Серед різних метаболічних змін поживних речовин існує також широкий спектр захворювань, пов'язаних з метаболізмом цукру. Всі ці розлади є дуже гетерогенними як за етіологічними причинами, так і за симптомами і відносними клінічними ознаками, що їх характеризують; Нижче ми опишемо найбільш поширені патологічні форми, симптоми та пов'язані з ними харчові терапії.
галактоземія
NB . У раціоні галактоза виявляється майже виключно пов'язаною з глюкозою, що становить лактозу.
Галактоземія обумовлена ферментативним дефіцитом галактози-1-фосфат-уридинтрансферази і відбувається рано у дітей, які, вживаючи молоко, потребують зазначеного вище ферменту для метаболізму галактози, отриманої при перетравленні лактози.
Симптоми: блювота і затримка росту, потім збільшена печінка, жовтяниця, цироз печінки, ниркова недостатність, судоми і розумова відсталість. Харчова терапія для цього цукрового захворювання проста, тобто усунення всіх джерел лактози / галактози; необхідно дострокове заміщення молока матері альтернативним і гомогенізованим молоком без цих цукрів до дорослого віку, коли організм розвиває альтернативний шлях метаболізму галактози.
Існує також інша подібна форма, а саме дефіцит галактокіназного ферменту , який аналогічно призводить до накопичення галактози в організмі. Харчова терапія аналогічна описаній вище.
глікоген
Він являє собою групу цукрових захворювань, що характеризуються накопиченням глікогену з іноді аномальною структурою; етіологія визначається ферментативними недоліками в метаболізмі цього цукру.
Глікоген являє собою «розгалужений комплексний запас вуглеводів», що міститься в печінці і м'язах, який гідролізує вільну глюкозу; що в м'язах використовується для скорочення, в той час як печінка відповідає за контроль глікемії. Якщо ферменти для гідролізу глікогену відсутні в печінці, це накопичується і пошкоджує організм, сприяючи збереженню глікогену.
Існує кілька форм глікогенозу, які визначаються дефіцитом різних печінкових ферментів:
- Глікогеноз I або von Gierke : відсутність ферменту глюкозо-6-фосфатази, що викликає накопичення печінки та нирок
- Глікогеноз III типу: відсутність ферменту "дераматорія" і, як наслідок, структурна зміна глікогену
- Глікогеноз IV типу: відсутність «ратифікатора» ферменту, він визначає печінкову недостатність з раннього дитинства.
Харчова терапія цих захворювань спрямована на підтримку цукру в крові; це ентеральна (трубка) з переважанням вуглеводів на білках. На жаль, у формах I і III дієтичні заходи не є достатніми для того, щоб зберегти постійний вміст цукру в крові, і необхідно взяти сирий кукурудзяний крохмаль, розведений у воді; останній, завдяки низькому глікемічному індексу, корисний для оптимального підтримання глюкози в крові.
Мукополісахарідоз
Мукополісахаридоз - це ще одне захворювання, викликане генетичною зміною метаболізму цукру. Відносними ускладненнями є скелетні, нервові (СН) і багато інші органи (рогівка, серцеві клапани і т.д.); являє собою широкий спектр захворювань, серед яких найбільш важливим є синдром Герлера, через відсутність α-L-ідуронідази ферменту .
Дефіцит глюкозо-6-дегідрогенази
Ця патологія визначається зміною «пентозо-фосфатного циклу» і відображається шляхом значного збільшення крихкості мембрани еритроцитів.
Одним з захворювань, викликаних дефіцитом глюкозо-6-дегідрогенази, є фавізм, який проявляється як гемоліз (руйнування еритроцитів) і жовтяниця через 12-48 годин після прийому квасолі. При відсутності глюкозо-6-дегідрогенази прийом цього бобового культури ще більше послаблює мембрани еритроцитів і сприяє їх руйнуванню. Це спадкове захворювання метаболізму цукру, передається з Х-хромосомою, а жінки, які є її носіями, стають менш тяжко хворими, ніж чоловіки.
фруктозурия
Фруктозурія - це захворювання, викликане метаболізмом рідкісних цукрів; дефіцитом ферменту є фруктозо-фосфат-альдолаза, що запобігає використанню харчової фруктози.
Вона може проявлятися з постпрандіальною гіпоглікемією внаслідок прийому продуктів, багатих фруктозою (ймовірно, через збільшення інсуліну), але в педіатричному віці вона може визначити: дефекти росту, епастоспленомегалію, жовтяницю і гіперурикемію в результаті пошкодження печінки і нирок. Дієтотерапія проста і заснована на повній елімінації фруктози з дієти.
Непереносимість сахарози
Це захворювання, викликане зміненим метаболізмом цукрів через кишковий дефіцит ферменту сахарази, який може бути пов'язаний з відсутністю інших ферментів: мальтази та ізомальтази .
Дієтичне лікування базується на ліквідації сахарози з дієти.
Спадкова мальабсорбція лактози
Малабсорбція або непереносимість лактози є захворюванням, викликаним метаболізмом цукрів і, зокрема, відсутністю або відсутністю фермента лактази кишечника. Це може погіршитися з віком і після страждання слизової оболонки кишечника як бактеріальної або вірусної інфекції.
NB . Спадкові і придбані порушення всмоктування є етіологічно різними захворюваннями, які необхідно лікувати за допомогою специфічної терапії їжі (придбана мальабсорбція може бути поліпшена шляхом повторного введення лактози).
Симптоматика включає блювоту та діарею, а при спадковій мальабсорбції терапевтичне лікування передбачає визначення остаточного лактози з раціону.
Цукровий діабет
Захворювання, викликані метаболізмом цукру, включають цукровий діабет 1 типу та цукровий діабет 2 типу (дуже різні порушення).
Діабет є багатофакторним захворюванням, викликаним абсолютним або відносним дефіцитом інсуліну, а також периферичним опором його поглинання; це хронічне розлад, що характеризується гіперглікемією внаслідок зниженої продукції вищезгаданого гормону та / або супутньої дії з більш-менш значним периферичним опором.
Цукровий діабет надзвичайно складний і широко поширений (плюс 2 типу 1), а тип 2 часто інтегрується в метаболічний синдром. Клінічні симптоми та ознаки відрізняються між двома формами діабету, а також на різних стадіях захворювання; лікування дієтично через контроль: розподілу вуглеводів, глікемічного навантаження, глікемічного індексу та загальної калорійності, а фізична активність посилює терапевтичні ефекти.
Щоб поглибити тему, бажано прочитати статтю, присвячену "Діабет", на //www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
