здоров'я

Який генетичний стан - situs inversus totalis?

Приблизно одна людина кожні 10 тис. Народжується з грудними і черевними органами в дзеркальному положенні по відношенню до класичної структури, яка може бути оцінена в кожному тексті анатомії людини. Іншими словами, серце трохи вправо (замість ліворуч), печінка ліворуч (замість праворуч), перша частина товстої кишки ліворуч, остання частина ободової кишки справа і т.д.

Ця дивна умова - називається situs inversus totalis - генетично порівняно зі спадковими захворюваннями з аутосомно-рецесивною трансмісією.

Що означає ця функція?

Спадкові захворювання з аутосомно- рецесивною трансмісією виражені тільки тоді, коли обидва алелі гена, що викликають патологію, змінилися - це тому, що мутований алель є рецесивним над здоровим - і тільки тоді, коли обидва батьки є носіями щонайменше одного мутантного алеля (NB) : тільки з одним мутованим алелем їх називають "здоровими носіями").

З імовірнісної точки зору, два здорових батька генетичної мутації, що викликає situs inversus totalis, мають 25% шансів народити дитину з перевернутими органами; іншими словами, один на кожні чотири.

SITUS INVERSUS TOTALIS і SIAMESE TWINS

Стан situs inversus totalis часто зустрічається навіть у дзеркальних сіамських близнюках, які, здається, змушують дослідників вважати, що існує зв'язок між двома аномаліями.