цистинурия

Що таке цистинурія

Цистинурія - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке вражає одну людину кожні 600-10 000 осіб;

він проявляється наявністю амінокислот (ендогенних і аліментарних) в сечі і являє собою розлад у власному праві; тому його присутність НЕ корелює ніяким чином з синдромом CISTINOSI або Fanconi Lignac.

Амінокислоти беруть участь

З анатомо-функціональної точки зору цистинурія є вродженим тубулярним дефектом, що викликає недостатню реабсорбцію нирок цистину, лізину, аргініну та орнітину.

Цистин: це амінокислота сірки, отримана окислювальною реакцією двох молекул цистеїну. Він присутній у багатьох білках, з яких він впливає на третинну структуру, а також бере участь у формуванні глютену. Цистинурія легко впізнається завдяки рівням екскреції цистину, який у здорового суб'єкта досягає близько 80 мг / добу, тоді як у цистинуреміці вони піддаються майже експоненціальному збільшенню. Проте цистин не є необхідною поживною речовиною, або рекомендується контролювати рекомендовані раціони. це фактично синтезується ex novo двома молекулами цистеїну, амінокислотою, що походить від L-метіоніну.
Лізин: це незамінна амінокислота. Багато його біологічних ролей: синтез L-карнітину, синтез колагену, попередника ніацину (віт. PP) ...
Аргінін: є незамінною амінокислотою у дітей . Його функції є попередником креатину, детоксикацією печінки азотистих груп, попередником оксиду азоту ...
Орнітин: походить від аргініну і є фундаментальним продуктом циклу сечовини, в якому він дозволяє усунути надлишок азоту; він також бере участь у синтезі білка.

NB. Деякі експериментальні дослідження показали, що в цистинурії, крім втрати нирок, у кишечнику співіснує зміна в абсорбційній здатності цих амінокислот.

ускладнення

Дізнатися більше: Симптоми Цистинурія

Враховуючи, що цистин і цистеїн не є особливо складними для введення амінокислот, і що вони досить прості для синтезу, втрата сечі амінокислоти буде більш серйозною, якщо це стосується лізину і, можливо, аргініну; тим не менш, виснаження плазми амінокислот, викликане канальцевим дефектом нирки, НЕ є найбільш актуальним аспектом цистинурії.

Спостерігаючи хімічну природу задіяних амінокислот, виникає те, що в той час як лізин, аргінін і орнітин виявляються РОЗУМОВИМИ в кислих рідинах сечових шляхів, цистин НЕ, тому він прагне до CRYSTALLIZE.

NB. Кристали цистину, що знаходяться у важкій цистинурії, також можуть бути досліджені в свіжої сечі, не обробленої в лабораторії, тоді як для менш важливих форм необхідні якісні (нітропрусити) і кількісні дослідження (хроматографією на папері або на колонці).

Цистинові розрахунки

У випадку цистинурії кристали цистину можуть осадити і викликати виникнення каменів у нирках, які у найбільш проблемних випадках розвиваються у візуальні радіолокаційні розрахунки і можуть бути досліджені білою рентгенограмою живота. Нагадаємо, що камені в нирках часто викликають ОБСТРОЮВАННЯ і ІНФЕКЦІЮ сечових шляхів, але, хоча цистинурія являє собою лише 1% всіх клінічних проявів каменів у нирках, вона стає більш важливою у виникненні каменів дитини.

Лікування каменів при цистинурії

У цистинурії з супутніми каменями в нирках найуспішнішим профілактичним лікуванням є гіпергідратація і алкалізація сечі, тоді як щодо медикаментозної терапії найостаннішою молекулою є D-пеніциламін. У найбільш серйозних випадках доцільно пов'язувати алкалізацію сечі і гіпергідратацію з фармакологічною терапією, а також проводити обмежувальну дієтичну терапію по відношенню до амінокислот МІТІОНИН І КІСТЕЙН.

Гіпергідрація : перипергідрація означає (неправильно!) Підвищення дієтичної солі та води з метою більш розбавити плазму, сприяючи діурезу. При такому розташуванні можна зменшити кристалізацію цистину і утворення кристалів. Див

Алкалізація: лужна сеча є процесом добровільної модифікації рН фільтрату нирок, а отже, і крові. Фармакологічні дослідження експериментували з різними активними інгредієнтами, які допускають відхилення у фільтраті від 5 до 8, 5 (де нейтральна 7); серед цих молекул найбільш часто використовуються інгібітори карбоангідрази, цитрати та бікарбонати. Важливо також мати на увазі деякі дієтичні правила, корисні в процесі підлуговування:

Подача води не менше 1 мл / ккал введеної енергії
Постачання мінеральних солей і подщелачивающих мікроелементів
Обмеження надлишку білка
Ацидоз, індукований кетогенними дієтами
Обмеження алкоголю та кави

Рестриктивна метіонін і цистеїн дієтичної терапії: в яких важливо обмежити або виключити продукти, які містять виняткові кількості метіоніну та / або цистеїну; серед них: водорості спіруліни, порошок соєвого білка, яєчний порошок, пармезан, волоські горіхи, тунець, куряча грудка ... і всі інші продукти з високим вмістом білка.

Бібліографія: