Ключові моменти

Spina bifida є невиліковним генетичним вадами, що впливають на хребетний стовп: це захворювання центральної нервової системи, в якому деякі хребці, не завершуючи свого розвитку, сприяють виходу мозкових оболонок і / або спинного мозку з тріщини хребта.

Spina bifida: причини

Причина spina bifida полягає в дефекті закриття нервової трубки, структури, з якої береться CNS. Spina bifida - це генетична аномалія, на яку, ймовірно, впливає: дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності, порушення обміну фолієвої кислоти, алкоголізм, ожиріння, передгестаційний діабет.

Spina bifida: класифікація та симптоми

  1. SPINA BIFIDA OCCULTA: легка форма spina bifida, часто безсимптомна. У деяких пацієнтів спостерігається невелика асиметрія в ногах.
  2. Менінгоцеле: оболонки оболонок встановлені у внутрішньохребцевому просторі. Ця spina bifida викликає: грижу дурального мішка, млявий параліч, деформацію хребта, гідроцефалію, судоми.
  3. MYELOMENINGOCELE: більш важка форма spina bifida, що також включає спинний мозок. Найбільш рецидивирующими симптомами є зміни сечового міхура / кишечника, судоми, м'язова слабкість, параліч, деформація кінцівок, порушення ходи, сколіоз.

Spina bifida: діагностика

Рання діагностика необхідна для негайного втручання. Найбільш використовуваними діагностичними тестами є: амніоцентез, ультразвукове УЗД, аналізи крові та альфа-фетопротеїнові тести.

Spina bifida: лікування та лікування

Повного вилікування spina bifida немає. Кілька хірургічних процедур можуть полегшити проблему. Найкращою терапією є профілактика: до і під час вагітності майбутня мама повинна доповнювати дієту добавками фолієвої кислоти.


Spina bifida: визначення

Spina bifida є важким вродженим вадами розвитку хребта і спинного мозку, на жаль невиліковним. Типовим для ранніх стадій ембріонального розвитку, spina bifida є вираженням дефекту закриття нервової трубки, структури, з якої походить центральна нервова система.

Діти, які страждають на spina bifida, мають виражену аномалію в дузі хребта: деякі хребці не завершують свій розвиток; таким чином, з хребта створюється щілина (щілина), з якої можуть уникнути оболонки мозку, спинного мозку або обох. Дві хребці, які не «зварені» точно, запобігають адекватному і повному розвитку хребта: помітно, що особлива анатомічна конформація створює враження, що дужка хребця біфітна.

Spina bifida може з'явитися в будь-якому місці колони, від основи черепа до крижів; незважаючи на те, що було сказано, у більшості випадків діагноз вражає поперековий сегмент.

У цій статті ми спробуємо пролити світло на загальну характеристику цієї комплексної і багатофакторної патології, відповідаючи на часті запитання, які стосуються багатьох вагітних жінок: «Чи є спіна біфіда частим аномалією? У вас є постраждала людина?

падіння

З того, що повідомляється в науковому журналі The Lancet, здається, що серед жіночої статі переважає spina bifida. У дослідженні, проведеному у 2008 році у Великобританії, діагностовано 32 випадки spina bifida. Важливо зазначити, що частота захворювання надзвичайно змінюється, особливо в залежності від країни та раси. Наприклад, журнал JAMA повідомляє про деякі дуже цікаві дані:

  • Франція: 0, 7 дітей на 10 000 здорових новонароджених страждають від spina bifida
  • Канада: 0, 9 дітей на 10 000 здорових осіб страждають на spina bifida
  • Норвегія, Угорщина, Чехословаччина, Японія: 1-6 випадків дітей з spina bifida кожні 10000 живонароджених
  • Арабські Емірати: 7, 7 дітей на 10 000 народжень постраждали від spina bifida
  • Південна Америка: 11, 7 дітей на 10000 народжених дітей страждають від spina bifida
  • Ірландія та Уельс: рівень захворюваності на spina bifida надзвичайно високий. Підраховано, що 3-4 дитини на 1000 здорових новонароджених розвивають найбільш важкий варіант spina bifida, з випинанням мозкових оболонок і спинного мозку (myelomeningocele).

Взагалі кажучи, захворювання зустрічається у 1, 3 дітей на кожні 10000 народжень.

Останніми роками рівень захворюваності на spina bifida значно знизився завдяки інформаційній кампанії щодо захворювання, спрямованої на просування добавок фолієвої кислоти під час вагітності як найбільш ефективного лікування, здатного забезпечити відмінну профілактику spina bifida.

Причини та фактори ризику

Оскільки це генетичний дефект, то неможливо з абсолютною впевненістю встановити причину, що пов'язана з походженням spina bifida. Передбачається, що мережа екологічних і генетичних елементів може схиляти плід до spina bifida:

  1. Перш за все, відсутність фолічної кислоти в породіллі (також і особливо в період перед зачаттям поблизу запліднення), здається, має вирішальне значення у справі ускладнення, пов'язаного з розвитком хребта плода.
  2. Наявність метаболічних аномалій фолатів у плоді може сильно вплинути на формування spina bifida.
  3. Ймовірно, також деякі хромосомні аномалії можуть схиляти плід до spina bifida. Ідеально приписаними захворюваннями є: синдром Патау (або трисомія 13, рідкісне генетичне захворювання, у якого уражений суб'єкт має три копії хромосоми 13 замість 2), синдром Едвардса (у хворого 3 хромосоми 18 замість 2) і синдром Дауна,
  4. Іншим можливим елементом, що схиляє spina bifida, є ДІАБЕТ. Підраховано, що ризик народження дитини з spina bifida в 2-10 разів вищий у жінок з прегестаційним діабетом, ніж у здорових.
  5. Крім того, АЛКОГОЛІЗМ і введення ЛІКІВ, таких як вальпроат натрію (препарат, що використовується для лікування конвульсій) і карбамазепіни (використовуються, зокрема, для лікування епілепсії), як видається, збільшують ризик виникнення spina bifida у ненародженої дитини.
  6. Якщо плід першої вагітності є дитиною з spina bifida, ймовірно, що брат також буде уражений тим же розладом.
  7. Материнське ожиріння і захворювання характеризуються високим рівнем FEBBRE і протягом тривалого часу можуть схиляти плід до spina bifida. Схоже, що часте використання саун, турецьких лазень, вихрів з гарячою водою і соляріями може якось схиляти плід до спинної біфіди. Проте, не можна дати певного і безперечного пояснення цьому співвідношенню. ГІПОТЕЗА: УФА, які володіють високою проникаючою здатністю, і тепло знищують фолати крові, знижуючи відтворення виду (зниження чоловічої фертильності, більший ризик виникнення spina bifida) → темна шкіра запобігає руйнуванню фолієвої кислоти, викликаної УФ, і тому є вигідною особливістю для екваторіальних популяцій.

Тому мультифакторіальний генезис, ще не повністю продемонстрований, пояснюється spina bifida. Констатовано, що, хоча переважна більшість дітей із спинномозковою хворобою народжуються від здорових батьків, спадковий компонент відіграє провідну роль.