в їх основі, не повністю зрозумілий.

Деякі пацієнти з spina bifida також мають очевидні очні відхилення: рухи очей ненормальні і неконтрольовані. У цих хворих часто діагностуються рани і подразнення шкіри.

Медичні спостереження показують, що люди з spina bifida мають соціальні труднощі. Ця нездатність співвідносити не змінюється з віком: взагалі, навіть дорослий пацієнт з spina bifida не може розмовляти з однолітками.

Мовні навички також можуть бути сильно скомпрометовані у пацієнта з spina bifida.