визначення
Хвороба Кулі є формою спадкової таласемії, викликаної зниженим або відсутнім синтезом ланцюгів гемоглобіну бета-глобіну. Результатом є картина післяпологової анемії, рання деструкція еритроцитів (гемоліз) і неефективна еритропоез різного ступеня тяжкості.
Цей гематологічний розлад обумовлений дуже неоднорідними змінами (точковими або складовими мутаціями, делеціями тощо) гена HBB (11p15.5). Трансмісія є аутосомно-рецесивною, тому хворобою Кулі може впливати тільки дитина, батьки якої є носіями.
Хвороба Кулі представляє дуже різноманітні клінічні картини, які залежать від тяжкості генетичного дефекту (від важкої анемії до майже безсимптомного стану).
Найчастіші симптоми та ознаки *
- анемія
- анизоцитоз
- анорексія
- аритмія
- астенія
- кахексія
- запаморочення
- кардіомегалія
- прискорене серцебиття
- пронос
- Здуття живота
- Біль у животі
- Біль у верхній частині живота
- гепатомегалия
- лихоманка
- Переломи кісток
- резистентність до інсуліну
- гіперспленіческій синдром
- гіпоксія
- жовтяниця
- Порушення прикусу до зубів
- блідість
- Затримка росту
- сонливість
- спленомегалія
- Виразки шкіри
Подальші показання
Взагалі, розлад починається дуже рано: у перші місяці життя дитина, що страждає від цієї хвороби, проявляє прогресуючу блідість, субстанцію і гепатоспленомегалію.
Згодом хвороба Кулі включає системні симптоми, такі як анорексія, розпад загальних станів і повторні напади лихоманки. Якщо пацієнта не лікують переливаннями, з'являються ознаки анемії з внутрішньомедулярним гемолізом.
Характеристикою хвороби Кулі є зміни кісток, які проявляються з потовщенням кісток черепа, малярними виступами (виступаючими вилицями), вальгусом коліна і патологічними переломами довгих кісток.
У контексті цього гематологічного розладу також можуть виникати проблеми з їжею (відсутність апетиту), м'язова слабкість, діарея, дратівливість, прогресуюче розширення живота (вторинне по відношенню до спленомегалії та гепатомегалії) і типові черепно-лицеві аномалії (епікантус, випинання та гіпертрофія). верхньощелепні з інтерналізацією зубів, депресією носового мосту і т.д.).
У контексті хвороби Кулі спостерігаються ендокринні розлади (в тому числі гіпотиреоз, паратиреоїдна і надниркової недостатність, цукровий діабет і остеопороз), жовчнокам'яна хвороба (наприклад, серповидно-клітинна анемія) і шкірні виразки в нижніх кінцівок через хронічну венозну недостатність.
У разі регулярних переливань, зростання і розвиток, як правило, є нормальними, хоча можуть виникнути ускладнення від перевантаження заліза, такі як затримка розвитку тіла і статеве дозрівання. З часом підвищене всмоктування заліза, пов'язане з трансфузійною підтримкою, визначає картину гемохроматозу. При серцевому рівні це може викликати легеневу гіпертензію, аритмії, розширену міокардіопатію і серцеву недостатність. Натомість печінковий сидероз може призвести до функціональної недостатності, фіброзу та цирозу.
Підозра на захворювання можуть виникати при візиті після народження, через появу сугестивної симптоматики, наприклад, жовтяниці і поганого зростання, або виявлення мікроцитарної гемолітичної анемії. Діагноз хвороби Кулі підтверджений біохімічними аналізами (гемохромоцитометричний і гемоглобіновий електрофорез) і генетичними тестами. Крім того, завжди виявляються гемолітичні ознаки неефективної еритропоезу, при непрямій гіпербілірубінемії, гіперсиремії та гіперферритинемії. У ризикованих вагітностях можлива пренатальна діагностика хвороби Кулі на ворсинах хоріона або амніоцентезу.
Лікування включає декілька підходів, включаючи переливання крові, пов'язані з хелатирующей терапією (для запобігання накопичення заліза), спленектомія (якщо захворювання викликає важку анемію або спленомегалію) і трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин від сумісних донорів. Якщо нехтувати, тяжкий анемічний стан призводить до ранньої дитячої смерті від інфекцій і кахексії.