генетичні захворювання

Кістозний фіброз - діагностика та терапія

Діагностика та моніторинг

  • Неонатальний скринінг і дозування трипсину : тест полягає у взятті краплі крові, взятої з п'яти, яку зазвичай аналізують на дослідження кістозного фіброзу. Зокрема, пробу крові аналізують, вимірюючи імунореактивний трипсиноген (IRT), що виділяється підшлунковою залозою. Високе значення цього маркера є негативним прогностичним фактором захворювання. Скринінг спрямований на ранню діагностику, що дає змогу своєчасно та ефективніше проводити лікування та здійснювати профілактичні заходи. Потім діагностичне підтвердження забезпечується аналізом поту і мутацією.
  • Тест на піт : полягає у визначенні кількості солі (натрію хлориду) у зразку, який складається з невеликої кількості поту. Якщо концентрація висока, людина страждає від цієї хвороби.
  • Генетичний аналіз : аналіз ДНК з крові або слини підтверджує наявність мутацій в гені, відповідальному за муковісцидоз (ідентифікація гена CFTR). Мутаційний аналіз дозволяє визначити щонайменше 85% здорових носіїв у загальній популяції.

Для хворих на кістозний фіброз рекомендується проводити ретельний моніторинг за допомогою регулярних медичних досліджень, які допомагають їм допомогти в ході захворювання. Аналізи, які дозволяють простежити перебіг кістозного фіброзу і запобігти появі пов'язаних ускладнень, є такими:

  • Тестування зображень : дослідження ядерної медицини (рентгенівські знімки, КТ, магнітно-резонансна томографія) можуть виявити пошкодження легенів або кишечника.
  • Тести на легеневу функцію : вони дозволяють виміряти дифузійну ємність (оцінка ефективності транспортування дихального газу з повітря, що надихається кров'ю, і навпаки) і визначити об'єм легень спірометрами і плетизмографами.
  • Культура мокротиння : мікробіологічний аналіз, що дозволяє ідентифікувати бактеріальну популяцію у зразку мокротиння.
  • Огляд функції печінки та підшлункової залози : за допомогою аналізів крові можна виміряти стан цих органів. Більш того, при цьому дослідженні можна визначити значення глікемії, яка повинна контролюватися під час спостереження пацієнта, з метою запобігання діабету, пов'язаного з цим захворюванням.

лікування

Кістозний фіброз - хронічне прогресуюче захворювання, яке ще не має остаточного лікування, хоча лікування захворювання дозволяє ефективно знімати симптоми і зменшувати ускладнення. Управління кістозним фіброзом є складним; тому важливо враховувати лікування захворювання в спеціалізованому центрі.

Цілями лікування є:

  • Запобігання та контроль легеневих інфекцій
  • Відпустіть і видаліть слизу з легенів
  • Запобігання та лікування будь-якої кишкової блокади
  • Забезпечують адекватне харчування

Терапевтичні підходи, часто комбіновані, для лікування муковісцидозу є такими: \ t

Респіраторна фізіотерапія

Фізіотерапію можна проводити щодня, щоб допомогти витіснити слизу з дихальних шляхів (шляхом повторного зовнішнього тиску рук за межами грудної клітки або механічних пристроїв, таких як дихальний апарат). Фізіотерапія з допомогою постійних вправ корисна для встановлення стану загального самопочуття.

Легенева реабілітація

Дізнатися більше: Респіраторна реабілітація

Ваш лікар може порекомендувати довгострокову програму для поліпшення функції легень і загального самопочуття .

наркотики

Дізнатися більше: Ліки для лікування кістозного фіброзу

  • антибіотики та протигрибкові препарати для лікування та профілактики легеневих інфекцій;
  • муколітичні препарати, які допомагають пацієнтові вигнати слиз, поліпшуючи функцію легенів;
  • бронходилататори, які допомагають відкрити дихальні шляхи, розслабляючи м'язи навколо бронхів;
  • Ензими підшлункової залози (вводяться перорально) допомагають травній системі поглинати поживні речовини.

В даний час ведуться дослідження з розробки терапії, що дозволяє вводити нормальні гени в ДНК цих хворих епітеліальних клітин ( генна терапія ). Генна терапія дійсно була вивчена як потенційне ліки від кістозного фіброзу: в ідеалі нормальна копія гена CFTR здійснюється в уражених клітинах. Перенесення нормального гена CFTR в уражені епітеліальні клітини призвело б до продукування функціональної CFTR у всіх клітинах-мішенях, без побічних реакцій або запальної реакції. Якщо це можливо, клітини будуть здатні виробляти нормальні канали Cl-, що дозволить епітелію нормально секретувати рідину.

Терапія пізніх ускладнень і хірургічні процедури

  • Видалення поліпів носа : Ваш лікар може порекомендувати хірургічне втручання для видалення поліпів носа, які перешкоджають диханню.
  • Киснева терапія : якщо рівень кисню в крові зменшується, лікар може порадити дихати чистим киснем, щоб запобігти надмірному збільшенню тиску в легенях (легенева гіпертензія).
  • Промити ендоскопом з перегородкою.
  • Трансплантація легенів : вона може бути прийнята до уваги, якщо виникають важкі респіраторні проблеми, небезпечні для життя через настання легеневих ускладнень, або підвищення резистентності до антибіотиків, що застосовуються для лікування легеневих інфекцій. Корисність трансплантації легенів у людей з муковісцидозом залишається суперечливою, оскільки дослідження вказують на те, що процедура пов'язана з багатьма ускладненнями і не продовжує життя або покращує якість життя.
  • Шлунковий зонд для штучного годування : Ваш лікар може запропонувати використовувати зонд для того, щоб забезпечити додаткове харчування під час сну. Зонд може бути пропущений через ніс в шлунок або хірургічно імплантований в черевну порожнину.
  • Лікування кишкових обструкцій : якщо в просвіті кишечника розвивається оклюзія, може знадобитися вдатися до операції, щоб видалити її. Інвагінація може також вимагати резекції кишечника.

Спосіб життя

Існує багато дій, які можна використовувати в повсякденному житті для мінімізації виникнення ускладнень, пов'язаних з кістозним фіброзом:

  • Обробляйте джерело живлення. Кістозний фіброз може призвести до недоїдання, оскільки ферменти, необхідні для травлення, можуть не досягати тонкої кишки, запобігаючи таким чином поглинання поживних речовин. Найкраще харчування також необхідно для підтримки хорошої функції легень. На додаток до прийому травних ферментів, призначених лікарем, ви можете враховувати додавання до вашого раціону висококалорійних харчових добавок, жиророзчинних вітамінів, волокон (для запобігання кишкової блокади) і, нарешті, сольових добавок, особливо в жарку пору року.,
  • Пийте багато рідини . Збільшення споживання рідини може допомогти схуднути слизу в легенях.
  • Ретельно мийте руки . Миття рук - це найкращий спосіб захистити себе від інфекції.
  • Щеплення. На додаток до дитячих вакцин, важливо, щоб пацієнтці з муковісцидозу отримували щорічну вакцину проти грипу. Кістозний фіброз не впливає на імунну систему, але діти з кістозним фіброзом частіше розвивають ускладнення, коли вони захворіють.
  • Фізичні вправи . Регулярні вправи допомагають розчиняти слизу в дихальних шляхах, зміцнюють серце і легені. Для багатьох людей, які страждають кістозним фіброзом, заняття спортом може підвищити впевненість і самооцінку.
  • Усуньте куріння . Не куріть в будинку або автомобілі і не дозволяйте іншим людям палити навколо пацієнта. Пасивне куріння шкідливо для всіх, але особливо для пацієнтів з кістозним фіброзом.