визначення
Анемія Фанконі є спадковою формою апластичної анемії, тобто клінічним синдромом, що виражається з картиною глобальної гіпоаплазії трьох основних ланцюгів постачання кісткового мозку (з яких виникають білі кров'яні клітини, еритроцити і тромбоцити). Це призводить до периферичної панцитопенії (дефіциту всіх типів клітин крові).
Анемія Фанконі відбувається з дитинства і має прогресивну тенденцію.
З генетичної точки зору ця форма апластичної анемії є неоднорідною: дотепер було виявлено 15 генів, які беруть участь у його початку.
Анемія Фанконі, як правило, передається як аутосомно-рецесивна ознака, хоча відомі рідкісні форми X-зв'язаної передачі.
Найчастіші симптоми та ознаки *
- Зміни в менструальному циклі
- анемія
- анизоцитоз
- Маленька дитина для гестаційного віку
- Блефароптоз
- кріпторхідізм
- Труднощі в навчанні
- Знебарвлення шкіри
- Дисплазія стегна
- забій
- гідроцефалія
- резистентність до інсуліну
- втрата слуху
- безпліддя
- лейкопенія
- макроцитоз
- мікроцефалія
- Microphthalmos
- ністагм
- Непристосовані очі
- Pancytopenia
- тромбоцитопенія
- Зниження зору
- Затримка росту
- Психічна затримка
- Кровоточиві ясна
- сколіоз
Подальші показання
Анемія Фанконі характеризується гематологічними відхиленнями, перед- та постнатальною затримкою росту, змінними вродженими вадами розвитку (особливо в скелетній, шкірній, урогенітальній та ЦНС системах) і тенденцією до розвитку гематологічних пухлин (особливо лейкемії) або тверді тіла голови та шиї та генітального апарату.
На рівні шкіри часто присутні генералізовані гіперпігментації або кольорові або кольорові плями. Симптоматика також може включати аномалії ока (косоокість, мікрофтальму, птоз і ністагм), вухо (гіпоакузис) і скелет (сколіоз, променева аплазія і вроджена дисплазія стегна).
У меншому відсотку випадків анемія Фанконі може призвести до змін сечостатевої системи (аплазія нирок, гіпогонадизм і порушення менструального циклу), вади розвитку шлунково-кишкового тракту (атрезія стравоходу) та міжшлуночкових дефектів серця (ДІВ) та інтратраллярной (ДІА).
Інші прояви включають мікроцефалію, труднощі в навчанні, дефекти гідроцефалії та нервової трубки. Анемія Фанконі також може бути пов'язана з ендокринопатіями, включаючи непереносимість глюкози, гіпотиреоз, знижену реакцію на гормон росту (GH) і гіперінсулінізм.
Коли вроджені вади розвитку не виявляються, анемія Фанконі часто залишається мовчазною до появи гострої інфекції або запального захворювання (як правило, в шкільному віці), що призводить до периферичної панцитопенії. При вирішенні вищезгаданої патології периферичні показники повертаються до норми, незважаючи на зменшення маси кісткового мозку.
Діагноз встановлюють, починаючи з клінічного спостереження за будь-якими вадами розвитку та з виявленням недостатності кісткового мозку та інших гематологічних порушень. При цитогенетичному дослідженні клітини пацієнтів демонструють чітку хромосомну нестабільність (наявність розривів та інших змін).
В даний час єдиним лікувальним методом лікування анемії Фанконі є трансплантація кісткового мозку або гемопоетичних стовбурових клітин від сумісного донора.
