Що таке синдром Дауна
У кожній клітці людського тіла є ядро, в якому зберігається генетичний склад. Гени несуть відповідальність за всі наші спадкові риси і згруповані в хромосомах. Зазвичай ядро кожної клітини містить 23 пари хромосом, половина з яких успадковується від кожного з батьків.
Коли було відкрито
Протягом століть люди з синдромом Дауна були згадані в договорах про мистецтво, літературу і науку. В кінці дев'ятнадцятого століття англійський лікар Джон Ленгдон Даун опублікував точний опис людини з синдромом Дауна. Саме з цією науковою роботою, опублікованою в 1866 році, лікар отримав визнання «батьком» синдрому. Хоча інші люди раніше визнавали характеристики синдрому, Даун першим описав стан як окрему і окрему сутність.
Останнім часом в медицині та науці досягнуто значного прогресу в спробі надати якомога більше знань про хворобу. У 1959 році французький лікар Джером Лежене визначив синдром Дауна як хромосомний стан. Замість загальних 46 хромосом в кожній клітині, Lejeune зауважив, що у осіб з синдромом Дауна в клітинах було 47 хромосом. Пізніше було визначено, що характеристики, пов'язані з синдромом Дауна, включали повну або часткову копію хромосоми 21. У 2000 році група міжнародних експертів ідентифікувала і каталогізувала кожен з приблизно 329 генів на хромосомі 21, відкриваючи таким чином двері для великий прогрес в області дослідження синдрому Дауна.
Скільки типів синдромів Дауна існує?
Існують три типи синдрому Дауна: недиз'юнктна трисомія 21, синдром транслокації вниз і синдром мозаїки Дауна.
- Трисомія 21 від недиз'юнкції : вона зазвичай викликана помилкою в поділі клітини, яка називається "недиз'юнкцією". Ця помилка пов'язана з походженням ембріона з трьома копіями хромосоми 21 замість класичних двох копій. Буває, що перед зачаттям або в момент зачаття пара хромосом 21 в спермі або яйцеклітини не може відокремитися. Під час розвитку ембріона додаткову хромосому повторюють у кожній клітині тіла. Цей тип синдрому Дауна, який становить близько 95% випадків, називається трисомією 21.
- Синдром Дауна з мозаїцизмом: він виникає, коли недиз'юнкція хромосоми 21 відбувається в одному, але не у всіх початкових відділах клітини після запліднення. Коли це відбувається, є суміш двох типів клітин, деякі містять звичайні 46 хромосом та інші, що містять 47. Клітини з 47 хромосомами містять додаткову 21 хромосому. Синдром Мозаїки Дауна становить близько 1% всіх випадків. Експерти зазначають, що суб'єкти з мозаїцизмом представляють мало особливостей синдрому Дауна порівняно з іншими формами захворювання.
- Синдром транслокації Дауна: становить близько 4% всіх випадків синдрому Дауна. У транслокації частина хромосоми 21 розпадається під час поділу клітини і приєднується до іншої хромосоми, зазвичай хромосоми 14. Хоча загальна кількість хромосом у клітинах залишається 46, наявність додаткової частини хромосоми 21 викликає характеристики синдрому Дауна.
причини
Незалежно від типу синдрому Дауна, всі особи, уражені хворобою, мають критичну та додаткову частину хромосоми 21, яка, як ми бачили, може бути присутнім у всіх або тільки деяких клітинах тіла залежно від типу. Цей додатковий генетичний матеріал змінює хід розвитку і викликає ознаки, пов'язані з синдромом Дауна.
Причини, що призводять до недиз'юнкції, як і раніше залишаються невідомими, але дослідження показали, що ця хромосимальна аномалія зростає з віком жінки. Проте, через більш високу народжуваність у молодих жінок, 80% дітей з синдромом Дауна народжуються від жінок віком до 35 років.
В даний час немає наукових досліджень, які показують, що синдром Дауна може бути викликаний певними факторами навколишнього середовища або батьківською активністю до або під час періоду вагітності.
Часткову або повну додаткову копію хромосоми 21, що викликає синдром Дауна, можна отримати як від матері, так і від батька. Приблизно лише 5% випадків належить батькові.
Імовірність народження дитини
Синдром Дауна зустрічається у людей всіх рас і соціальних класів, хоча старші жінки частіше народжують дитину з хворобою. 35-річна жінка, наприклад, має близько 350 випадків зачаття дитини з синдромом Дауна, але цей ризик поступово збільшується приблизно до 1 на 100 у віці до 40 років. У віці 45 років захворюваність стає близько 1 на 30.
Оскільки багато пар відкладають можливість стати більш зрілими батьками, ризик зачаття дітей з синдромом Дауна збільшується відповідно. Тому генетичне консультування для батьків стає все більш важливим. Незважаючи ні на що, лікарі не завжди повністю поінформовані про те, як консультувати своїх пацієнтів про захворюваність синдромом Дауна, прогрес у діагностиці та протоколи догляду та лікування постраждалих дітей.
Нижче ми наводимо просту форму обчислень для кількісної оцінки теоретичного ризику народження дитини з синдромом Дауна стосовно до віку матері.
Всі три типи синдрому Дауна є генетичними умовами (пов'язаними з генами), але тільки у 1% всіх випадків захворювання є спадковий компонент. Зокрема, ми побачили, що успадкування не є причинним чинником трисомії 21 від недиз'юнкції та мозаїцизму. Навпаки, третина випадків транслокації синдрому Дауна показують спадковий компонент. У цьому сенсі вік матері, здається, не пов'язаний з ризиком транслокації.
діагностика
Пренатальна діагностика
Існують два типи тестів, які можна виконати до народження дитини: скринінгові тести та діагностичні тести на синдром Дауна. Пренатальний скринінг робить подружжя усвідомленою ймовірність того, що плід страждає від синдрому Дауна. Слід зазначити, що більшість цих тестів дає лише ймовірність. Діагностичні тести, з іншого боку, можуть забезпечити остаточний діагноз з майже 100% точністю.
Більшість скринінгових тестів включають аналіз крові, який супроводжується ультразвуком. Аналіз крові, разом з віком матері, використовується для оцінки ймовірності народження дитини з синдромом Дауна. Зазвичай за ним слідує детальний ультразвук для перевірки "маркерів" (морфологічні характеристики, які, на думку деяких дослідників, матимуть значну асоціацію з синдромом Дауна). Сучасні технології дозволяють проводити пренатальний скринінг, здатний виділити хромосомний матеріал плоду, що циркулює в крові матері. Ці тести не є інвазивними, але забезпечують високу точність, навіть якщо вони не завжди здатні діагностувати захворювання.
Процедури, які є доступними для пренатальної діагностики синдрому Дауна, включають відбір проб хоріона і амніоцентез. Ці процедури, які є інвазивними, можуть викликати аборт (це відбувається приблизно в 1% випадків або менше залежно від вміння оператора), але вони на 100% точні в діагностиці синдрому Дауна. Амніоцентез зазвичай виконують у другому триместрі вагітності через 15 тижнів вагітності, а обстеження хоріонної ворсини можна проводити вже в першому триместрі між 9 і 11 тижнями.
Синдром Дауна, як правило, визначається при народженні за наявності деяких фізичних ознак, таких як: низький м'язовий тонус, єдина глибока борозна, що проходить через долоню руки і схильність до іншого очей. Оскільки ці характеристики також можуть бути присутніми у дітей без синдрому Дауна, проводиться хромосомний аналіз, званий каріотипом, для підтвердження або заперечення діагнозу. Для отримання каріотипу необхідно витягти зразок крові, з якого будуть досліджуватися клітини дитини. Спеціальні інструменти використовуються для фотографування хромосом і групування їх за розміром, кількістю і формою. Після отримання каріотипу лікарі можуть діагностувати синдром Дауна.
Вплив на суспільство
Особи, які постраждали від синдрому Дауна, все більше інтегруються в організоване суспільство і громади, такі як школа, охорона здоров'я, робота, соціальні та рекреаційні заходи.
Синдром Дауна характеризується когнітивними затримками, які можуть бути легкими і важкими, хоча більшість людей мають легку або помірну когнітивну затримку. Завдяки досягненням медичних технологій, сьогодні середня тривалість життя людей з синдромом Дауна стає більше, ніж у минулому, адже 80% осіб, які постраждали від цієї хвороби, можуть жити до 60 років, і багато з них живуть довше.
