Порожнина ніг, у NT, є скринінговим тестом, який оцінює ризик хромосомних аномалій на перших етапах життя плоду.
Статистично кажучи, інтерпретація результатів nuchal translucency дозволяє виявити 75-80% плодів, уражених синдромом Дауна, з відсотком помилкових спрацьовувань 5-8%.
На додаток до показників підвищеного ризику трисомії 21 та інших більш рідкісних хромосомних захворювань (таких як трисомія 18), просвічування нухал дає змогу кількісно визначити ймовірність того, що плід несе деякі вади розвитку скелета і серця.
Коли ви працюєте?
Прозорість нуха проводиться між 11-м і 14-м тижнем вагітності, піддаючи матку майбутньої матері серії звукових хвиль, нечутливих для людського вуха (ультразвук). Ці хвилі, абсолютно нешкідливі як для матері, так і для плоду, по-різному відбиваються тканинами по відношенню до їх щільності, потім підхоплюються тим же зондом, який їх генерує, перетворюється в електричний сигнал і обробляється комп'ютером для отримання зображення тканини. розглянуті.
У задній області шийки плода є ділянка, яка не відображає ультразвук, тому анехогенний і напівпрозорий; в цій області ми знаходимо невелике фізіологічне накопичення рідини між шкірою і підлягаючими паравертебральними тканинами. Колекція цієї рідини починає з'являтися приблизно в 10-му тижні вагітності і збільшується в наступні тижні, а потім зменшується, поки вона не зникне після 14-го тижня.
Поверхнева чутливість: клінічне значення
Вчені відзначили, що надмірна товщина цієї напівпрозорої ділянки (так звана plica nucale) обумовлена підвищеним ризиком синдрому Дауна або інших хромосомних патологій.
Взагалі, чим більша товщина порожнини ніг, тим більший ризик ураження плоду хромосомними аномаліями (зокрема, від синдрому Дауна і рідше від трисомії 13 або 18). Тим не менш, збільшення нульчастої прозорості не завжди пов'язане з патологіями, але це може бути моментною подією; крім того, коли він має патологічне значення, він також може бути присутнім у відсутності хромосомних дефектів, наприклад, через хвороби серця, метаболічних змін з гіпопротеїдемією, вродженими або придбаними анеміями (інфекціями), скелетними дисплазіями тощо.
Говорячи про нульчасту прозорість, важливо пам'ятати, що ми завжди говоримо про скринінговий тест, а не про реальний діагностичний іспит. Результат обстеження, отже, не говорить нам, чи є плід здоровим або хворим, але тільки ймовірність того, що вона є. Іншими словами, негативність зменшує ризик, але не очищає його, тоді як позитивність НЕ обов'язково означає, що плід страждає від цієї хвороби; скоріше, це вимагає подальших діагностичних тестів, які будуть проводитися шляхом хромосомного дослідження на ембріональних клітинах після виліоцентезу або амніоцентезу; ці дослідження, загалом, не проводяться безпосередньо як перше обстеження, оскільки вони обтяжені дуже малим, але не незначним ризиком абортів (0, 5-1%).
Як метод скринінгу, результат іспиту не говорить про позитивність або негативність, але - завдяки використанню програмного забезпечення, розробленого Fetal Medicine Foundation (Лондон), та оцінки інших параметрів (вік матері, вага, куріння) і т.д.) - виражає ризик у відсотках статистичних термінів (наприклад, 1 можливий патологічний випадок з 1000 або можливий патологічний випадок з 100). Якщо у дослідженні з'являється позитивний профіль ризику, то цей звіт не слід плутати зі здатністю тесту ідентифікувати плоди, уражені синдромом Дауна. Скоріше, це означає, що серед усіх випадків, про які повідомляє експертиза, «існує певний ризик, який потребує подальших досліджень», входить також певний відсоток плодів, які дійсно страждають синдромом пуху (у даному випадку 75-80%)., При подальшому амніоцентічному або виллоцентрическом дослідженні, отже, переважна більшість плодів буде підтверджена, що позбавлена будь-якої хромосомної аномалії; це пояснюється тим, що вагітні жінки, як правило, надходять до цих досліджень з профілем ризику, рівним або більшим за 1: 250 (одна або більше шансів у 250, що плід хвора).
Щоб підвищити надійність просвічування ніг, як ранній метод скринінгу синдрому Дауна, екзамен тепер інтегрований з так званим duotest, який полягає в одночасному дозуванні крові хоріонічного гонадотропіну (бета-β-hCG субодиниці) і PAPP- А (пов'язаний з вагітністю білок плазми = білок плазми А, пов'язаний з вагітністю).
Збільшення β-hCG і зменшення PAPP-A у венозній крові матері вважають показником підвищеного ризику синдрому Дауна.
Концентрації цих двох речовин (PAPP-a і B-hCG) - помножені на внутрішній ризик, що залежить від віку матері, і інтегровані з даними ультразвуку прозорості нуха - дозволяють визнати до 90% випадків синдрому Дауна., з помилковим позитивним відсотком 5%. Хоча це респектабельні відсотки, коли оцінений ризик є суттєвим, завжди пропонується пройти додаткові інвазивні діагностичні тести. Таким чином, цитогенетичне дослідження плода, проведене методом виллоцентеза або амніоцентезу, може виключити (як у більшості випадків) або остаточно підтвердити синдром Дауна, трисомію 18 та інші хромосомні аномалії.
Вивчення нульової прозорості також може бути пов'язане з ультразвуковим дослідженням носової кістки. Вивчення профілю плода під час ультразвукового дослідження між 11 і 14 тижнями має важливе значення для скринінгу, оскільки в цей період близько 60-70% плодів із синдромом Дауна не показують видимої носової кістки.
Підвищена ніжна чутливість, навіть якщо комбінований тест (ультразвук + бі-тест) є негативним, може бути пов'язаний з підвищеним ризиком структурної аномалії плода (зокрема, як уже зазначалося, на серці). У цьому випадку доцільно проводити ультразвукове дослідження 2-го рівня у 16 та / або 20-22 тижнях вагітності, з особливою увагою до дослідження серця.
Як виконується екзаменаційна перевірка? Як довго це триває? Це боляче?
Іноді іспит може тривати більше 30-45 хвилин, через необхідність проведення багаторазових вимірювань з плодом у добре встановлених позиціях. З тієї ж причини пацієнту може бути запропоновано кашляти або міняти положення, щоб визначити зміщення плоду для правильного сканування. Обстеження іноді перешкоджають особливі умови, такі як ожиріння матері або громіздкі міоми в передній стінці матки.
Важливо, щоб виявлення нульової напівпрозорості здійснювалося експертами і кваліфікованими операторами, щоб подальший аналіз ризику може бути стандартизованим, точним і надійним.
Ультразвукове вимірювання просвічування ніч може бути виконано трансабдомінально або трансвагінально; в останньому випадку іспит дозволяє отримати кращу роздільну здатність зображення і правильне сканування, але це також може викликати певну неприємність для вагітної жінки.
