здоров'я плода

аненцефалія

загальність

Аненцефалія є дуже важким вродженим вадами розвитку через нездатність розвинути кістки мозку і черепа . Ця умова, на жаль, не сумісна з життям: дітям, яким страждають, приречено передчасно померти або вижити лише на кілька годин.

Ультразвукова діагностика аненцефалії дуже проста і заснована на неспроможності візуалізувати череп плода в першому триместрі вагітності .

Профілактичний прийом фолієвої кислоти в періоді пери-зачаття може знизити ризик виникнення цього плоду у плода.

які

Аненцефалія - дефект нервової трубки, несумісний з постнатальним життям, який може бути виявлений протягом першого місяця вагітності.

Діти, які виявляють таку аномалію вади розвитку, виявляються повністю або частково, у яких відсутній склепіння черепа, а мозок не утворився або відсутній. У більшості випадків це призводить до природності, хоча деякі діти можуть вижити протягом декількох годин або навіть декількох днів.

Дефекти нервової трубки: що вони є

  • Нейронна трубка є структурою, що присутня в ембріоні, яка розвивається, даючи початок мозку і спинного мозку. Спочатку нервова трубка виглядає як маленька стрічка тканини, яка повільно складається всередину. Якщо цей процес не відбувається належним чином, утворення спинного мозку і головного мозку є незворотньо скомпрометованим.
  • Дефекти нервової трубки являють собою серію вроджених вад розвитку, вторинних по відношенню до не закриття нервової трубки, під час розвитку центральної нервової системи (17-30-й день від овуляції).
  • Залежно від рівня та тяжкості дефекту можуть розвиватися різні патології, починаючи від найтяжчих форм - несумісних з постнатальним життям (наприклад, аненцефалія) - до більш м'яких, які можна виправити хірургічним шляхом (наприклад, невеликі менінгоцели)., Більшість дефектів нервової трубки є спорадичними або мають багатофакторне походження.

причини

Аненцефалія - ​​дефект нервової трубки, який характеризується відсутністю півкуль головного мозку . Ця мальформація характеризується загальною або частковою відсутністю склепіння черепа, в той час як мозок відсутній або зведений до гіпопластичної маси.

Аненцефалія виникає на ранній стадії росту плода ; дефект виникає, коли верхня частина нервової трубки не плавиться.

Точні причини аненцефалії ще не повністю відомі. Ймовірно, походження патології багатофакторне і залежить від взаємодії між факторами навколишнього середовища і різними генами, що беруть участь у розвитку нервової трубки.

Аутоптіческій огляд на померлих дітей показує, що аненцефалія пов'язана, в більшості випадків, з агенезом наднирників, тобто відсутністю одного або обох надниркових залоз.

Більшість випадків аненцефалії спорадичні, але також були описані випадки сімейного аутосомно-рецесивного успадкування.

Фактори ризику

Факторами материнського ризику, виділеними для аненцефалії, є:

  • Дефіцит фолієвої кислоти;
  • Дефіцит цинку;
  • Ожиріння матері;
  • Цукровий діабет;
  • Застосування деяких протиепілептичних препаратів під час вагітності.

падіння

Аненцефалія є одним з найбільш поширених дефектів нервової трубки. Однак поширеність дуже низька (1 випадок на 2000 народжень).

Що стосується географічного розподілу, то аненцефалія досить розривна. Вроджена вада розвивається з певною частотою в Китаї, Мексиці, Британських островах і Туреччині. Це може залежати від генетичних характеристик місцевих популяцій та їхніх харчових звичок.

Симптоми і ускладнення

Аненцефалія проявляється у відсутності півкуль головного мозку.

Відсутній мозок замінюється гіпопластичною масою або деформованою кістозною нервовою тканиною, яка може піддаватися або покриватися шкірою. Аненцефалія також може призвести до відсутності черепа. Частини стовбура мозку і спинного мозку можуть бути відсутніми або деформовані.

Аненцефалія може супроводжуватися іншими вродженими вадами розвитку, такими як дефекти серця, аномалії обличчя та адреналовий агенез.

Вагітність плоду з аненцефалією може закінчитися викиднем .

Іншими можливими явищами при наявності цієї вади розвитку є народження дитини (тобто народження дитини, яка померла після 24 тижнів вагітності) і смерть новонароджених протягом декількох днів народження.

діагностика

Пренатальна діагностика аненцефалії досить проста: розлад виявляється ультразвуком у першому триместрі вагітності. Цей тест підкреслює, по суті, дефектну нейруляцію (процес органогенезу, що призводить до диференціації нервової системи в ембріоні). Більш докладно, за наявності аненцефалії ми спостерігаємо нездатність закрити передню черепну нейропору, яка не утворює повну нервову трубку; тому ростральні розробки нервової системи не відбуваються і ембріон народиться без мозку.

Ультразвукове дослідження також може виявити одночасну присутність полідрамінозу, тобто надлишок амніотичної рідини внаслідок зниженого ковтання ураженим плодом.

У вагітних жінок інші дослідження, які можуть бути проведені для виключення або підтвердження аненцефалії:

  • Дозування альфафетопротеїну в крові : використовується як скринінг будь-яких вроджених вад розвитку нервової трубки (таких як spina bifida або аненцефалія);
  • Дозування некон'югованого естріолу в сечі : підвищений рівень свідчить про дефект нервової трубки.

банкнота

Дозування альфа-фетопротеїну здійснюють разом з дозуванням естріолу та β-hCG; поєднання цих трьох оцінок називається TRI-TEST . Ця оцінка показана вагітним жінкам у період між п'ятнадцятою і двадцятою тижнем вагітності. Якщо скринінг будь-яких вроджених вад розвитку нервової трубки є позитивним, для підтвердження діагнозу необхідні інші тести, такі як УЗД та амніоцентез.

терапія

Аномалії нервової системи, що є вторинними по відношенню до аненцефалії, дуже серйозні: діти, які постраждали, гинуть до пологів або протягом декількох днів.

Тому лікування є виключно паліативним.

профілактика

Аненцефалія підвищує ризик розвитку іншої дитини з дефектами нервової трубки, такими як spina bifida. З цієї причини можна спробувати запобігти рецидиву мальформації у наступних вагітностях, приймаючи 4 мг / день фолієвої кислоти, починаючи з періоду перед зачаттям .

Низький внесок цього елемента під час вагітності може сприяти, по суті, прояву аненцефалії.

Коли планується вагітність, прийом фолієвої кислоти повинен починатися принаймні за один місяць до зачаття і повинен продовжуватися до дати, яка відповідає другому циклу.